Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Olliers sykdom
Olliers sykdom, også kalt enkondromatose, er en sjelden bensykdom som kjennetegnes av flere godartede brusksvulster i skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Olliers sykdom og en lignende sykdom Maffuccis syndrom, har mange felles trekk (1).
Andre navn på Olliers sykdom
Enkondromatose, dyschondroplasia, multiple cartilaginous enchondromatosis, enchondromatosis Spranger type I.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.4, OMIM 166000, ORPHA 296.
Hvor vanlig er Olliers sykdom?
Olliers sykdom har en forekomst på rundt 1 person per 100.000 innbyggere (2). Forekomsten kan være høyere, siden det kliniske bildet kan være så mildt at personer ikke oppsøker legen og dermed ikke får stilt diagnosen. Det er like mange menn som kvinner som får sykdommen (3).
Årsaker
Olliers sykdom regnes som en ikke-arvelig sykdom. Hos rundt 80 - 85% av pasienter finner man en genforandring (mutasjon) som bare er tilstede i noen celler eller deler av kroppen (somatisk mosaikk). Genforandringen oppstår tidlig i fosterutviklingen, i IDH1genet eller IDH2 genet (sjeldnere) (4, 5). Hos noen pasienter med Olliers sykdom er det funnet genforandring i PTHR1 genet (6).
Genforandringene finnes både i brusksvulstene (enkondromene), men også i andre type vev og kan være ansvarlig for økt risiko for visse kreftformer ved Olliers sykdom (7).
Diagnostisering
Diagnosen er basert på kliniske funn og bildediagnostikk. Brusksvulstene kan også oppstå enkeltstående, da kvalifiserer man ikke for diagnosen Olliers sykdom. For dette kreves det at tre eller flere brusksvulster er til stede i skjelettet.
Noen utvikler smerteløse kuler og oppsøker legen, eller får stilt diagnose i forbindelse med at det tas røntgen når personen pådrar seg et brudd i område med en kul. Det er ikke rutinemessig grunn (indikasjon) til å undersøke vevet med mikroskop (histologiske undersøkelser). Det kan eventuelt være nyttig når det er spørsmål om en svulst er ondartet.
Symptomer og kjennetegn
De fleste får diagnosen i barne- og ungdomstiden. Blodkarforandringer som man ser ved Maffuccis syndrom kan utvikle seg senere enn brusksvulstene, derfor får noen personer først diagnosen Olliers sykdom før man må bytte til diagnosen Maffuccis syndrom. Men det hender også at noen utvikler karforandringer før brusksvulster.
Skjelettet
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (3, 8, 9):
Brusksvulstene viser seg ofte som smerteløse kuler.
Det er veldig stor variasjon i antall, størrelse og lokalisasjoner av brusksvulstene.
Brusksvulstene kan:
sitte både i hendene og føttene, men hendene er oftere rammet enn føttene.
sitte i de lange rørknoklene, skulderbladene og bekkenbenet, men sjeldnere i hodeskalle ribbena og ryggvirvlene.
være asymmetrisk fordelt i skjelettet, enten bare på en side eller på begge sider av kroppen.
Brusksvulstene dannes sentralt i beinet i motsetning til svulstene man ser ved en annen sjelden sykdom (multiple osteochondromer), hvor det dannes beinutvekster (osteochondromer) som ligger mer på overflaten av beinet.
Brusksvulstene oppstår i området rundt vekstsonen på benet (epifyseskiven) og flytter seg enten til metafysen eller diafysen mens beinet vokser (se figur 1).
Det forekommer også brusksvulster som ligger rett under overflaten av beinet (periostale kondromer).
En del personer beskriver smerter av varierende grad. Kroniske smerter kan medføre andre symptomer som forstyrret nattesøvn, slitenhet, psykososiale utfordringerr.
Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).
Brudd forekommer i fingrene og mellomhåndsbena (metakarpene). Fare for brudd synes å avta i voksenalder (10).
Brusksvulstene kan føre til nedsatt leddbevegelighet og misdannelser (deformitet) i fingrene. Erfaringsmessig har de fleste personer med Olliers sykdom god håndfunksjon.
Forsinket lengdevekst i både arm, bein eller hendene forekommer (11), og kan føre til beindeformiteter som hjulbeinthet (genu varum) eller kalvbeinthet (genu valgus). Dette kan igjen føre til tidlig utvikling av artrose.
Gangfunksjonen kan være påvirket.
Brudd uten eller ved svært lite ytre påkjenning forekommer.
Svulster og misdannelser (deformiteter) kan være kosmetisk skjemmende.
Brusksvulstene kan trykke på nerver og føre til både smerte og utfall av nervefunksjon.
Kulene kan føre til mindre leddbevegelighet og dermed til funksjonstap.
Enkondromer i bekkenet kan føre til skjevhet i ryggen (skoliose) (11).
Fødselskanalen kan være trang (11).
Svulster i virvelsøylen kan en veldig sjelden gang føre til nevrologiske utfall og lammelser. Dette har blitt beskrevet for diagnosen Maffuccis sykdom (12).
Brusksvulstene kan også opptre i hodeskallen (13). Dette kan føre til nevrologiske symptomer som dobbeltsyn, hodepine eller epileptiske anfall.
Fare for kreftutvikling
Personer med Olliers sykdom har økt fare for å utvikle kreft i løpet av livet. Det er stor variasjon i studiene av hvor høy denne faren er, til dels på grunn av små antall deltakere i studiene. En stor studie har kommet fram til at rundt 50% av personer med Olliers sykdom utvikler kreft (3).
Kreft kan opptre i alle aldersgrupper, men ses sjelden hos barn.
Den hyppigste kreftformen heter kondrosarkom (3,8), og utvikler seg fra brusksvulstene (enkondromene). Man regner i dag med at rundt 30 og 40% av personer med Olliers sykdom får et kondrosarkom i livet sitt. Noen får flere kondrosarkomer på forskjellige steder i skjelettet.
En del personer med Olliers sykdom har kroniske smerter, dette er ikke i seg selv et tegn for at en svulst har blitt til kreft. Når smertebildet forandrer seg i voksenlivet eller en kul forandrer seg/ vokser, bør personen henvises til videre utredning. Noen har ingen smerter og har likevel utviklet et kondrosarkom. Noen få får et brudd som første tegn. Hos noen personer oppdager man kreftutviklingen ved radiologiske kontroller (14).
De fleste kondrosarkomer ved Olliers sykdom har en god prognose.
Kondrosarkomer oppstår hyppigst i overarmsben (humerus), lårben (femur), skinnben (tibia), bekken (pelvis) og skulderblad (skapula).
Kondrosarkomene utvikler seg i yngre (voksen) alder hos personer med Olliers sykdom enn hos personer uten denne grunnsykdomen (14).
Personer som bare har brusksvulster (enkondromer) i hendene eller føttene har betydelig lavere risiko for utvikling av kondrosarkom sammenlignet med personer som har enkondromer andre steder i skjelettet.
Det er også beskrevet tilfeller av kondrosaromutvikling i hodeskallen, symptomene kan være hodepine, anfall eller andre nevrologiske utfall (13).
Kondrosarkomer i hendene eller føttene har en bedre prognose enn kondrosakromer i lange eller flate bein.
En sjelden type eggstokk kreft (juvenil granulosecelltumor) kan forekomme hos personer med Olliers sykdom. Dette har blitt beskrevet noen få ganger i litteraturen.
Symptomene kan være smerter i magen/ underlivet, vaginale blødninger, stans i menstruasjon (amenore) og for tidlig pubertet (pubertas precox) (15, 16).
Sykdommen utvikler seg i barndommen eller ung voksenalder.
Behandlingen bør foregå på en onkologisk gynekologisk spesialavdeling som har erfaring med denne type kreftsykdomm.
Hjernetumor (gliomer) er rapportert å forekomme oftere hos personer med Olliers sykdom. Dette på grunn av genforandringen i IDH genet.
Svulstene oppstår hovedsakelig i ung voksenalder.
Symptomer kan være hodepine, oppkast, nevrologiske utfall eller epilepsianfall (17).
Leukemi har blitt beskrevet i enkelte tilfeller hos personer med Olliers sykdom. Den genetiske forandringen i IDH 1genet antas å stå i sammenheng med dette (18).
Genforandringen finnes også i en sjelden type av kreft som sitter i gallegangen (7).
Behandling
Behandlingen ved Olliers sykdom er individuell og må rettes mot symptomene hos hver enkelt person. Behandling som helbreder tilstanden finnes foreløpig ikke. Ulike behandlingsmuligheter må tilpasses den enkelte:
Rutinemessig kirurgi mot brusksvulstene er ikke anbefalt, med mindre de gir vesentlige plager i en eller annen form eller det er mistanke om kreftutvikling.
Det er alltid fare for at svulsten kommer tilbake (residiv) eller at det oppstår operasjonskomplikasjoner. Derfor pleier man i første omgang å kontrollere svulstene klinisk, og eventuelt med bildediagnostikk, hvis ikke det er klar grunn til operasjon, som for eksempel betydelige smerteplager, funksjonstap eller mistanke om kreftutvikling.
En mulig komplikasjon etter operasjon er skade av vekstsonen og dermed problemer med viderevekst av operert knokkel.
Indikasjon for en operasjon kan være:
Å oppnå mekaniske forhold for best mulig bevegelse av armer og ben eller fingrene (leddakser) gjennom en operasjon.
Å oppnå lik benlengde for bedre gangfunksjon
Smertelindring ved trykk på andre strukturer eller ved brudd.
Noen pasienter kan ha nytte av et rehabiliteringopphold for eksempel etter en operasjon, ved kronisk smerteproblematikk eller funksjonstap (19, 20).
Brudd bør behandles som alle andre brudd, inkludert god smertelindring.
Ved liten benlengdeforskjell kan man kompensere med en såle eller en spesialsko. Ved større forskjell finnes det forskjellige operasjonsteknikker til å forlenge arm eller bein (21):
Det utføres hyppigere operasjoner i bein enn i armene.
Operasjonen bør utføres av en ortoped som har erfaring med diagnosen.
Mulige komplikasjoner er infeksjon, leddstivhet, brudd uten ytre påkjenning, mislykket operasjon, deformitet, nerveskade.
Det trengs intensiv fysioterapi og opptrening etter en slik operasjon, mest når pasienten opplever leddstivhet.
Oppfølging
Personer med diagnosen Olliers sykdom trenger livslang oppfølging og det bør være lav terskel til henvisning til spesialisthelsetjenesten ved tegn på kreftutvikling.
Oppfølging av barn
Vi anbefaler som hovedregel årlig kontroll hos barneortoped på et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.
Oppfølging ved overgangen til voksen alder (18 til 20 år)
Vi anbefaler henvisning til en veiledningssamtale hos en sarkom-ortoped (spesialist på benkreft) ved Radiumhospitalet eller Haukeland Universitetssykehus. Dette er for å få utarbeidet et individuelt kontrollopplegg for fremtiden.
Oppfølging av voksne
Vi anbefaler kontroller hos fastlege hvert tredje år. Hensikten er å vurdere nye symptomer og endringer i eller vekst av brusksvulstene.
Det anbefales ikke rutinekontroller med røntgen-, MR- eller CT-undersøkelser.
Brusksvulster som vokser eller gir smerter (nye symptomer) bør bildeundersøkes med tanke på utvikling av kreft.
Ved mistanke om komplikasjoner skal det være lav terskel for videre henvisning til legespesialist (ortoped eller sarkom-ortoped). Henvisningen sendes til et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.
I tillegg må man være oppmerksom på symptomer som kan tyde på annen kreftutvikling.
Sarkom-ortopeder ved Radiumhospitalet eller Haukeland Universitetssykehus
Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (blant annet Olliers sykdom).
Å leve med Olliers sykdom
I denne filmen forteller unge med Olliers sykdom og multiple osteokondromer (en annen sjelden diagnose) om hvordan det er å leve med disse diagnosene.
Mer informasjon
Om å leve med multiple osteokondromer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med diagnosen multiple osteokondromer, en diagnose som har mange fellestrekk med Olliers sykdom. Denne informasjonen kan være aktuell for personer med Olliers sykdom og deres fagpersoner.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i mai 2021 i databasene PubMed og Cochane library, med søkeord enchodromatosis or Olliers or Maffucci or Spranger 1 or Spranger 2.
