X-bundet hypofosfatemi

X-bundet hypofosfatemi, eller XLH, er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi). Tilstanden påvirker først og fremst skjelettet, musklene og tennene på grunn av for stort tap av fosfat.

Diagnosebeskrivelse

Symp​tom​​​er ​​og k​​jennetegn

Vanlige symptomer er bøyde, lange rørknokler («hjulbeinthet») eller feilstilling i knærne («kalvbeinthet») og vaggende gange. I tillegg skjørt skjelett på grunn av D-vitaminmangel hos barn (rakitt) og manglende mineralisering av skjelettet hos voksne (osteomalasi). Mange opplever smerter og mobilitetsproblemer.​ Svak muskulatur, tannabscesser og skjøre tenner er også vanlig.

Andre n​​avn (sy​​no​​​​nymer)

​Hypofosfatemisk rakitt, X-bundet vitamin D-resistent rakitt​​

Diagno​​sebe​t​​egnelser

ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936

​År​s​​a​​​​​ker

XLH skyldes en genforandring (mutasjon i PHEX genet – et gen som styrer mengden fosfat i blodet). 

Oppfølgin​g og b​​e​​han​​​​dling

Diagnosen medfører behov for livslang behandling (medikamentell behandling og ortopediske operasjoner) og oppfølging. 

​Mange med XLH har munnhulesymptomer og funn som følge av diagnosen. Tannhelsepersonell er viktige i behandlingen og oppfølgingen av pasienter med XLH. Nasjonalt kompetansesenter for orlal helse ved sjeldne diagnsoer (TAKO senteret) har skrevet informasjon om XLH og tannhelse, disse finner du nederst på siden

​​Rettigheter ​​ti​l​​​ tannbehandling

Diagnosegruppen omfattes av reglene for trygderefusjon på tannbehandling. På HELFO SMT-liste vil diagnosen falle inn under HFR Hypofosfatemisk rakitt.

Mer inform​​asjon ​​​​om XLH

Nettinformasjon

  • Organisasjonen International Osteoporosis Foundation har utgitt et faktaark om diagnosen X-bundet hypofosfatemi (XLH). Målgruppe er fagpersoner, personer med XLH og deres pårørende. Faktaarket er også tilgjengelig på norsk. Her finner du faktaarket

  • Den internasjonale informasjonsportalen Orphanet har informasjon om sjeldne diagnoser. Les en beskrivelse om XLH på engelsk hos Orphanet.

Webinar og kurspresentasjoner

Intere​​sseforen​​​inger 

Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.

Her finner du facebookgru​ppen XLH Norge​

Det finnes også flere internasjonale foreninger:

XLH Dansk forening

International XLH alliance

 

Mer om sjeldne bensykdommer

​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med XLH og deres fagpersoner.​

​​​

Sist oppdatert 04.04.2024