Metafyseal kondrodysplasi, Schmids type

Metafyseal kondrodysplasi, Schmids type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kortvoksthet og endringer i skjelettet.

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er korte armer og ben, endringer i lårhalsen (coxa vara) og endret gangmønster.  

Les mer om metafyseal kondrodysplasi, Schmids type hos Orphanet, på engelsk

Andre navn​​​

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

Diagnosebeteg​​nelser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 174, OMIM: 156500

Mer inform​​​asjon

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 04.12.2025