Enkelte diagnoser, skjelettdysplasier

Det finnes mange sjeldne bensykdommer med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). TRS er kompetansesenter for skjelettdysplasier både med og uten kortvoksthet.

​Nedenfor finner du en liste over skjelettdysplasier med og uten kortvoksthet. Det finnes mange flere diagnoser enn de som er på listen nå (den oppdateres stadig). Hvis du har spørsmål om en spesifikk skjelettdysplasi som ikke står på listen nedenfor, ta gjerne kontakt med TRS.

3M syndromAkondroplasiAkrodysostoseAkrokallosalt syndromAlbrights hereditære osteodystrofi (pseudohypoparatyreodisme)Akromesomelisk dysplasiBrachyolmiCampomelisk dysplasiCamurati-Engelmanns sykdomCartilage Hair Hypoplasi ( Metafyseal kondrodysplasi McKusick type)Catel-Manzkes syndromChondrodysplasia punctataDiastrofisk dysplasiFemoralt-facialt syndromFibrøs dysplasiHypofosfatasi HPPHypokondroplasiKniests dysplasiKondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)Leri-Weills dyskondrosteoseMaffucis syndromMazabrauds syndromMcCune-Albrights syndromMetafyseal kondrodysplasi (Jansen type)Metafyseal kondrodysplasi (Schmid type)MetakondromatoseMetatrofisk dysplasiMultiple osteokondromer/ multiple hereditære exostoserMultippel epifyseal dysplasi (MED)Myhres syndromOlliers sykdom (enkondromatose)Osteogenesis imperfecta, (OI)Osteopatia striata cranial sclerose syndromOtopalatodigitalt syndromProgressiv ossøs heteroplasiProgressiv pseudorheumatoid dysplasiPseudoakondroplasiPyknodysostoseRobinows syndromSchimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)Sensenbrenners syndrom (Craniectodermal dysplasi)Spondylocostal dysostose syndromSpondyloepifyseal dysplasi (SED)Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT), x-bundetSpondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)Spondylokarpotarsal synostose syndromSpondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski)Spondyloperiferal dysplasiStüve-Wiedemanns syndromTrikorhinofalangealt syndrom (TRPS)Weismann-Netters syndrom

X-bundet hypofosfatemi XLH

Fant du det du lette etter?