Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer

​Tre ho​​​​vedgrup​per diagnoser med skjelettforandringer

Mange sjeldne bensykldommer medfører avvikende kropps-proporsjoner.  Hvis diagnosen påvirker leddbrusken er dette avgjørende med tanke på fysioterapi og veiledning om fysisk aktivitet og trening. Den fysiske funksjonen påvirkes av hvor i knokkelen endringen forekommer (se figur 1).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Man kan dele inn i tre hovedgrupper og gi veiledning med tanke på fysisk aktivitet og trening ut i fra denne inndelingen:

1. Diagnoser med​​​ påvirkning av leddbrusk (epifyseale forandringer)

Dette er skjelettdysplasier med kostvoksthet. Hovedutfordring i denne gruppen er at leddbrusken har nedsatt toleranse for trykk, støt og belastning (1). Dette forekommer for eksempel ved:

a) Diagnose​r med kollagen II forandringer som f.eks:

• Mild spondyloepifyseal dysplasi (SED) med tidlig artrose
• Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
• Kniests syndrom

b) Diag​​noser med forandringer i COMP genet som f.eks:

• Pseudoachondroplasi
• Multippel epifyseal dysplasi (MED)

2. Diagnoser uten påvirkning av leddbrusk (metafyseale o​​g diafyseale forandringer)

Dette er skjelettdysplasier med kortvoksthet. Her er leddbrusken upåvirket og tolererer vanlig belastning. Ofte utfordringer med instabilitet i ledd og endrede kraftforhold på grunn av feilstillinger. Dette forekommer ved diagnoser med forandring i FGFR3 genet, som:

• Akondroplasi
• Hypokondroplasi

3. Diagnoser med andre fo​randringer

Dette gjelder mange ulike diagnoser med forskjellige forandringer og utfordringer. Noen av disse gir også kortvoksthet. Her er det viktig å lese den medisinske informasjonen om diagnosen. Dette er et grunnlag for å vurdere behov og utfordringer for å kunne tilpasse fysioterapi, fysisk aktivitet og trening til den enkelte. Eksempler på diagnoser er:

• Leri Weills dyskondrosteose (LWD)
• Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)
• Multiple osteokondromer (MO)
• Olliers syndrom
• Osteogenesis imperfecta (OI)
• Fibrøs dysplasi (FD)

​Les om andre skjelettdysplasier

Fysisk funksjon, undersøkelse og behandling v​​ed skjelettdysplasi

Personer som har en skjelettdysplasi vil i ulik grad ha behov for oppfølging av en fysioterapeut. Dette kan innebære:

• Behandling flere ganger i uken i forbindelse med operasjoner
• Utfordringer som krever spesiell oppmerksomhet i perioder
• Oppfølging noen ganger i året i forbindelse med en kontroll
• Tilrettelegging i barnehage eller skolesituasjon

Les mer om regelverk for dekning av fysioterapi

Mange med skjelettdysplasier gjennomgår forskjellige ortopediske inngrep både som barn, ungdom og voksen for å bedre funksjon (2). Før og etter disse operasjonene kan det være behov for intensiv og målrettet behandling og trening under veiledning av fysioterapeut. På sidene til Oslo Universitetssykehus (OUS) kan du lese om ortopediske inngrep for korrigering av benlengdeforskjell og aksefeil. Der beskrives både hva som skjer ved inngrepene og etterbehandling med blant annet fysioterapi.

Les om ve​kststopp ved benlengdeforskjell (epifysiodese) hos OUS

Les om benlengdeforskjell og aksefeil hos barn og voksne, hos OUS

I de første leveårene vil de fleste barn med en skjelettdysplasi ha regelmessig kontakt med en fysioterapeut. Det er viktig å følge med på barnets motoriske utvikling gjennom lek og aktivitet i hverdagen og ved utfordringer sette i gang tiltak raskt. Les spesielt om fysioterapi for barn med akondroplasi

Undersøkelse o​​g kartlegging

Både barn og voksne må undersøkes grundig. En god kartlegging er utgangspunktet for en behandlingsplan med målrettede tiltak og behandling. Dette bør kartlegges:

• Muskel -og leddstatus (styrke, bevegelighet, stabilitet og balanse)
• Eventuelle akseavvik, overbevegelighet og instablitet spesielt i vektbærende ledd
• Kroppsproposjoner (voksne)
• Den motoriske utviklingen (barn og ungdom)
• Ryggens krumninger og funksjon
• Fysisk funksjon
• Hverdagsaktiviteter og fysisk aktivitetsnivå
• Smerter

Ut i fra denne kartleggingen kan vanlige fysioterapitiltak anvendes. Spesielle hensyn bør tas og noe er kontraindisert der det foreligger diagnosespesifikke forandringer som:

• Endringer i ryggen som avflating av ryggvirvler (platospondyli
• Instabilitet i øvre nakke (nivå C1 og C2). Unngå ytterstillinger i nakken

• Spinal stenose (kan utvikles tidlig ved akondroplasi) (3)

Se mer spesifikk beskrivelse under de enkelte diagnosene: Les om skjelettdysplasier med og uten kortvoksthet

Spesielle hensyn ved fysiote​​rapibehandling

D​​​iagnoser med påvirkning av leddbrusk (ep​ifyseale forandringer)

Disse diagnosene gir endret kvalitet av leddbrusk, dette er viktig å ta hensyn til ved aktivitet og trening.

• Nedsatt kvalitet av leddbrusk gjør at artrose (slitasje i ledd) oppstår ved mindre belastning og i yngre alder, sammenlignet med normal befolkningen. Slitasjen fører som regel til smerter og stive ledd, men ikke nødvendigvis hevelse. Dette i kombinasjon med nedsatt muskelstyrke.

• Skjevstillinger (akseavvik) og instabilitet kan forekomme, dette forverrer utfordringene ytterligere.

​​​​​Anbefalt fysioterapi vil være en kombinasjon av styrke-, stabilitet- og bevegelighetstrening.

• Ved disse diagnosene skal en være forsiktig med gjentagende belastning og støt gjennom leddet (løping, hopping med mer).

• Målet vil være å optimalisere funksjon og aktivitet.

• Følg anbefalinger for behandling av artrose (se nedenfor). 

​Denne filmen, laget av TRS gir råd om trening for personer med sjeldne bensykdommer med påvirkning av leddbrusk og tidlig artrose.

​D​​​​iagnoser uten påvirkning av leddbrusk (met​afyseale og diafyseale forandringer)

Disse diagnosene har i utgangspunktet normal kvalitet av leddbrusk, men ofte utfordringer med feilstillinger i ledd som kan føre til feilbelastning og slitasje.

• Feilstillingene kan skyldes nedsatt leddbevegelighet, overbevegelighet, instabilitet eller endringer i biomekaniske forhold i leddene.
• Artrose oppstår gjerne noe senere i livet enn i den andre gruppen, men tidligere sammenlignet med generelle befolkningen. 

Anbefalt fysioterapi behandling vil være en kombinasjon av styrke-, stabilitet- og bevegelighetstrening.

• Følg anbefalinger for behandling av artrose (se nedenfor).
• Målet vil også her være å optimalisere funksjon og aktivitet. 

Personer med feilstillinger kan ha behov for korreksjon av feilstillingene. På sidene til Oslo Universitetssykehus (OUS) kan du lese om ulike ortopediske inngrep for korrigering av feilstillinger. Der beskrives både hva som skjer ved inngrepene og etterbehandling med blant annet fysioterapi.

Les om vekststopp ved benlengdeforskjell (epifysiodese) hos OUS

Les om benlengdeforskjell og aksefeil hos barn og voksne, hos OUS

​D​iagnoser med andre forandrin​ger

Det er viktig å lese den medisinske informasjonen om diagnosen.  Dette er et grunnlag for å vurdere utfordringer og behov for å kunne tilpasse fysioterapi, fysisk aktivitet og trening til den enkelte. Les om enkelte diagnoser skjelettdysplasier

Andre proble​​mst​​illinger (kan gjelde alle grupper av sjeldne bensykdommer)

Artrose

Ved artrose gjelder de samme prinsippene som for resten av befolkningen (4,5). Behandling og trening skal tilpasses individuelt, målet er å øke bevegelighet, styrke, stabilitet og redusere smerter for å oppnå så god funksjon som mulig (6,7).

Treningen kan gjøres både på land og i vann, og det er viktig å finne treningsarenaer som er motiverende for den enkelte. Deler av treningen bør kunne utføres som egentrening. Informasjon og undervisning om tilstanden anbefales for å øke kunnskapen til den enkelte med artrose. Ved overvekt anbefales vektreduksjon som en del av artrose behandlingen (7). Diakonhjemmet sykehus har mer detaljert informasjon om behandling av artrose:

Hvordan behandle artrose, en film for personer med artrose

Artosekurs for leger og annet helsepersonell 

Spinal stenose

Skjelettdysplasier kan gi økt risiko for spinal stenose, en innsnevring av ryggmargskanalen (spinalkanalen) (3). Symptomene på spinal stenose er smerter, dovenhet, prikking og stikking. Avhengig av nivået på hvor i spinalkanalen det er trangt påvirkes signalene som går gjennom nervene til armer eller ben. Dette kan igjen føre til nedsatt muskelkraft, lammelser og sviktende funksjon.

Se en kort animasjonsfilm fra Norsk Helseinformasjon om hva spinal stenose er 

Ved mistanke om spinal stenose anbefales det at en kommer til en vurdering hos helsepersonell med spisskompetanse. De kan gi en  vurdering av om en ryggoperasjon er nødvendig. Aktuelle fagmiljøer er Skjelettdysplasipoliklinikken Sunnaas Sykehus  og nevrokirurgiske avdelinger på universitetssykehusene.  

Helsepersonell med spisskompetanse kan gi en  vurdering av om en ryggoperasjon er nødvendig. For å lindre symptomer og vedlikeholde/ øke funksjon kan det være nyttig med behandling og veiledning fra en fysioterapeut.

Fysisk aktivitet og trening ved skjelettdysplasi

Nytten av fysisk aktivitet og trening 

Det er dokumentert at fysisk aktivitet gir betydelig helsegevinst for alle (6,8,9). I utgangspunktet kan de nasjonale anbefalingene med tanke på fysisk aktivitet følges også for denne gruppen, men individuelle tilpasninger må gjøres (8).

Det kan være slitsomt å mestre en hverdag med en skjelettdysplasi, men det kan oppleves mindre belastende hvis man er i god form. Styrken i musklene som stabiliserer og beveger leddet må trenes, slik at man har best mulig kontroll over bevegelsene (6, 10, 11).

For at treningen skal bli effektiv, men likevel ikke for belastende, kan det være nyttig å få veiledning av en fysioterapeut. Fysioterapeuten kan gi støtte for å komme i gang med trening eller ulike former for fysisk aktivitet, og veilede med tanke på dosering og progresjon.

I denne filmen, laget av TRS, forteller personer med sjeldne diagnoser om sine erfaringer med trening og om hvordan de holder seg i form.

Valg av aktiviteter og behov for tilpasning

Det er store variasjoner innen hva som egner seg for den enkelte, men det bør være noe som kan gi glede og overskudd i hverdagen. For barna vil valg av aktiviteter styres av interesser og påvirkes av hva venner driver med, eller av hva som finnes av alternativer i lokalmiljøet (8, 9). Med kreativitet og fantasi kan mange aktiviteter, som i utgangspunktet virker vanskelige vise seg mulige.

Utstyr og hjelpemidler må ofte tilpasses, da størrelse og fasong på utstyr som vanligvis brukes som regel ikke passer den som er kortvokst. Ergoterapeut/  fysioterapeut i kommunen kan i samarbeid med hjelpemiddelsentralen bistå med søknad, utprøving og tilpasning av aktuelt utstyr. Ordinært utstyr til fritidsaktiviteter dekkes ikke. Ved behov for spesialutstyr og aktivitetshjelpemidler til fritidsaktiviteter kan det være aktuelt å søke om å få dekket dette via NAV.

Les mer om aktivitetshjelpemidler 

Kro​​​ppsøving

Kortvokste barn og ungdom har ofte behov for tilpasning av kroppsøving og fysisk aktivitet i skolen. Lokal fysioterapeut/ ergoterapeut kan være gode samarbeidspartnere for å finne gode individuelle løsninger for det enkelte barnet.

Les mer om kroppsøving for barn og unge med skjelettdysplasi og kortvoksthet

Til​​pasning av fysisk aktivitet

Nedenfor finner du beskrivelse av noen aktiviteter og forslag til tilpasninger.

Rehabiliteringsopphold

​Rehabilitering på en rehabiliteringsinstitusjon kan være en god måte å komme igang med trening og aktiviteter som kan få hverdagen til å fungere bedre.  ReHabiliteringstelefonen 800 300 61 ​​, ​gir deg informasjon og veiledning om tjenester og tilbud innen habilitering og rehabilitering i den helseregionen du bor i.

​Denne filmen laget av TRS, forklarer hvorfor rehabilitering kan være viktig for personer med sjeldne beinsykdommer og hvordan man kan søke om plass.

På et rehabiliteringsopphold får du hjelpe til å kartlegge din funksjon og utfordringer i hverdagen. Noen ganger kan du møte andre med samme diagnsoe som deg på et gruppeopphold. Andre ganger kan man ha god nytte av å møte personer med ulike diagnoser. I denne filmen laget av TRS, møter du en fysioterapeut og to personer med den sjeldne beinsykdommen multiple osteokondromer (MO). De forteller om sine erfaringer med rehabilitering.

Aktivitet og ​treningsopphold på helsesportssenter

Opphold på et helsesportssenter som Valnesfjord eller Beitostølen kan for barn og voksne gi en fin anledning til å prøve ut forskjellige aktiviteter, hjelpemidler og treningsformer. Helsesportssentrene har som mål å overføre erfaringene fra oppholdet til lokalmiljøet, slik at vedkommende kan få oppfølging av aktuelle aktiviteter der de bor.

Det er fastlegen som søker den enkelte inn på opphold på et helsesportsenter. Det er viktig at søknaden har en klar målsetting og en god funksjonsbeskrivelse.​