Enkelte diagnoser, skjelettdysplasier

Det finnes mange sjeldne bensykdommer med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). TRS er kompetansesenter for skjelettdysplasier både med og uten kortvoksthet.

​Nedenfor finner du en liste over skjelettdysplasier med og uten kortvoksthet. Det finnes mange flere diagnoser enn de som er på listen nå (den oppdateres stadig). Hvis du har spørsmål om en spesifikk skjelettdysplasi som ikke står på listen nedenfor, ta gjerne kontakt med TRS.

3M syndromACAN-relatert kortvoksthetAkondroplasiAkrodysostoseAkrokallosalt syndromAlbrights hereditære osteodystrofi (pseudohypoparatyreodisme)Akromesomelisk dysplasiBrachyolmiCampomelisk dysplasiCamurati-Engelmanns sykdomCartilage Hair Hypoplasi ( Metafyseal kondrodysplasi McKusick type)Catel-Manzkes syndromChondrodysplasia punctataDiastrofisk dysplasiEpifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfismeFamiliær osteokondritis ossificansFemoralt-facialt syndromFibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)Fibrøs dysplasiHajdu-Cheneys syndromHypofosfatasi HPPHypokondroplasiKniests dysplasiKondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndromLarsens syndromLeri-Weills dyskondrosteoseMaffucis syndromMazabrauds syndromMcCune-Albrights syndromMetafyseal kondrodysplasi (Jansen type)Metafyseal kondrodysplasi (Schmid type)MetakondromatoseMetatrofisk dysplasiMultiple osteokondromer/ multiple hereditære exostoserMultippel epifyseal dysplasi (MED)Myhres syndromOlliers sykdom (enkondromatose)Osteogenesis imperfecta, (OI)Osteopatia striata cranial sclerose syndromOsteosklerotisk metafyseal dysplasiOtopalatodigitalt syndromProgressiv ossøs heteroplasiProgressiv pseudorheumatoid dysplasiPseudoakondroplasiPseudopseudohypoparathyreodismePyknodysostoseRobinows syndromSchimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)Sensenbrenners syndrom (Craniectodermal dysplasi)SHORT syndromSpondylocostal dysostose syndromSpondyloepifyseal dysplasi (SED)Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT), x-bundetSpondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD), aggracan typeSpondylokarpotarsal synostose syndromSpondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski typeSpondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt typeSpondyloperiferal dysplasiStüve-Wiedemanns syndromTrikorhinofalangealt syndrom (TRPS)Weismann-Netters syndromWeill-Marchesanis syndrom

X-bundet hypofosfatemi XLH

Fant du det du lette etter?