Multippel epifyseal dysplasi (MED)

Det brukes ulike navn og diagnosekoder på de syv undertypene. Disse bekrives nedenfor:

Sym​​ptomer og kjenne​​tegn

Det er stor variasjon både innad i familier og mellom familier med hensyn til grad av symptomer og plager ved alle undertyper av MED (1-4). Diagnosen kan være så mild at den ikke oppdages før i voksenalder. 

Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad:

Høyde

Personer med MED kan ha normal slutthøyde, eller mild til moderat kortvoksthet med slutthøyde på 145 - 170 centimeter.

Skjelettet

Vanlige endringer ved alle undertyper

• Vaggende gange og symptomer som slitenhet og smerter i hofter eller knær etter fysisk aktivitet oppstår i tidlig barnealder.
  • Smertene kan ligne reumatiske leddsmerter eller kan feiltolkes som Calve Leg Perthes (en barnesykdom i hoften der en del av hoftebeinet blir svekket fordi det får for lite blod).
  • Barn beskriver ofte slitenhet etter lengre turer.
• Feilstillinger som coxa vara, hvor hofteleddet står i en for bratt vinkel eller kalvbenthet/ hjulbenthet forekommer
• Bevegeligheten i leddene kan være påvirket.
  • Mange har redusert bevegelighet i albuene, mens enkelte har økt bevegelighet i fingrene eller andre ledd. 
• Artrose: Avhengig av undertype og alvorlighetsgrad, vil mange utvikle artrose i vektbærende ledd, spesielt hoftene og knærne, men også i andre store ledd og fingrene.
  • For noen skjer artroseutviklingen allerede i ungdomsalderen eller i tidlig voksen alder.
• Ryggskjevheter:
  • Noen utvikler skjevstillinger i ryggen (skoliose). Dette forekommer spesielt i gruppen SLC26A2-MED (4, 5).
  • I tillegg sees lette forandringer i ryggvirvlene (uregelmessige dekkplater, spesielt i thorakalavsnittet).

Vanlige endringer ved noen undertyper

Disse endringene forekommer ved noen undertyper (1,3):

• ved SLC26A2-relatert MED: 
  • Stivhet i leddene som gjør det vanskelig å strekke dem helt ut (kontrakturer) i
  • Kneskålen kan gå delvis eller helt ut av ledd allerede i tidlig barneskolealder (4, 5).
• ved COMP- relatert MED: 
  • økt sannsynlighet for kortvoksthet og noe høyere forekomst av gangvansker og artrose i hofteleddene, sammenlignet med de andre (ikke-COMP relaterte) MED-tilstandene. 
• ved kollagen 9 relatert MED:
  • større påvirkning av kneleddene og mindre i hofteleddene, dette anses generelt som mildere former.
• ved MATN3-relatert MED: påvirkning på kneleddene, men påvirker i større grad enn Kollagen 9 relatert MED også hofteleddene.

Vanlige bildefunn 

Ved alle undertyper kan man se skjelettforandringer på røntgenbilder (1,2,4):

• Forsinket utviklede, uregelmessige vekstskiver (epifyser). Dette kan sees på røntgenbilder, spesielt i vektbærende ledd som hofter, knær og ankler men også i håndledd og hender. 
• Røntgenfunnene er oftest lettest å gjenkjenne i tidlig barnealder, da noen av de karakteristiske kjennetegnene forsvinner når skjelettet er utvokst. 
• Røntgen kan vise at utviklingen av håndrotsknoklene og også andre bein kan være forsinket ved de autosomale dominante former. 
• Ved SLC26A2- relatert MED:
  • håndrotsknoklene modnes tidligere enn forventet for alderen (5).
  • Spaltede kneskåler (synlig på sidebilde på røntgen), er et typisk tegn (4).

Muskulære forandringer

• Nyere forskning tyder på at enkelte former for MED, særlig COMP- og kollagen 9-relatert MED, kan påvirke muskulatur. Dette kan bidra til muskelsvakhet, trettbarhet og redusert fysisk funksjon hos noen personer med MED (6).

Annen u​​​tvikling

• Personer med SLC26A2- relatert MED kan ha ganespalte, klumpfot og fingrene kan være litt skjeve eller bøyd til siden (4).
• Den øvrige utviklingen er normal for personer med MED, det er ingen økt forekomst av andre organforandringer, og forventet levealder er normal.
• Intelligens og mental utvikling er upåvirket. 

Årsaker

Det er funnet genforandringer (mutasjoner) i syv ulike gener som kan gi de forskjellige undertypene av MED. Noen undertyper er autosomalt dominant arvelige og noen er autosomalt recessivt arvelige.

Hos 15–20 % av personer med MED finner man foreløpig ikke den genetiske årsaken. Siden forskningen stadig gir ny kunnskap om sykdommen, kan det være nyttig å gjøre en ny genetisk undersøkelse etter noen år dersom den første undersøkelsen ikke ga svar.

Autosomalt dom​inant arveli​​ge undertyper 

Seks av undertypene er såkalt dominant arvelige (1), det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Funn av genforandring bekrefter ca 80% av tilfellene (1). De dominant arvelige undertypene av MED omfatter:

• COMP- relatert MED, skyldes en endring i COMP genet.
• MATN3- relatert MED  skyldes en endring i MATN3-genet.
• Kollagen 9 – relatert MED skyldes endringer i genene COL9A1, COL9A2 og COL9A3.

Autosomalt recessivt arvelige undertyper

To av undertypene er såkalt recessivt arvelige (4,5). Det betyr at begge foreldrene er friske bærere av en genforandring i det aktuelle genet. For hvert svangerskap er det 25 % sannsynlighet for at barnet arver genforandringen fra begge foreldrene og får MED, 50 % sannsynlighet for at barnet blir frisk bærer som foreldrene, og 25 % sannsynlighet for at barnet verken får sykdommen eller blir bærer.

• SLC26A2- relatert MED skyldes en endring i SC26A2L2 genet
• CANT1- relatert MED skyldes en endring i CANT1 genet.

Utredning og diagnostisering

Følgende symptomer gir mistanke om MED:

• Smerter i hofte og knærne forbundet med fatigue, gjerne etter fysisk aktivitet (starter ofte i tidlig barndommen)
• Voksen høyde i lavere normalområde eller litt lavere
• Redusert bevegelighet i de store leddene (for eks albuene)
• Tidlig utvikling av leddslitasje (artrose) som kan kreve proteseoperasjon i andre eller tredje tiårene
• Typiske radiologiske funn i barndommen, . I voksenalder finner man radiologiske funn på artrose, men det er ofte vanskelig å diagnostisere MED bare med røntgen i voksenalder, da funnene forsvinner når vekstsonen lukkes
• En gentest kan bekrefte diagnosen. Genforandringer kan påvises hos litt over 80 prosent av de som undersøkes (1). Dette vil gi grunnlag for mer målrettet behandling og anbefalinger.

Forekomst

Autosomalt dominant arvelige MED typer

Forekomst (prevalens) av de autosomalt dominant arvelige MED typene antas til å være 1 person per 10 000 fødsler. Siden MED kan være underdiagnostisert ved et mild klinisk bilde, antas tallet til å være høyere (1). Forekomst varierer for de ulike undertypene:

• COMP-relatert MED er den vanligste og påvises hos ca 50 % av de med autosomal dominant arvelig MED
• MATN3- relatert MED er den nest vanligste dominante formen, og påvises hos cirka 20 % av de med autosomal dominant arvelig MED
• Kollagen 9 – relatert MED påvises hos under 10 % av de med autosomal dominant arvelig MED.

Autosomalt reccesivt arvelige MED typer

Forekomst (prevalens) av de recessivt arvelige MED typene er ukjent.

• SLC26A2- relatert MED påvises hos cirka 25% av alle som har MED (4).
• CANT1-relatert MED er en veldig sjelden MED type og har blitt påvist hos bare noen få pasienter (7).

Behandling

Regelmessig oppfølging er en en viktig del av behandlingen for personer med MED. Det finnes ingen konsensusbaserte retningslinjer for oppfølging av personer med MED (1). Følgende anbefales:

 
Anbefalt oppfølging og behandling fra barnealder

• Barn med MED bør følges opp av barneortoped under veksten. Det kan være indikasjon for korrigerende operasjoner i løpet av barndommen. Frekvensen av besøk avgjøres av barneortopeden utfra klinikk og alder.
• Individbaserte øvelser med fysioterapeut og tilpasset fysisk aktivitet anbefales. Vekt kontroll og unngåelse av høy intensitets vektbærende belastning. Les mer om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer
• Det anbefales betennelse –og smertelindrende medisiner (paracetamol og NSAIDS) om nødvendig. 
• Veksthormonbehandling er ikke aktuelt ved MED.

Anbefalt oppfølging og behandling personer med artroseplager

Når artroseplagene oppstår, behandles de etter samme anbefalinger som for artrose for øvrig: 

• Individtilpasset trening med fysioterapeut og medikamentell smertelindring i form av paracetamol og NSAID (betennelsesdempende medikamenter), er anbefalte førstevalg (8). Les mer om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer
• Ved uttalt slitasje («artrose») og smerter i ledd, der spesielt knærne og hoftene er utsatt for artroseutvikling, anbefales røntgen og eventuelt henvisning til ortoped. Noen må opereres og få satt inn leddprotese, med ofte gode resultater i etterkant (9, 10).
• Ved uttalte smerter kan det være hensiktsmessig med en henvisning til smerteklinikk, smertemestringskurs eller til rehabilitering.
• Fordi milde til moderate forandringer og skjevstillinger i ryggen (skoliose) kan forekomme bør ryggen kontrolleres regelmessig. Ved tegn til utvikling av skjevstilling (skoliose) henvises personen til ryggortoped.

OBS! Narkose!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har utviklet et eget skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

​Ressurser og fagmiljø​​er 

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Mer informasjon om sjeldne bensykdommer

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med multippel epifyseal dysplasi og deres fagpersoner:

Film om trening 

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.

Sideinformasjon

Siden er sist faglig oppdatert i november 2026.

Se også