Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen. Oversatt til norsk betyr ordene: arthro: ledd, gryp: bøyd, multiple: mange, congenita: medfødt.

Hånd hos person med AMCAMC er beskrevet ved over 400 ulike tilstander. For omtrent 150 av disse har man funnet at årsaken skyldes en forandring i genene. AMC deles i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet.

Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC. Vi antar at det fødes cirka 10 til 12 barn med AMC i Norge hvert år.

Undergrupper av AMC

Amyoplasi, den vanligste formen for AMC, kalles ofte "klassisk AMC." Oversatt til norsk betyr ordet: a-uten, myo: muskulatur, plassein: å danne. Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig.

Distale arthrogryposer; oversatt til norsk betyr ordene: distal: lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis: bøyde og stive ledd. Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger i hendene og føttene. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige.

AMC som del av et syndrom; flere hundre ulike syndromer hvor AMC inngår et beskrevet. AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromene.

Kjennetegn ved AMC

De ulike undergruppene av AMC har litt ulike symptomer og kjennetegn. Selve tilstanden er ikke progredierende, men følgene av tilstanden kan utvikle seg og bli forverret over tid. Områder som kan være påvirket er:

Skjelettet

  • Bøyde og stive ledd i føttene, hendene, bena og armene forekommer i ulik grad ved de ulike undertypene.
  • Noen har påvirkning av ryggen med fare for utvikling av ryggskjevhet (skoliose) og forandringer i hoftene og knærne. Noen har klumpfotstilling i føttene ved fødselen.

Motorisk utvikling

  • Motorisk utvikling er ofte forsinket.

Tennene og kjevene

  • Kan være påvirket. For spebarn og småbarn er det viktig å være oppmerksom på om barnet har vansker med å suge eller svelge.

Magen og tarmene:

  • Rundt 10 prosent av personer med amyoplasi har en endring i mage-/tarmsystemet som blant annet kan føre til vansker med fordøyelsen.

Årsaker til AMC

Årsakene til AMC vil være ulike avhengig av undergruppe. En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10. Det antas å være flere årsaker til dette, for eksempel: en feil i fosterets nervesystem eller i overføringen av nervesignaler til muskelcellene, feil i selve muskelcellen, endret bindevev, innskrenket plass i livmoren, redusert blodforsyning til fosteret, infeksjon hos fosteret, multippel sklerose eller diabetes hos moren, skade og/ eller alvorlige blødninger under svangerskapet. De distale formene for arthrogrypose skyldes endringer i ulike gener.

Behandling ved AMC

Målet med behandlingen er å opprettholde eller øke bevegeligheten i de stive leddene og forebygge muskelsvekkelse. Det innebærer å komme tidlig i gang med tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi. Hensikten er å kunne stå og gå, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål.  Etter som barnet vokser er tilrettelegging for å mestre aktivitet og deltakelse i dagliglivet viktig.

Brukerforening

AMC-foreningen ble stiftet høsten 1987 av voksne med AMC og er tilknyttet Norges Handikapforbund. Det er ca. 100 medlemmer i foreningen, hvorav omlag halvparten har diagnosen.
 

Mer om AMC

 Her kan du lese mer om følgende tema:  

Medisinske forhold ved AMC Forslag til utredning og undersøkelser ved AMC Psykologiske forhold ved AMC Bedring av den fysiske funksjonen ved AMC Dagliglivet, tilrettelegging og hjelpemidler ved AMC Barnehage- og skolealder ved AMC Oppfølgingstiltak for barn og voksne med AMCAndre nettsider og forskning om AMC Rettigheter og tjenester for personer med sjeldne diagnoser