Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter og albuer).

Diagnosebeskrivelse

Kortvokstheten er ofte synlig allerede i svangerskapet. Andre skjelettforandringer som klumpfot, redusert bevegelighet i store ledd og ryggskjevhet (kyfose og skoliose) er vanlig. Forandringer i hjerte klaffene er beskrevet hos noen få pasienter. Intelekt, syn og hørsel er normalt utviklet.

Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner hos Orphanet (på engelsk)

Spondyloe​pifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)

Andre navn

Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert  skjelettdysplasi

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q74.8, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 263463, OMIM: 143095.

Fag​miljøer og ressurser

Mer informasjon

Om s​​​jeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

 

 

Sist oppdatert 02.10.2024