Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter og albuer).

Diagnosebeskrivelse

Kortvokstheten er ofte synlig allerede i svangerskapet. Andre skjelettforandringer som klumpfot, redusert bevegelighet i store ledd og ryggskjevhet (kyfose og skoliose) er vanlig. Forandringer i hjerte klaffene er beskrevet hos noen få pasienter. Intelekt, syn og hørsel er normalt utviklet.

Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner hos Orphanet (på engelsk)

Spondyloe​pifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)

Andre navn

Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert  skjelettdysplasi

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q74.8, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 263463, OMIM: 143095.

Mer informasjon

Andre fag​miljøer og ressurser

  • Barneavdelinger ved regionale helseforetak
  • Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
  • Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
  • Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
  • Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

 

Sist oppdatert 15.05.2024