Catel-Manzkes syndrom

Catel-Manzkes syndrom er en sjelden medfødt bensykdom kjennetegnet av feilstillinger i pekefingrene og endringer i munnhule og gane (Pierre- Robins sekvens).

​​Diagnosebeskrivelse​

Hvor vanlig er Catel-Manzkes syndom?

Catel-Manzkes syndrom er en svært sjelden tilstand.  Man vet ikke sikkert hvor mange som har diagnosen i verden (1).

Årsak og arvelighet

Syndromet skyldes en genforandring (mutasjon) TGDS-genet og arves autosomalt recessivt (1-4). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Andre navn

Catel-Manzke syndrome, Palatodigital syndrome Catel-Manzke type, Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly, Micrognathia digital syndrome

Diagn​​osekoder

ICD-10: Q87.8, ORPHA: 1388, OMIM: 616145

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn hos personer med Catel-Manzkes syndrom

De vanligste kjennetegnene er:

  • Medfødte feilstillinger i begge pekefingre. Dette skyldes et ekstra ben i håndroten, og kan gi nedsatt bevegelighet og håndfunksjon (1,2,5)
  • Pierre Robins sekvens. Dette er en medfødt tilstand hvor underkjeven er svært liten, med en tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. I alvorlige tilfeller kan dette gi puste- og spisevansker, særlig i første leveår. (5-7).

Andre forekommende symptomer og kjennetegn:

  • Kortvoksthet, feilstillinger i lillefingrene, overbeveglige ledd, brystkasseforandringer, ryggskjevhet (1,2)
  • Forandringer i hjertet (ventrikkel septum defekt) (1,3)
  • Mild til alvorlig utviklingshemming er beskrevet hos noen (1,2)

Diagnostikk

Diagnosen stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over, og skjelettrøntgen. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing (1,5).

Behandling og oppfølging

Det er ingen spesifikk behandling for Catel-Manzkes syndrom. Behandling og oppfølging fokuserer på å forebygge og håndtere symptomer og komplikasjoner (1,5).

  • Barn med Pierre Robins sekvens trenger oppfølging avhengig av alvorlighetsgrad og symptomer. For noen kan kirurgi være aktuelt for å korrigere forandringene i kjeve og gane. Du kan lese mer om dette her: Pierre-robin-sekvens.pdf (Senter for Sjeldne Diagnoser, Oslo Universitetssykehus)
  • Avhengig av alvorlighetsgrad anbefales regelmessig tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være logoped, tannlege, barnelege, hode-kjevekirurg, ergoterapeut, fysioterapeut og andre faggrupper i primærhelsetjenesten.

Fagmiljøer og ressurser

Intere​​​ss​​​eforening

Vi kjenner ikke til egen interesseforening for Catel-Manzkes syndrom. For noen kan for eksempel Norsk Interesseforening for Kortvokste være aktuelt. Det finnes en internasjonal facebookside Global Catel-Manzke syndrome awareness.

Mer ​​​informasjon

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier. 

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS 

Referanser brukt på denne siden

1. Calibe A. 2015. Catel Manzke syndrome. Orphanet. (Internett). (Offentlig nettside).

2. O’Neill MJF. 2015. CATEL-MANZKE SYNDROME; CATMANS OMIM. (Internett). (Offentlig nettside).

3. Manzke H, Lehmann K, Klopocki E, Caliebe A. Catel-Manzke syndrome: two new patients and a critical review of the literature. Eur J Med Genet. 2008 Sep-Oct;51(5):452-65. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.03.005. Epub 2008 Apr 11. PMID: 18501694. (Ikke-systematisk oversikt).

4. Pferdehirt R, Jain M, Blazo MA, Lee B, Burrage LC. Catel–Manzke syndrome: Further delineation of the phenotype associated with pathogenic variants in TGDS - PMC (nih.gov). Mol Genet Metab Rep. 2015 Sep 1;4:89-91. (Enkeltstudie).

5. Catel Manzke Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment. NORD (rarediseases.org) Last update 2015. (Internett). (Offentlig nettside).

6. Varadarajan S, Balaji TM, Raj AT, Gupta AA, Patil S, Alhazmi TH, Alaqi HAA, Al Omar NEM, Almutaher SABA, Jafer AA, Hedad IA. Genetic Mutations Associated with Pierre Robin Syndrome/Sequence: A Systematic Review. Mol Syndromol. 2021 Apr;12(2):69-86. (Systematisk oversikt).

7. Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus. pierre-robin-sekvens.pdf (oslo-universitetssykehus.no).(Offentlig nettside).

Sist faglig oppdatert februar 2024.

    

Sist oppdatert 15.10.2024