Diagnosebeskrivelse
Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.
Forekomst
Hvor mange som har diagnosen i Norge er ukjent, men mer enn 300 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis.
Andre navn
Progressiv diafyseal dysplasi,
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328
Symptomer og kjennetegn ved Camurati-Engelmanns syndrom
De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (Hyperostosis) og at vevet blir stivere (Sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev.
Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen)(1,2). De fleste får symptomer rundt 13 års alder, og stort sett alltid før de er 30 år. Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:
Årsak til Camurati-Engelmanns syndrom
Tilstanden er arvelig og skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet (2,3). Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. CES er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1,3).
Behandling og oppfølging av personer med Camurati-Engelmanns syndrom
Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider har vist seg å ha noe effekt (NSAIDs (antiflogistika) og bisfosfonater har ikke påvist effekt) (1).
Mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.