Det finnes mange sjeldne bensykdommer med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). TRS er kompetansesenter for skjelettdysplasier både med og uten kortvoksthet.
Nedenfor finner du en liste over skjelettdysplasier med og uten kortvoksthet. Det finnes mange flere diagnoser enn de som er på listen nå (den oppdateres stadig). Hvis du har spørsmål om en spesifikk skjelettdysplasi som ikke står på listen nedenfor, ta gjerne kontakt med TRS.
Cartilage Hair Hypoplasi ( Metafyseal kondrodysplasi McKusick type)
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme
Familiær osteokondritis ossificans
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)
Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndrom
Metafyseal kondrodysplasi (Jansen type)
Metafyseal kondrodysplasi (Schmid type)
Multiple osteokondromer/ multiple hereditære exostoser
Multippel epifyseal dysplasi (MED)
Olliers sykdom (enkondromatose)
Osteopatia striata cranial sclerose syndrom
Osteosklerotisk metafyseal dysplasi
Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
Pseudohypoparathyreodisme med Albrights arvelige osteodystrofi
Pseudopseudohypoparathyreodisme
Schimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Sensenbrenners syndrom (Craniectodermal dysplasi)
Spondylocostal dysostose syndrom
Spondyloepifyseal dysplasi (SED)
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT), x-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD), aggracan type
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski type
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type
Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)
