Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier)
Å leve med sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier) kan gi utfordringer med fysisk funksjon og deltagelse i aktiviteter og trening. For mange er fysioterapi og egeninnsats uvurderlige ressurser som kan hjelpe gjennom ulike stadier av livet.
Kort fortalt
- Både barn og voksne som lever med en skjelettdysplasi har behov for oppfølging av fysioterapeut gjennom livet.
- Målet med fysioterapi og egeninnsats er å maksimere funksjonsevnen og minimere smerte
- For de fleste sjeldne bensykdommer finnes det få spesifikke treningsanbefalinger, generelle anbefalinger finner du lenger ned på siden.
- For enkelte diagnoser finnes konkrete råd for fysioterapi, fysisk aktivitet og trening: Akondroplasi (barn), osteogenesis imperfecta, multiple osteokondromer, fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom.
- Både barn og voksne har godt av å følge Helsedirektoratets anbefalinger om daglig fysisk aktivitet.
- For å unngå komplikasjoner er det viktig å tilpasse aktivitet og trening til den enkeltes alder, funksjon og spesifikke diagnose.
Fysioterapi for barn og voksne med skjelettdysplasi
Både barn og voksne som lever med en skjelettdysplasi har individuelle behov når det gjelder oppfølging av fysioterapeut gjennom livet. Målet med fysioterapi og egeninnsats er å maksimere funksjonsevnen og minimere smerte for de som lever med sjeldne bensykdommer.
Les mer om regelverk for dekning av fysioterapi
Oppfølging og støtte for barn med skjelettdysplasi
Når et barn blir diagnostisert med en skjelettdysplasi, er det nødvendig med regelmessige besøk hos en fysioterapeut. Det er viktig å følge med på barnets motoriske fremgang gjennom lek og daglige aktiviteter.
- I løpet av det første året blir barnet evaluert på helsestasjonen for å følge opp motorisk utvikling.
- Hvis det oppstår endringer, for eksempel i benas stilling (akseforhold), blir spesialisthelsetjenesten kontaktet for videre oppfølging.
- Når det oppstår spesielle utfordringer som vekst, brudd eller behov for operasjoner, vil barnet få ekstra oppfølging og støtte fra spesialisthelsetjenesten.
- Barnehagen eller skolen tilrettelegger miljøet for å møte barnets individuelle behov og skape en inkluderende atmosfære.
Undersøkelse og tilpasset behandling for barn og voksne
Fysioterapeuter starter behandlingsforløpet med en grundig undersøkelse for å skreddersy behandlingen til den enkelte pasients behov.
- Undersøkelsen inkluderer vurdering av barnets bevegelsesmønstre, funksjonsnivå og muskelstyrke.
- Ryggradens struktur, muskelstyrke og bevegelighet undersøkes.
- Tester gjennomføres for å vurdere muskelstyrke, leddenes bevegelighet og fleksibilitet, spesielt rundt vektbærende ledd.
- Leddstabilitet undersøkes, med fokus på knær, hofter og ankler i forhold til kroppens akser.
- I tillegg vurderes kroppsproporsjoner og smertenivå.
- Gangmønster og funksjonelle tester utføres for å identifisere skjevheter eller begrensninger knyttet til skjelettdysplasi.
Skjelettdysplasier og tilpasset behandling
TRS har skrevet spesifikk informasjon om fysioterapi, fysisk aktivitet og trening ved noen sjeldne bensykdommer:
- Akondroplasi (barn)
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteokondromer
- Fibøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
Det finnes veldig mange andre ulike sjeldne bensykdommer med varierende utfordringer, inkludert kortvoksthet. Generelle prinsipper for utredning og behandling av disse beskrives nedenfor. Det er viktig å nøye gjennomgå den medisinske informasjonen om diagnosen for å vurdere individuelle behov og utfordringer. Deretter kan fysioterapi, fysisk aktivitet og trening tilpasses den enkeltes behov (1).
Hensyn ved veiledning av fysisk aktivitet og trening
Noen sjeldne bensykdommer kan ha påvirkning på skjelettet og leddbrusken, og dette kan påvirke en persons fysiske funksjon på forskjellige måter. Hvordan bein påvirkes, og hvor i beinet endringene oppstår, spiller en viktig rolle (se figur 1).
Diagnoser som påvirker leddbrusk (epifyseale forandringer)
Dette omfatter skjelettdysplasier som fører til kortvoksthet. Den største utfordringen med denne gruppen er at leddbrusken har lavere toleranse for trykk, støt og belastning (2). Eksempler på diagnoser er:
- Spondyloepifyseale dysplasier (SED)
- Kniests syndrom
- Schimkes syndrom
- Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
- Pseudoachondroplasi
- Multippel epifyseal dysplasi (MED)
- Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Disse diagnosene fører til endret kvalitet på leddbrusken, noe som må tas hensyn til ved aktivitet og trening. Redusert kvalitet på leddbrusken kan føre til tidlig slitasje i ledd (artrose) og relaterte symptomer som smerter, stivhet og redusert muskelstyrke. Skjevheter i beina (akseavvik) og instabilitet kan også oppstå.
Anbefalt fysioterapi inkluderer styrke-, stabilitets- og bevegelighetstrening med forsiktighet rundt gjentatt belastning og støt gjennom leddene, som løping og hopping. Målet er å optimalisere funksjon og aktivitet, behandlingsretningslinjer for artrose bør følges nøye (3).
Denne filmen, laget av TRS gir råd om trening for personer med sjeldne bensykdommer med påvirkning av leddbrusk og tidlig artrose.
Artrose
Ved behandling av artrose er det viktig å tilpasse tilnærmingen til hver enkeltperson. En helhetlig tilnærming som inkluderer informasjon, valg av riktig type trening, gradvis økning i trening, å holde vekten på et sunt nivå, få råd om jobbrelaterte aktiviteter, og å lære teknikker for å endre vaner, er helt avgjørende for å forbedre bevegelighet, styrke og stabilitet, samtidig som smertene reduseres for å oppnå best mulig funksjon (3;4).
Les med om behandling og fysisk aktivitet ved artrose hos HelseNorge
Diagnoser uten påvirkning av leddbrusk (metafyseale og diafyseale forandringer)
Disse diagnosene omfatter skjelettdysplasier med kortvoksthet, hvor leddbrusken ikke er påvirket og kan tåle vanlig belastning. Imidlertid oppstår ofte utfordringer med leddinstabilitet og endrede kraftforhold på grunn av feilstillinger, spesielt ved diagnoser med forandringer i FGFR3-genet, som:
Disse diagnosene har normal leddbruskkvalitet, men kan føre til utfordringer med feilstillinger i leddene, som igjen kan forårsake feilbelastning og slitasje. Feilstillingene kan skyldes nedsatt leddbevegelighet, overbevegelighet, instabilitet eller endringer i biomekaniske forhold i leddene.
Artrose oppstår vanligvis senere i livet enn i den andre gruppen, men tidligere sammenlignet med den generelle befolkningen.
Anbefalt fysioterapeutisk tilnærming inkluderer en kombinasjon av øvelser for styrke, stabilitet og bevegelighet med mål om å forbedre funksjon og aktivitet. Det anbefales å følge retningslinjene for behandling av artrose som beskrevet over (3).
Diagnoser med andre skjelettforandringer
Dette gjelder mange ulike diagnoser med forskjellige forandringer og utfordringer. Noen av disse gir også kortvoksthet. Det er viktig å lese den medisinske informasjonen om diagnosen. Dette er et grunnlag for å vurdere utfordringer og behov for å kunne tilpasse fysioterapi, fysisk aktivitet og trening til den enkelte.
Andre utfordringer ved skjelettdysplasier
Spinal stenose
Spinal stenose oppstår når ryggmargskanalen blir trangere. Voksne med akondroplasi har høyere risiko for å utvikle spinal stenose (5). Symptomene inkluderer redusert gangkapasitet, aktivitetsbegrensninger og smerte. Det er viktig å søke medisinsk hjelp hvis du mistenker spinal stenose.
Viktige fagmiljøer for behandling inkluderer skjelettdysplasipoliklinikken ved Sunnaas sykehus og nevrokirurgiske avdelinger ved universitetssykehusene. I tillegg til medisinsk vurdering kan behandling og veiledning fra en fysioterapeut være nyttig for å lindre symptomer og opprettholde eller forbedre funksjonen
Se en kort animasjonsfilm fra Norsk Helseinformasjon om hva spinal stenose er
Ortopediske inngrep
Mange med skjelettdysplasier gjennomgår forskjellige ortopediske operasjoner i løpet av barndommen, ungdomstiden og voksenlivet for å forbedre funksjonaliteten. Før og etter slike operasjoner kan det være behov for intensiv og målrettet behandling og trening, veiledet av fysioterapeuter.
Oslo Universitetssykehus (OUS) har informasjon om ortopediske inngrep for å korrigere benlengdeforskjeller og aksefeil, inkludert detaljer om prosedyrene og etterbehandling, som inkluderer fysioterapi.
Les om vekststopp ved benlengdeforskjell (epifysiodese) hos OUS
Les om benlengdeforskjell og aksefeil hos barn og voksne, hos OUS
Fysisk aktivitet og trening ved skjelettdysplasier
Helsedirektoratet anbefaler at alle er fysisk aktive, inkludert de med sjeldne bensykdommer (6). For å unngå komplikasjoner er det viktig å tilpasse treningen individuelt basert på alder, fysiske begrensninger og typen av skjelettdysplasi (1;7;8).
Smerte er vanlig hos personer med sjeldne bensykdommer (9-11), og fysisk trening kan bidra til å redusere smerte, spesielt i leddene (12). Veiledet fysisk aktivitet og trening med en fysioterapeut er trygt og kan ha mange fordeler. Det kan forbedre funksjonen, øke bevegeligheten (13), styrke kroppen og redusere smerte (12;14). Å være i god form kan også gjøre det lettere å håndtere hverdagen med sykdommen.
En fysioterapeut kan hjelpe deg med å komme i gang med treningen, gi råd om treningsmengde, gradvis øke intensiteten og tilpasse treningen til dine spesifikke behov for å oppnå best mulig resultat.
I denne filmen, laget av TRS, forteller personer med sjeldne diagnoser om sine erfaringer med trening og om hvordan de holder seg i form.
Valg av aktiviteter og behov for tilpasning
Det er viktig å finne aktiviteter som skaper glede og energi i hverdagen, med fokus på individuelle interesser og tilgjengelige muligheter. For barn er valg ofte basert på interesser og påvirkning fra venner eller nærmiljøet, og med litt kreativitet kan tilsynelatende utfordrende aktiviteter gjennomføres.
Individuell tilpasning av utstyr og hjelpemidler er vanlig, da standardutstyr ofte ikke passer for personer med kortvoksthet. Ergoterapeuter og fysioterapeuter kan bistå med søknad, utprøving og tilpasning av relevante hjelpemidler gjennom samarbeid med hjelpemiddelsentralen. Vanlig utstyr dekkes vanligvis ikke, så det kan være nødvendig å søke støtte fra NAV for spesialutstyr til fritidsaktiviteter.
Les mer om aktivitetshjelpemidler
Kroppsøving
Kortvokste barn og ungdom har ofte behov for tilpasning av kroppsøving og fysisk aktivitet i skolen. Lokal fysioterapeut/ ergoterapeut kan være gode samarbeidspartnere for å finne gode individuelle løsninger for det enkelte barnet.
Les mer om kroppsøving for barn og unge med sjeldne bensykdommer
Tilpasning av fysisk aktivitet
Nedenfor finner du beskrivelse av noen aktiviteter og forslag til tilpasninger.
Rehabiliteringsopphold
Å delta i rehabilitering på en rehabiliteringsinstitusjon kan være en flott start på veien mot bedre funksjon og hverdagsliv. Du kan få hjelp til å komme i gang med trening og aktiviteter som kan bidra til at du fungerer bedre i dagliglivet.
Hvis du ønsker informasjon og veiledning om habilitering og rehabiliteringstjenester i din helseregion, kan du ringe Rehabiliteringstelefonen på 800 300 61.
Denne filmen laget av TRS, forklarer hvorfor rehabilitering kan være viktig for personer med sjeldne beinsykdommer og hvordan man kan søke om plass.
På et rehabiliteringsopphold vil du få hjelp til å kartlegge din funksjon og de utfordringene du møter i hverdagen. Noen ganger deltar du i gruppeopphold med andre som har samme diagnose som deg, mens andre ganger kan du dra nytte av å møte personer med ulike diagnoser.
I en annen film filmen laget av TRS, møter du en fysioterapeut og to personer med den sjeldne beinsykdommen multiple osteokondromer (MO), de deler sine erfaringer med rehabilitering.
Aktivitet og treningsopphold på helsesportssenter
Et opphold på Valnesfjord Helsesportssenter eller Beitostølen Helsesportssenter kan være en fantastisk mulighet for både barn og voksne til å utforske ulike aktiviteter, hjelpemidler og treningsmetoder.
Målet for disse sentrene er å hjelpe deltakerne med å ta med seg erfaringene og kunnskapen tilbake til sitt lokale miljø, slik at de kan fortsette med relevante aktiviteter der de bor.
Vanligvis er det fastlegen som sender inn søknad om opphold på et helsesportsenter. Det er viktig at søknaden tydelig angir målsetningene og gir en god beskrivelse av den enkeltes funksjonsevne.