Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Spondyloepimetafyseale dysplasier (SEMD)

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er en gruppe av sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier), med endringer i skjelettet, tidlige leddforandringer (artrose) og kortvoksthet.

Diagnosebeskrivelse

Det er beskrevet mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi (1, 2). Typisk for de fleste undertypene er disproposjonal kortvoksthet og påvirkning av vekstskivene (epifyseskivene) i knoklene. Dette fører ofte til utvikling av tidlige leddforandringer (artrose) (1).

Ordene i diagnosenavnet betyr:

  • Spondylo = ryggvirvel
  • epi(fyseal) = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
  • metafyseal = den delen av et rørbein som ligger mellom epifysen (enden av beinet) og diafysen (skaftet)
  • dysplasi = unormal vekst eller forandring

Diagnosekoder for diagnosegruppen SEMD

ICD-10: Q 77.7, ORPHA: 253 (Spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi)

Undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi

Nedenfor beskriver vi noen av undertypene av SEMD, med årsak og arvelighet, symptomer og kjennetegn.

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet (hypermobilitet) type 1 (SEMD JL type 1) er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (3).

Andre navn

SEMD-JL1, SEMDJL1, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type

Diagnosekoder

ICD-10: Q 77.7, OMIM 261640, ORPHA: 642099

Årsak og arvelighet

SEMD JL type 1 skyldes en genforandring (mutasjon) i B3GALT6 genet, og arves autosomalt recessivt (4). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen (1, 4).

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1, 3, 4):

  • kortvoksthet
  • overbevegelige ledd
  • karakteristiske ansiktsendringer som flatt midtansikt, lang overleppe og blå bindehinder i øynene (sclera)
  • ledd som er ute av stilling (dislosert) ved fødsel, spesielt hofter
  • feilstilling i albuer (med hodet av spolebeinet (radius) ute av stilling og albue kontraktur)
  • feilstilling i knærne (kalvbenthet (genu valgus))
  • klumpfot
  • endringer i ryggvirvler og ligamenter som fører til alvorlig, progredierende ryggskjevhet (kyfoskoliose).
  • endringer i brystkassen som kan gi vansker med pust (respirasjon), og være livstruende
  • typiske endringer på røntgenbilder:
    • avflating av ryggvirvlene (platyspondyli)
  • mild overstrekkbar hud, ganespalte og hjertefeil kan også forekomme

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2 (SEMD JL type 2) er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (5).

Andre navn

SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type

Diagnosekoder

ICD-10: Q 77.7, OMIM 603546, ORPHA: 93360

Årsak og arvelighet

SEMD JL type 2 skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF22 genet, og antas å arves autosomalt dominant (6). Det vil si at hvis en av foreldrene har SEMD JL type 2 er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver tilstanden. (6,7)

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1, 5-7):

  • kortvoksthet
  • karakteristiske ansiktsendringer som tilbaketrukket midtansikt (retrusjon)
  • overbevegelighet i ledd (hypermobilitet)
  • lange og tynne fingre
  • ledd som er ute av stilling (dislokasjon), spesielt hofter og knær
  • progredierende feilstillinger i knærne (hjulbenthet / kalvbenthet)
  • tidlige leddforandringer (artrose)
  • skjev rygg (skoliose og/ eller kyfose) som forverres over tid
  • slappt og mye vev over strupehodet (laryngomalasi) eller trang passasje i strupehodet (larynxstenose) som kan føre til pusteproblemer
  • gjentatte øre-nese-hals infeksjoner og astma
  • slapp muskulatur
  • overvekt
  • typiske endringer på røntgenbilder, som inkluderer:
    • forsinket forbening i vekstskivene i knoklene (epifysen)
    • innsnevret lårhals
    • avflating av ryggvirvlene (platyspondyli)

 

Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (8).

Andre navn

Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type, SEMD aggrecan type

Diagnosekoder

ICD-10: Q77.7, ORPHA: 171866, OMIM: 612813

Årsak og arvelighet

SEMD aggrecan type skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet (9), og arves autosomalt recessivt (9). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad ( 8-10):

  • uttalt kortvoksthet
  • milde endringer i ansiktstrekk
  • skjelettforandringer:
    • kort nakke
    • tønneformet brystkasse
    • mild ryggskjevhet
    • korte armer og ben
    • korte fingre
  • tidlige leddforandringer (artrose), spesielt i hoftene med smerter og nedsatt bevegelighet

Les om andre diagnoser som skyldes forandringer i ACAN genet

Diagnosen pseudoakondroplasi tilhører også gruppen spondyloepimetaphyseale dysplasier (1,2). Les om pseudoakondroplasi her.

Diagnostisering av SEMD

Diagnose stilles på bakgrunn av kliniske funn og typiske forandringer på røntgenbilder, og kan bekreftes med gentest (1).

Behandling og oppfølging av personer med SEMD

Behandling og oppfølging er avhengig av personens symptomer og undertype av SEMD. Mange vil ha behov for tverrfaglig og tverrmedisinsk oppfølging (1).

  • For de fleste er ortopedisk oppfølging aktuelt, med:
    • Vurdering og behandling av tidlige leddforandringer (artrose)
    • Vurdering og behandling av feilstillinger i arm og bein og i rygg
    • Vurdering av endringer i nakkevirvel (odontoid hypoplasi), instabilitet i nakken (atlanto-aksial instabilitet) og påvirkning av ryggmargen (medullær kompresjon)
  • Avhengig av undertype og sykdomsforløp kan undersøkelse og behandling av andre organer være aktuelt.
  • Mange vil ha behov for og nytte av oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut. Les mer om dette i lenkene nedenfor.

Fagmiljøer og ressurser

Les mer

​Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandr​​​inger (artose)

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

​​​Om ​​​sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepimetafyseal dysplasi og deres fagpersoner:

  1. Cormier-Daire, V. Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2008: 22(1), 33-44.
  2. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, mfl. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1164-1209.
  3. Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
  4. Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1. 2013.
  5. Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
  6. Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2. 2012.
  7. Dubail J, Rondeau S, Michot C, Baujat G, mfl. Identification of kinesin family member (KIF22) homozygous variants in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, lepdodactylic type and demonstration of proteoglycan biosynthesis impairment. J Bone Miner Res. 2024 Apr 19;39(3):287-297.
  8. Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
  9. OMIM Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type. 2009.
  10. Gibson BG, Briggs MD. The aggrecanopathies; an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases . Orphanet J Rare Dis. 2016 Jun 28;11(1):86. 

Sist faglig oppdatert oktober 2025

Se også

 
 

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 24.10.2025