Akrokallosalt syndrom

Akrokallosalt syndrom er en sjelden tilstand karakterisert av hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt (kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.

Diagno​sebeskrivelse

Å​​​​rsaker

Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.​

​Hvor va​​​​n​​lig er det?

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom (ACS). Tilstanden er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.

Symptom​​​​​​er og kjennetegn

Symptomer og kjennetegn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

  • fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)

  • bred avstand mellom øynene og økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)

  • kort underkjeve (mandibel)

  • bred nesebro

  • stor fremre fontanelle

Hjernen

  • helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi)

  • cyster i hjernevevet er observert

  • forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming

  • noen får kramper

Skjelettet

  • for mange fingre og/eller tær (Polydactyli)

  • feilstillinger i lange rørknokler

Andre organer

  • kan også være påvirket

Diagn​​​​ostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at tre av de fire kriteriene under skal være tilstede for å mistenke akrokallosalt syndrom:

  1. helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)

  2. mindre kraniofaciale forandringer

  3. moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)

  4. polydactyli (for mange fingre og/eller tær)

Diff​​erensialdiagnoser

Greigs cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.

Behandlin​​​g og oppfølging

Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn.  Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansesentra.

Andre r​​​​essurser og fagmiljøer

Les mer

Refe​​​ranser

  1. Fryns J-P. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2018.07.03].
  2. Genetics Home Reference. Acrocalossal syndrome.  [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2018.07.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome

Sist faglig oppdatert juli 2018.

Sist oppdatert 20.12.2023