Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

Diagnosebeskrivelse

Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4). Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).

Diagnosebetegn​​​elser

ICD-10: Q77.7, OMIM: 313400, ORPHA: 93284.

Andre navn/ sy​​nonymer

X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.

Symptomer og kjennetegn

X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner.

Hos gutter/me​​nn sees:

• Nedsatt lengdevekst sees fra rundt seks til åtteårsalderen. Tilstanden kommer vanligvis tydeligere til uttrykk fra rundt puberteten med slutthøyde hos voksne rundt 137-163 cm.
• Disproporosjonal kortvoksthet, kort overkropp og nakke.
• Skjev rygg (skoliose eller thorakal kyfose) (1).
• Tiltagende smerter i store ledd og rygg er vanlig.
• Økt svai i nedre del av ryggen (lenderyggen) og tidlig innsettende slitasjeforandringer (artrose) i hofter, knær og skuldre sees i varierende grad. Hofteproteser er ofte nødvendig fra 40-årsalderen (1).
• Små ledd i fingre og tær er oftest ikke påvirket.
• Motorisk og kognitiv utvikling er normal.
• Det er forventet normal livslengde.

Hos kvinner som er bærere av genfeil i T​​RAPPC2 genet sees:

• Vanligvis ikke kortvoksthet.
• Milde leddforandringer kan forekomme (1).

Forek​​omst

Forekomsten antas å være rundt 1-9 personer per 1 000 000 innbyggere (2).

Årsa​​ker

X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i TRAPPC2 (SEDL)-genet. Genfeil i TRAPPC2-genet er den eneste kjente årsaken til X-bundet SEDT i dag. Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT (genfeilen kan bestå i en skrivefeil i genets kode eller at deler av/hele genet mangler).

Arvegan​​g

Genet ligger på X-kromosomet og det er dermed X-bundet arvegang. Hos gutter med påvist genfeil i TRAPPC2-genet er mor vanligvis frisk bærer av genfeilen. En kvinnelig bærer har 50 % sannsynlighet i hvert svangerskap for å gi genfeilen videre. Gutter som arver genfeilen vil utvikle tilstanden X-bundet SEDT, mens jenter som arver genfeilen vil bli bærere og vanligvis ikke utvikle tilstanden.

Ingen av sønnene til en mann med tilstanden vil arve genfeilen (gutter arver Y-kromosomet fra far). Alle døtre til en mann med tilstanden vil bli bærere av genfeilen (mannen har et X-kromosom, jenter arver dette kjønnskromosomet fra sin far). Bærertesting og testing av familiemedlemmer er teknisk mulig når genfeilen i familien er kjent.

Diagnose o​​g utredning

Diagnosen kan ofte stilles i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet. Hvis det ikke påvises genfeil i TRAPPC2-genet og de kliniske eller røntgenologiske funnene ikke er entydige, bør andre tilstander som kan ligne vurderes.

X-bundet SEDT bør mis​​​tenkes hos gutter/menn med:

• disproporsjonal kortvoksthet i tenår eller voksen alder med relativt kort overkropp og tønneformet brystkasse, samt armspenn som ofte er 10-20 cm lenger enn høyden

• kort nakke, økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og lumbar hyperlordose)

• tidlig debuterende slitasjeforandringer (artrose), særlig i hoftene

• familiehistorie forenlig med X-bundet arvegang

Ganespalte eller netthinneløsning er ikke vanlig ved X-bundet SEDT (hvis dette er tilstede er det lurt å vurdere andre diagnoser som spondyloepifyseal dysplasi congenita).

På røntgenbildene ​​kan det sees forandringer før puberteten, dette kan omfatte:

• forandringer i knoklenes vekstskiver (epifysene)

• avflatede ryggvirvel-legemer (platyspondyli)

• trang plass for mellomvirvelskivene i ryggen

• liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel (hypoplastisk odontoid)

• skjev rygg (skoliose)

• kort lårhals

• endret vinkel i lårhalsen (coxa vara)

Behandling og o​​ppfølgning

Vurdering ved diagnos​​etidspunktet

• vurdere om det skal tas ytterligere røntgenbilder
• røntgen av nakkeregionen bør tas for å vurdere om det foreligger underutviklet tapp på 2. halsvirvel.
• vurdere henvisning til genetisk veiledning

Behan​​​dling

• Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi, for eksempel hofter, knær og skuldre eller operasjon for skjev rygg.
• Smertebehandling kan være nødvendig.

Oppfølg​ning

• I barnealder: Årlig oppfølgning hos barneortoped på universitetssykehus for vurdering av leddutvikling, leddsmerter og skoliose.
• Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel.

Unng​​å

• Ekstrem bøyning av nakken fremover eller bakover hos personer som har liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel.

• Aktiviteter og arbeid som gir betydelig belastning på de vektbærende leddene.

Mer informasj​​​on

Om sje​ldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

​​​TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

Andre fag​miljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus