Spondyloperiferal dysplasi

Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet ved fødsel, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, kraftig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter (1-4).

Diagnosebeskrivelse

Spondyloperiferal dysplasi tilhører diagnsoegruppen spondyloepifyseale dysplasier.

And​​​re brukte​​​ navn (synonymer)

Spondyloperiferal dysplasi med kort ulna (Spondyloperipheral dysplasia with short ulna).

Diagno​​​sebetegn​​​elser

ICD10: Q77.7, OMIM: 271700, ORPHA:1856.

Hvor vanli​​g er ​​det?

Hvor mange som har diagnosen SPD er usikkert, men diagnosen er antatt å være svært sjelden med en forekomst på under en person per 1000 000 innbyggere (4).

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulike grad:

  • kortvoksthet allerede ved fødsel, forventet slutthøyde 130-150 cm 

  • korte hender og føtter

  • endringer i ryggen

  • underutviklet mellomansikt (midtansikts hypoplasi)

  • klumpføtter (hos noen)

  • ganespalte (hos noen)

  • Kraftig nærsynthet (myopi) er beskrevet og kan komme i tidlig barneår eller senere.

  • Netthinneløsning og grå stær er også beskrevet.

  • Sensorineuralt hørselstap er beskrevet.

Forløp og pro​​gn​​​ose

Personer med SPD er korte ved fødsel og lengdeveksten holder seg under 3 percentilen. Skjev rygg (skoliose) og økt svai i korsryggen (lumbal lordose) er beskrevet hos flere personer med SPD. Leddsmerter forekommer for eksempel ved tidlig hofteartose.

Års​​ak​​

SPD er forårsaket av en genfeil (mutasjon) i COL2A1-genet, lokalisert til kromosom 12. Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet kan påvirke lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes også i øyet. Personer med SPD kan derfor ha forandringer i øyeeplet og ulik grad av nærsynthet.

SPD er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har SPD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver tilstanden. SPD kan være en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av, er den så dominant arvelig.

Diagno​​​sti​​kk

Diagnosen stilles på bakgrunn av typiske kjennetegn og forandringer sett på røntgenbilder. Den kan eventuelt bekreftes med en gentest. Forandringer som kan sees på røntgenbildene i barneårene er korte knokler i hånden (metakarper) og i foten (metatarser), mild avflatning av ryggvirvlene, nedsatt høyde på deler av bekkenskjelettet samt avflatede og ujevne vekstsoner i hoften (3).

Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en skjelettdysplasi, og noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas en blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor, kan finnes på Genetikkportalen.

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å hevise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St.Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Behandling og oppfø​lgning

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SPD. Behandlingen må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak.

Skjelett​​​​​et

  • Regelmessig oppfølging hos ortopedkirurg ved Universitetssykehus anbefales.

  • Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips, noen opereres.

  • Undersøkelse av gane og ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalteteam (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved 12 måneders alder av plastikkirurg.

  • Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte, hofteprotese). 

  • Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder) ved 3 års alder og før narkose. Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR. Hvis det er usikkerhet omkring mulig økt bevegelsesutslag mellom første og andre nakkevirvel (atlanto-aksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel 7 års alder.

  • Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.

Syne​​​​t

  • Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølging ved 6 måneders alder, 1 årsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.

  • Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.

  • På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen, og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.

Hørselen og spr​​å​​ket

  • Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden (test av otoakustiske emisjoner, OAE).

  • Gjentatte ørebetennelser kan medføre redusert hørsel.

  • Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.

OBS​​​​!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette. 

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer informasjon

Om s​​​jeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

​​Andre fag​miljøer og ressurser

  1. Barat-Houari M, Sarrabay G, Gatinois V, m.fl. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat 2016; 37(1):7-15.
  2. Terhal PA, Rutger JAJ, Nievelstein EJJ, m.fl. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. Am J Med Genet Part A. 2015; 167(1):461-475.
  3. Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
  4. Orphanet. Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2018.05.01]. 
Sist oppdatert 30.11.2022