Saul-Wilsons syndrom

Saul-Wilsons syndrom er en svært sjelden medfødt bensykdom som medfører blant annet endringer i ansiktet, kortvoksthet, og korte fingre.

​Diag​​nosebeskrivelse

Diagnosen kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk med fremtredende panne, smal neserot og fremstående øyne. Karakteristiske funn på røntgenbilder er endringer på ryggvirvler, korte fingerknokler og endring av epifysene i knoklene. 

Personer med Saul-Wilsons syndrom kan også være født med klumpføtter, ha forsinket motorisk utvikling, hørselstap og ha hyppigere forekomst av øyesykdommer som grå stær (katarakt). Det er også beskrevet at barn kan ha mindre hode enn normalt (mikrocefali).​

Les mer om Saul-Wilsons syndrom hos Orphanet (på engelsk)​

Les mer om Saul-Wilsons syndro​m hos National Library of Medicine, Medline Plus (på engelsk)​​

Andre ​navn

Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type​​

​Diag​​​​nosebetegnelser

​ICD-10: Q78.8, OMIM: 618150, ORPHA: 85172

Mer o​m sjeldne be​nsykdommer

​​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Saul-Wilsons syndrom og deres fagpersoner.

Sist oppdatert 29.06.2023