Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Metafyseal kondrodysplasi, Schmids type

Metafyseal kondrodysplasi, Schmids type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kortvoksthet og endringer i skjelettet.

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er korte armer og ben, endringer i lårhalsen (coxa vara) og endret gangmønster.  

Les mer om metafyseal kondrodysplasi, Schmids type hos Orphanet, på engelsk

Andre navn​​​

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

Diagnosebeteg​​nelser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 174, OMIM: 156500

Mer inform​​​asjon

Sist oppdatert 04.12.2025