Kort ​​om AMC

AMC er beskrevet ved over 400 ulike tilstander, og mange er genetisk betinget. AMC kan inndeles i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet (1-3).

Diagn​​osebetegnelser

Arthrogryposis multiplex congenita: ICD-10: Q74.1, ORPHA: 1037.

Diagnosebetegnelser for spesifikke undertyper er beskrevet under medisinske forhold ved AMC (se lenke nedenfor). 

Forek​​​omst

Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC. Basert på internasjonale tall antar vi at det fødes mellom 15-20 barn med AMC i Norge hvert år (3).

Undergruppe​​​r av AMC

Amyoplasi

Amyoplasi er den vanligste formen for AMC og kalles ofte "klassisk AMC." Oversatt til norsk betyr ordet: a-uten, myo: muskulatur, plasi: å danne. Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig (1,2,4,5).

Distale arthrogryposer

Oversatt til norsk betyr ordene: distal: lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis: bøyde og stive ledd. Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger spesielt i hendene og føttene, men også større ledd og ryggen kan være påvirket. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige (1,3).

AMC som del av et syndrom

Det er beskrevet flere hundre ulike syndromer hvor bøyde, stive ledd inngår som en del av syndromet (2,6). AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromet.

Kjennetegn​​, årsaker og behandling

De ulike undergruppene av AMC har ulike symptomer og kjenn​etegn. Selve tilstanden forverrer seg ikke, men følgene av tilstanden kan utvikle seg og bli forverret over tid. Områder som kan være påvirket er:

​Årsakene til AMC vil være ulike avhengig av undergruppe (1,4). En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10.  gener (1,2,3).

Hensikten er å få best mulig stå- og gå-funksjon, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål. Etter som barnet vokser er tilrettelegging for å mestre aktivitet og deltakelse i dagliglivet viktig.

​Mer om arthro​​gryposis multiplex congenita (AMC)

Les mer om ulike forhold ved å leve med AMC: 

Les også

​​
Film om AMC

Monica og Aurora har begge AMC, og i denne filmen snakker de om hvordan det er å leve med denne diagnosen. Hvordan var det da Monica var liten og hvordan er det å bli voksen, og ha assistent? Det viktigste er å leve så normalt som mulig, det er de to skjønt enige om.

Ref​​eranser

1. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogrypos​is: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-6.
2. Linnet KM, Balslev T, Møller-Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita. Ugeskr Laeger. 2015;177(33):V12140712.
3. Hall JG, Kimber E, van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S4-s8.
4. Hall JG, Aldinger KA, Tanaka KI. Amyoplasia revisited. American journal of medical genetics Part A. 2014;164a(3):700-30.
5. Steen U, Wekre LL, Vøllestad NK. Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2017:1-13.
6. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a Syndrome: Gene Ontology Analysis. Molecular syndromology. 2016;7(3):101-9.
7. van Bosse HJP, Ponten E, Wada A, m.fl. Treatment of the Lower Extremity Contracture/Deformities. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S16-s23.
8. Oishi SN, Agranovich O, Pajardi GE, m.fl. Treatment of the Upper Extremity Contracture/Deformities. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S9-s15.
9. De Mulder T, Prinsen S, Van Campenhout A. Treatment of non-idiopathic clubfeet with the Ponseti method: a systematic review. J Child Orthop. 2018;12(6):575-81.

Sist faglig oppdatert august 2019.