Ellis-van Crevelds syndrom

Ellis-van Crevelds syndrom, også kalt kondroektodermal dysplasi, er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi). Vanlige kjennetegn er ekstra fingre og / eller tær (polydactyli), kortvoksthet med korte armer og ben, påvirkning av tenner og negler, samt medfødte hjertefeil.

Diagnosebeskrivelse

Hvor vanlig er det?  

Ellis-van Crevelds syndrom (EVC) er en svært sjelden tilstand, og vi kjenner ikke til hvor mange som har tilstanden i verden (1-4). 

Årsak og arvelighet 

EVC skyldes en genforandring (mutasjon) i flere ulike gener, de vanligste er EVC og EVC-2 genet (1-4). Tilstanden arves i de fleste tilfeller autosomalt recessivt (1). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genforandringen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genforandringen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genforandringen. 

An​​dre na​vn

Ellis van Crevelds syndrom, chondroectodermal dysplasia, mesodermic dysplasia

Diagn​​osebet​egnelser

ICD-10: Q77.6, ORPHA: 289, OMIM: 225500, 617088, 618123

Symptomer og kjennetegn 

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn hos personer med Ellis-van Crevelds syndrom (1-4).

De vanligste kjennetegnene er:  

  • Kortvoksthet, med voksenhøyde mellom 110 og 160 centimeter 
  • Korte underarmer og leggben 
  • Smal brystkasse med korte ribbein 
  • Ekstra fingre og tær (polydaktyli) 
  • Forandringer i finger- og tå-negler 
  • Medfødte hjertefeil – hos ca 60% (vanligst atrie-septum defekt) 
  • Tannavvik, blant annet forekomst av tenner ved fødsel, for få og for mange tenner, tannfeilstillinger og emaljeforandringer, les mer om dette hos Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)  

Andre forekommende symptomer og kjennetegn: 

  • Forandringer i kjønnsorganer og urinveier 
  • Sensori-nevrogent hørselstap 

Diagnostisering 

Diagnosen stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over, og skjelettrøntgen. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing (1).

Les mer om diagnostisering hos GeneReviews. 

Behandling og oppfølging 

Det er ingen spesifikk behandling for Ellis-van Crevelds syndrom. Behandling og oppfølging rettes mot å forebygge og håndtere symptomer og komplikasjoner som beskrevet over (1-4). 

Tverrfaglig tilnærming er viktig, inkludert barnelege, kardiolog, tannlege, lungespesialist, ortoped, urolog, fysioterapeut, og ergoterapeut. 

Regelmessig oppfølging av barn er anbefalt (1): 

  • følge med på høydevekst årlig frem til voksenalder 
  • regelmessig oppfølging hos tannlege er viktig, les mer om oppfølging og behandling av tannproblemer ved EVC hos TAKO senteret
  • ortopedisk evaluering med røntgenundersøkelse etter behov 
  • vurdering av lungefunksjon etter behov (spesielt respirasjonssvikt og/eller restriktiv lungesykdom i spedbarnsalder)  
  • undersøkelse hos hjertespesialist etter behov (spesielt viktig i avdekke medfødt hjertefeil hos spedbarn) 
  • overvåke funksjon, utviklingsmessige fremskritt og pedagogiske behov ved hvert besøk frem til voksen alder  
  • hørselsevaluering etter behov hvis mistanke om hørselstap 

Les mer om oppfølging og behandling av personer med Ellis-van Crevelds syndrom hos GeneReviews 

 Fagmiljøer og ressurser 

 

Mer om sjeld​​ne bensykdommer og kortvoksthet

​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for p​ersoner med kondroektodermal dysplasi og deres fagpersoner:.

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.  

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS 

Referanser brukt i denne teksten 

  1. Da Silva JD, Tkachenko N, Soares AR. Ellis-van Creveld Syndrome - PubMed (nih.gov). 2023 Oct 26. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 37903214. (Elektronisk bok) 
  2. Lauritano D, Attuati S, Besana M, Rodilosso G, Quinzi V, Marzo G, Carinci F. Oral and craniofacial manifestations of Ellis-Van Creveld syndrome: a systematic review - PubMed (nih.gov). Eur J Paediatr Dent. 2019 Dec;20(4):306-310. doi: 10.23804/ejpd.2019.20.04.09. PMID: 31850774.(Systematisk oversikt).
  3. Baujat G, Le Merrer M. Orphanet: Ellis Van Creveld syndrome. Siste oppdatering 2007. (Offentlig nettside).
  4. Aubert-Mucca M, Huber C, Baujat G, Michot C, Zarhrate M, Bras M, Boutaud L, Malan V, Attie-Bitach T; Clinical Contributors; Cormier-Daire V.  Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals - PubMed (nih.gov)   J Med Genet. 2023 Apr;60(4):337-345. doi: 10.1136/jmg-2022-108435. Epub 2022 Aug 4. PMID: 35927022. (Enkeltsstudie).  

 

 Sist faglig oppdatert mai 2024

Sist oppdatert 27.05.2024