Larsens syndrom

Larsens syndrom er en sjelden medfødt tilstand med endringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Den karakteriseres av medfødte store ledd ute av stilling, endringer i føttene, fingrene, nakke- og ryggsøylen, og karakteristiske endringer i ansikts- og hodeskjelettet.  

Diagnosebetegnelser

 ICD-10: Q74.8.  OMIM 150250.  Orphakode: 503

Diagnosen baseres på beskrivelsen av symptomer og typiske trekk ved undersøkelse av spedbarnet eller personen senere i livet. I tillegg gjøres røntgenundersøkelse av skjelettet, både for å vurdere om ledd er ute av stilling og se etter skjelettforandringer og ekstra ben i hendene og føttene (1-3). Diagnosen kan bekreftes med gentest hvor det undersøkes om det er en genforandring (mutasjon) i FLNB-genet (3).

Hvor vanlig er det?

Vi vet ikke sikkert hvor vanlig Larsens syndrom er, men antar at det forekommer hos en person per 100.000 levende fødte. Det vil si i underkant av en nyfødt per år i Norge.

Kjennetegn ved Larsens syndrom

Kjennetegn og symptomer varierer mye, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad (1-3):

Skjelettet

Vanlige symptomer i skjelettet er

  • ledd som er ute av stilling (dislokasjoner) ved fødselen. Dette gjelder først og fremst hoftene, knærne og albuene.
  • klumpføtter og små ekstraben i hendene og føttene (sees på røntgen)
  • spatelformede fingre, brede fingertupper og korte tomler
  • skjevhet i ryggsøylen (skoliose) og nakken (cervikal kyfose)

Hodet

Karateristiske ansikstrekk kan forekomme, som

  • høy, bred og fremskutt panne
  • flat eller innsunket nesebro og flatt midtre del av ansiktet
  • stor avstand mellom øynene (cranial dysmorfisme)

Barn kan være født med åpen gane (leppe-ganespalte).

Hørselen

Larsens syndrom kan føre til nedsatt hørsel på grunn av feil form på de små beina i øret.

Leddene

Ved tilstanden kan overbevegelighet (hypermobilitet) forekomme i flere ledd.

Årsaker til Larsens syndrom

Larsens syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (2). Når Larsens syndrom oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

Behandling av Larsens syndrom

Behandling må tilpasses den enkelte og vil involvere ortopedisk behandling, kirurgi og fysioterapi. Ved hørseltap anbefales oppfølging av eksperter på området.

Alle spedbarn med klinisk diagnose Larsens syndrom bør gjennomgå røntgenundersøkelse av nakkevirvlene for vurdering av eventuell ustabilitet (instabilitet) i nakken med påvirkning av ryggmargen.

Tilpasninger av omgivelsene for å kompensere for funksjonsnedsettelsen er viktig.

Å leve med Larsens syndrom

Med god oppfølging og behandling i de første leveårene er prognosen ved Larsens syndrom i de fleste tilfeller meget god. For de fleste vil ikke syndromet innebære noen større begrensninger i dagliglivet eller for valg av studier og yrke, selv om mange vil ha behov for tilrettelegging.

Brukerorganisasjon

Per i dag finnes det ikke egen brukerorganisasjon for Larsens syndrom.

Referanser

  1. Sosialstyrelsen, Sverige, ovanliga diagnoser. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/larsenssyndrom

  2. Girisha KM, Bidchol AM, Graul-Neumann L, GuptaA, m fl. Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients. BMC Med Genet. 2016 Apr 6;17:27. doi: 10.1186/s12881-016-0290-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048506

  3. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P mfl. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. J Med Genet. 2007; 44:89-98. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=16801345

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Teksten er faglig oppdatert i april 2017.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.