Metafyseal kondrodysplasi, Jansens type

Metafyseal kondrodysplasi, Jansens type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, endrede ansiktstrekk, korte ben, armer, hender og fingre, vaggende gange og nedsatt bevegelighet (kontrakturer) ledd.

Diagnosebeskrivelse

Personer med metafyseal kondrodysplasi, Jansens type, kan også ha kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Les om metafyseal kondrodysplasi Jansen type hos Orphanet, på engelsk

Andre nav​​n

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

Diagnosebetegne​lser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 33067, OMIM: 156400

Mer informas​​jon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

Internasjonal forening

The Jansen's Foundation

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 04.12.2025