Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av  kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd.

Diagnosebeskrivelse

Personer med metafyseal kondrodysplasi, Jansen type, kan også ha kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Les om metafyseal kondrodysplasi Jansen type hos Orphanet, på engelsk

Andre nav​​n

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

Diagnosebetegne​lser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 33067, OMIM: 156400

Mer informas​​jon

Sist oppdatert 02.12.2022