Robinows syndrom

Diagnosebeskrivelse

​​​Symptomer og kjennetegn

Robinows syndrom har to undertyper: en dominant arvelig type og en recessiv (vikende) type (1-3). Det kan være stor variasjon i symptomer og kjennetegn. Vanligvis har den dominante typen mer uttalte tannforandringer, mens den recessive har mer uttalte skjelettforandringer (2-3). Begge undertyper kan ha følgende symptomer og kjennetegn i ulik grad (2-7):

Skje​​l​​​et​tet

• tydelig kortvoksthet som er til stede allerede ved fødsel
• korte rørknokler i armer og bein, spesielt underarmer og legger
• korte og butte fingre og tær (brachydactyli)
• sammenvokste fingre (syndaktyli)
• forandringer i ryggvirvlene som kan føre til skjev rygg (kyfose, skoliose)
• sammenvokste og manglende ribbein

Ansikt, munnhule og tenner

• karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, utstående øyne som sitter langt fra hverandre, liten nese med nesetipp oppover og bred nesebro
• leppe- og eller ganespalteulike typer tannhelseproblemer som for mange tenner, tannfeilstillinger, tannråte og ekstra tannkjøttdannelse.

And​​re organsyst​​em​​er

• underutviklete kjønnsorganer (liten penis hos gutter, og underutviklet klitoris eller kjønnslepper hos jenter).
• medfødte nyreforandringer og hjertefeil.
• negleforandringer.

Me​​​ntal utv​​i​​kling

De fleste har normal intelligens, men noen kan ha nedsatt mental utvikling.

Å​​​​rsaker

• R​obinows s​​yndrom, autosomal dominant type, skyldes en genvariant i et av flere gener som påvirker ROR2-genet: WNT5A, FZD2, DVL1og DVL3 genet (2, 8).
  • Ved den dominant arvelige tilstanden er det 50 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver tilstanden, hvis en av foreldrene har den.
• Robinows ​​​syndrom, autosomal recessiv type, skyldes en sykdomsgivende genvariant i ROR2 eller NXN-genet (3,8).
  • Begge foreldre er vanligvis friske bærere av genvarianten. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genvarianten fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genvarianten.

Diagnostisering

Diagnosen stilles basert på typiske symptomer og kjennetegn, og kan bekreftes med en gentest (2,3). Kjennetegnene er vanligvis til stede allerede ved fødsel.

Les mer om diagnostisering hos GeneReviews:

• Robinows syndrom, autosomal dominant type 
• Robinows syndrom, autosomal recessiv type  

Forekomst

Begge undertyper av Robinows syndrom er svært sjeldne, der den recessive varianten er vanligst. Forekomsten er ukjent, men man antar at det er færre enn 1 person per en million innbyggere (2,3). ​

Diagnosebetegnelser

• ICD-10: Q87.1, ICD-11: LD24.A
• ORPHA: 97360 (Robinows syndrom), 3107 (dominant type), 1507 (recessiv type)
• OMIM: 180700 (dominant type),268310 (recessiv type), 

Behandling og ​​o​​ppfølging 

Behandling og oppfølging har som mål å forebygge komplikasjoner, behandle symptomer og bidra til best mulig funksjon. Behandlingen må tilpasses den enkelte (2,3).

Personer med Robinows syndrom kan ha behov for følgende behandling (2,3):

• korrigerende kirurgi for feilstillinger i rygg, armer, ben
• korrigerende kirurgi for leppe/ ganespalte
• kjeveortopedisk behandling/ tannregulering
• For gutter er kirurgi og eller medikamentell behandling for kjønnsorgandefekter aktuelt

Før kirurgi er det viktig med vurdering av eventuelle hjertefeil og respiratoriske problemer (1,2).

Regelmessig oppfølging er viktig for å forebygge kompliasjoner (2,3). Personer med Robinows syndrom bør:

• Følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus.
• Ha rutinemessig undersøkelse med ultralyd av hjerte og urinveier kort tid etter fødsel for å se etter mulige misdannelser.
• Ha rutinemessig vurdering av tannhelsemessige forhold (6). Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Munnhelse kan kontaktes for veiledning om oppfølging og behandling.

OBS​​​! Forholdsregle​​​​r ved narkose

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har utviklet et egent skriv om dette.

Les om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

​​​Andre f​​​agmiljøer

• Avdelinger for medisinsk genetikk
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
• Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)
• Flerregional behandlingstjeneste for leppe-kjeve-ganespalte - Oslo universitetssykehus HF
• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Munnhelse,Lovisenberg Diakonale sykehus
• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Les mer

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Robinows syndrom og deres fagpersoner.

Siden er sist faglig oppdatert i oktober 2026.

Se også