Pyknodysostose

Pyknodysostose er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, deformiteter i hodeskallen, fingrene og kjeven, samt økt bruddtendens.

Diagnosebeskrivelse

Pyknodysostose diagnostiseres vanligvis i barnealder, men oppdages for noen først i voksenalder.

Les om pyknodysostose hos Orphanet, på engelsk

Andre ​​navn

Pycnodysostosis, pyknodysostosis

Diagnosebete​​gnelser

ICD-10: Q78.8, ORPHA: 763, OMIM: 265800

 

Mer infor​​​masjon

Sist oppdatert 01.12.2022