Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en samlebetegnelse på flere medfødte tilstander hvor stive ledd er en del av bildet. Personer med AMC kan ha veldig varierende fysisk funksjon. Både armer, ben og kjeve kan være påvirket (1). Både barn og voksne kan ha behov for oppfølging av fysioterapeut, og ha nytte av tilrettelagt fysisk aktivitet og trening.
Fysisk funksjon hos personer med AMC
AMC kan deles inn i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet (2-4). AMC er sammensatte diagnoser som har betydelig innskrenket bevegelighet, redusert muskelstyrke og muskelvev rundt flere ledd i kroppen (5). Les mer om AMC og de ulike undertypene på siden om medisinske forhold ved AMC. Personer med AMC kan ha både bøyde og strake stive ledd (6), dette beskrives nærmere nedenfor.
Påvirkning av ledd ved AMC
Personer med AMC kan ha påvirkning av mange ledd i kroppen:
Ved alle typer AMC er anklene og føttene ofte påvirket ved fødsel.
Opptil 90 prosent av de som er født med amyoplasi har klumpfot (7). Det betyr at ankelen og foten har feilstillinger (i flere retninger) og nedsatt bevegelighet (aktiv og passiv). Muskelkraften i omliggende muskulatur er som regel påvirket.
Klumpføtter behandles vanligvis med den såkalte «Ponseti metoden». Dette er et regime med seriegipsing, tøyninger, operativ teknikk og bruk av skinner/ortoser (8, 9).
Målet med denne behandlingen er å få foten og ankelen så funksjonell som mulig med tanke på forflytning, ståfunksjon og gangfunksjon.
Det er viktig å få foten og ankelen i en så rett stilling som mulig slik at skotøy kan brukes.
Ofte er det behov for spesialtilpassede ortoser og sko i tillegg (8).
Bøyde (flekterte) og stive knær er vanligere enn strake (ekstenderte) og stive knær.
Personer med knær som er stive i en strak stilling (ekstensjons- kontraktur) har ofte også den ene eller begge hoftene er ute av stilling/ute av ledd.
Knærne kan også være delvis ute av ledd og ha en skjevstilling.
Hvis et eller begge knærne er stive i mer enn 15-20 grader bøy (fleksjon kontraktur) innvirker dette på gangen og kan gjøre gangfunksjon utfordrende.
Hvis det foreligger betydelig svakhet i lårmuskulatur, som ofte er tilfelle ved AMC, vil gange bli utfordrende uten tiltak.
Hvis kneet er stivt i strak stilling innvirker dette på sittestilling. På den annen siden er et strakt kne bedre med tanke på gangfunksjon. Dette er et dilemma i behandling av knær (7,10,11).
Det er viktig å være observant på knærne til nyfødte med AMC, for å kunne få i gang et intensivt opplegg med fysioterapi som inkluderer tøyninger og bruk av skinner/ ortoser, samt gipsing. Operative teknikker vurderes også om nødvendig (10). Les mer på siden om medisinske forhold ved AMC.
Personer med AMC har ofte nedsatt bevegelighet i hofteleddene. Forskning viser at i mange tilfeller skjer dette med hoftene tidlig i svangerskapet. Derfor blir hoftestivheten gjerne svært gjenstridig og har en større forskyvning/ feilstilling (8).
Det mest vanlige bildet er at hoftene er stive i en noe bøyd stilling (flektert), forskjøvet litt inn mot midten av kroppen (adduksjon) og rotert litt utover (eksternt rotert) (7).
I noen tilfeller kan også det ene eller begge hofteleddene være helt eller delvis ute av ledd (dislokert/ subluksert).
Ofte har de som har en eller begge hofter ute av ledd også klumpfot.
Lite eller ingen bevegelighet utover (abduksjon) i hofteleddet kan være tegn til at hoften er helt eller delvis ute av ledd.
Det finnes flere operative teknikker som kan korrigere både bevegelighet og posisjon av hofteleddet og videre gi en bedre funksjon, men hvert tilfelle må vurderes individuelt(12). Les mer på siden om medisinske forhold ved AMC.
Personer med AMC kan ha skjevheter i ryggen, noen former for AMC er spesielt utsatt. Skjevheter i ryggen kan forekomme allerede hos små barn, eller utvikles etter hvert. Skjevheter i ryggen kan lede til smerter (8). Les mer på siden om medisinske forhold ved AMC.
Bevegelighetsinnskrenkning i skulderen sees i de fleste retninger, og musklene rundt skulderleddet er redusert i masse og styrke. Spesielt gjelder dette ved amyoplasi. Ved amyoplasi er skuldrene ofte rotert innover (inadrotasjon), noe forhøyet (elevert) og forskjøvet fremover (protraktert) (6, 8).
Personer med AMC har ofte nedsatt aktiv og passiv bevegelighet i albuene. Det er mest vanlig at albuene er stive i strak stilling (ekstensjons kontraktur), men kan også være stive i bøyd stilling (fleksjons kontraktur). Noen får albuen ut av ledd, og mange har redusert eller ingen kraft i biceps muskulatur (muskel i overarmen). Disse tingene fører naturlig nok til ulike utfordringer med tanke på funksjon og selvstendighet.
Et minimum av 90 grader passiv bøy i albuen er et mål for å kunne spise selv og utføre daglig hygiene.
Spesielt under det første leveåret er tøyning og bruk av ortoser viktige for å nå målet med 90 grader passiv leddbevegelighet i albuen (13).
Operative inngrep kan bli gjort for å øke leddbevegelighet og funksjon (6,8). Les mer på siden om medisinske forhold ved AMC.
Voksne med god passiv leddbevegeliget i albuen har større mulighet til å bli selvstendig enn de med stive albuer (14).
Ved noe aktiv bøy i albuen øker mulighetene til mer selvstendig å kunne spise/ drikke og kle på/ av seg på overkroppen (8, 14).
En grundig klinisk undersøkelse er viktig for å gi persontilpasset og målrettet behandling og tiltak. Tiltak og behandling har som mål å optimalisere den fysiske funksjonen og selvstendighet fra fødsel, gjennom oppveksten og inn i voksenliv (6). Slik det beskrives i Verdens Helseorganisasjons klassifisering av funksjon, funksjonshemming og helse (ICF) er samspillet mellom individets kroppsstrukturer og funksjoner, aktivitet, deltakelse, personlige og miljømessige faktorer viktig for å optimalisere funksjon og minimere funksjonshemming (15).
Fysioterapeuten bør gjøre en funksjonsundersøkelse av følgende områder:
leddbevegelighet, aktiv og passiv
korte og stive muskler (kontrakturer)
muskelstyrke og mengde muskulatur
skjevstillinger (akseavvik) i armer, ben og ryggen
motorisk utvikling og ferdigheter (barn og unge)
fysiske funksjon, som gangfunksjon, sittestilling og behov for hjelpemidler
Det er også viktig å kartlegge:
aktivitet, deltagelse og interesser
ortoser/skinner; tilpasning og justering
operative inngrep; gjort eller planlagte
Behandling: Viktige fokusområder i fysioterapi
Behandlingenav leddbevegelighet starter så raskt som mulig etter fødsel (7). I samarbeid med lege/ortoped gjøres en grundig vurdering av leddenes form og funksjon. Behandlingen er en kombinasjon av daglige, gjentatte tøyninger, bruk av skinner/ ortoser eller gips (7).
Er leddflatene jevne i formen og tilpasset hverandre, kan vanlig tøyningsregime for stive (kontrakte) ledd følges. Hvis leddene er betydelig deformert og ute av stilling er det viktig med tett samarbeid med ortoped og bildediagnostikk (røntgen, CT, MR).
Den første tiden etter fødsel vil tøyninger, traksjon og ulike manuelle teknikker, fulgt av en seriegipsing gi en betydelig og stor bedring av leddbevegelighet (10).
Erfaringsmessig er kontrakturene som gjenstår etter det første året gjenstridige og tar lengre tid å redusere.
I noen ledd kan den passive bevegeligheten være bedre enn aktiv bevegelighet. Den passive bevegeligheten må brukes i daglige aktiviteter for å vedlikeholdes.
Fysioterapibehandlingen må være fleksibel slik at ikke tiltakene hindrer barnets spontane utvikling, samt opprettholder samvær med foreldrene og andre nære omsorgspersoner.
Fremme motorisk utvikling, fysisk funksjon og selvstendighet
Motorisk utvikling hos barn med AMC er påvirket av nedsatt muskelstyrke, stive og bøyde ledd. Dette vil også kunne innvirke på selvstendighet (6, 7, 13). Av denne grunn er det spesielt viktig å observere og undersøke barnets bevegelsesmønster.
Gjør jevnlige funksjonsvurderinger slik at individuelt tilpasset behandling og tiltak settes i gang til riktig tid.
Fysioterapeut og foreldre bør kontinuerlig samarbeide for å fremme motorisk utvikling.
Gi barnet mulighet til å utvikle egne løsninger og teknikker i eget tempo.
Stimuler barnet til aldersrelatert funksjon, lek og aktivitet ut i fra sine forutsetninger.
Det er viktig at behandling og aktivitet oppleves lystbetont for barn og unge.
De fleste barn vil selv finne frem til individuelle teknikker og løsninger å gjøre ting på som er mest hensiktsmessig for det enkelte. I denne sammenhengen er det viktig å observere barnets spontanmotorikk. Tilrettelegging av omgivelsene og bruk av ulike hjelpemidler er viktig og mange vil da kunne klare seg svært bra i det daglige.
Barn, ungdom og voksne med AMC har ofte mindre muskulatur rundt viktige ledd i kroppen. De har dermed ikke den samme evnen til å utvikle kraft, bevegelse og utføre ulike aktiviteter i det daglige. Forskning viser at en liten forbedring i muskelstyrke hos barn med AMC kan føre til betydelig funksjonsforbedring (6). Muskelstyrke må trenes og vedlikeholdes i takt med oppnådd og tilgjengelig leddbevegelighet. Muskelen bør styrkes i hele den tilgjengelige bevegelsesbanen (7,16).
For spebarn vil kontinuerlige justeringer og stillingsforandringer gi økt bevegelighet og stimulere til å kunne utvikle hode- og mage-/rygg-stabilitet.
Noen vil ha behov for behandling og trening med en fysioterapeut for å opprettholde muskelstyrke, styrke muskulatur og vedlikeholde funksjon.
Behov for oppfølging kan øke utover voksen alder. Eldre personer med AMC har ofte ikke de samme mulighetene til fysisk aktivitet og trening på egenhånd på lik linje med yngre. Dette må vurderes individuelt. Du kan lese mer om styrketrening ved AMC lengre ned på siden.
Smerter
Smerte ser ut til å være mer vanlig hos voksne enn hos barn med AMC. De som har gjennomgått flere funksjonsfremmende operasjoner rapporterer oftere smerte enn de som ikke har vært operert. Hos voksne er kroniske muskel- og skjelett smerter en stor utfordring som fører til nedsatt mobilitet og innvirker daglige gjøremål og deltakelse i samfunnet (17).
Personer med AMC kan utvikle slitasje (artrose) i vektbærende ledd og smerter sekundært til nedbryting (degenerasjon) av unormale ledd (18).
Stivhet grunnet innskrenket leddbevegelighet viser seg også å være en grunn til smerter ved AMC (17, 19).
Flere studier viser at spebarn og barn med AMC kan oppleve ubehag og smerter ved tøyninger og bruk av ortoser (20). I disse situasjonene er det viktig å observere barnet.
Barn opplever også smerter forbundet med ulike kirurgiske inngrep, dette spesielt i føttene (klumpfot).
En studie som så på barn som ble født med hoftene ute av ledd (dislokasjon) viste at smerte ikke var et problem, dette trolig siden hoftene hadde vært slik fra fødselen (21).
Smertelindrende tiltak kan være ulike typer operasjoner, behandling og rehabilitering. Forsiktig aktiv og passiv tøyning har vist seg å kunne gi reduserte smerter hos barn (20). Andre aktuelle tiltak for å redusere smerter er øvelser tilpasset av en fysioterapeut, bruk av skinner (ortoser), hydroterapi og varmtvann, bløtvevsbehandling, akupunktur, samt smertestillende og anti-inflammatoriske medisiner (17).
Tøyning av ledd, gipsing og ortoser
Mange barn med AMC har behov for jevnlig tøying av ledd for å øke og vedlikeholde bevegelighet. Barn med svært nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer) kan ha behov for gipsbehandling over tid. Ofte blir ulike typer skinner (ortoser) brukt i kombinasjon med tøyning og / eller gipsing.
Hvor ofte og hvor lenge skal man tøye?
Hvor ofte en skal tøye manuelt må avveies i forhold til hvor alvorlige kontrakturene er og barnets alder. Generelt kan man si at tøyninger må gjøres forsiktig og slik at barnet ikke stritter imot. De stive leddene bør tøyes manuelt 3 ganger om dagen. Ved hver behandling tøyes hvert ledd 3-6 ganger minst 30 sekunder om gangen (totalt 3 min). Dette er erfaringsbasert, og en har ikke funnet nyere studier som gir konkrete anbefalinger på dette for AMC.
Tøyning bør fortsette så lenge det har effekt, samtidig som aktiv bruk av leddbevegeligheten stimuleres. I ledd der en har muskelkraft eller muskulatur nok til å utvikle kraft, oppnås ofte bedret aktiv og passiv leddbevegelighet raskere sammenlignet med områder med lite muskulatur (7).
Med økende alder, trenger de fleste ikke så hyppig behandling som i det første leveåret (22). Likevel er vedlikehold og økning av leddbevegelighet, muskelstyrke og videre funksjonell trening svært viktig (7).
Vår erfaring er at for voksne og eldre som ikke får regelmessig behandling, kan det være hensiktsmessig å passivt bevege gjennom hele bevegelses banen. Det er viktig å ha kontakt med en fast fysioterapeut som individuelt tilpasser behandlingen.
Fysioterapeuten som veileder for foreldre, barnehage og skole
Erfaringsmessig blir behandlingen på sykehuset først og fremt ivaretatt av fysioterapeut og foreldrene blir undervist i hvordan de selv kan tøye barnets ledd. Når barnet kommer hjem, må en lokal fysioterapeut ha hovedansvaret for å sikre at barnet får videreført tøyninger. Fysioterapeuten må fortsette veiledningen av foreldrene, og de må avtale hvordan de skal fordele behandlingen mellom seg. Pårørende skal ikke ha det hele og fulle ansvaret for behandlingen, men naturlig nok vil en stor del av arbeidet falle på dem.
Foreldrene kan synes at det er vanskelig å behandle barnet, og de kan være redde for å påføre det smerte. Stell, bleieskift og kos på fanget er situasjoner der det kjennes naturlig for foreldrene å tøye barnets ledd. Ofte er fysioterapeuten hyppig inne i bildet til å begynne med, men etter hvert som foreldrene blir tryggere, blir rollen mer veileder og oppfølger.
Når barnet begynner i barnehage, bør en del av tøyningen gjøres der. Fysioterapeuten skal veilede barnehagepersonalet i hvordan barnets ledd skal tøyes. Ofte har barnet en assistent som kan utføre dette, og det blir et samarbeid mellom assistenten og fysioterapeuten. Det er viktig at tidspunktene vurderes, slik at barnet ikke tas ut av meningsfylte aktiviteter. Mange av de vanlige aktivitetene i barnehagen kan dessuten tilrettelegges slik at de har positiv virkning på bevegelighet og styrke for barnet med AMC.
Er muskulaturen som skal utføre den oppnådde bevegeligheten mangelfull, må det etter hvert avveies hvilken nytte man har av det ekstra bevegelighetsutslaget.
Vår erfaring er at når barnet blir større og begynner på skolen, blir det mindre tid til behandling. Barn er ofte svært aktive i denne alderen og både grov- og finmotoriske aktiviteter vil øke uten spesifikk behandling og trening. Dette vil bidra til å vedlikeholde bevegelighet og styrke. Det vil på dette tidspunktet bli en avveining mellom nødvendigheten og nytten av tøyning, og det som anses som meningsfylte og utviklende aktiviteter for den enkelte.
Hvis en tror at bevegeligheten man har oppnådd er det maksimale som etter forholdene kan forventes, kan man ta en pause i tøyningsopplegget. Det kan dreie seg om noen uker, for eksempel vil skoleferien være et naturlig avbrekk etter som barnet blir større. Leddutslagene måles og sammenliknes før og etter pausen. Om reduksjonen i bevegelighet ikke har noen praktisk betydning for daglig aktivitet og selvstendighet, bør man trappe ned intensiteten av manuelle tøyninger og bruken av skinner (ortoser).
Gipsing er mest aktuelt som metode for å korrigere kontrakturer i store ledd, slik som hofter, knær, ankler/føtter og albuer. Når mekanisk tøyning med gips avsluttes, må den følges opp med manuell tøyning for å vedlikeholde oppnådd bevegelighet, ofte kombinert med en ortoser. Gipsing i forbindelse med korrigering og operasjon av klumpfot er vanlig (Ponseti metode). Les mer på siden om medisinske forhold ved AMC.
Bruk av ulike skinner (ortoser) kan ha god effekt for mange, helt fra spedbarnsalder og oppover i barneårene (8). Leddene vil da være under kontinuerlig passiv strekk mellom de manuelle tøyningene. Det man har oppnådd i bevegelighet ved manuell tøyning og operative inngrep opprettholdes på en bedre måte og en kan evt også trappe ned på daglige tøyninger. Flere barn og unge bruker nattskinner for føtter og hender, slik at hendene og føttene kan brukes fritt på dagtid (6-8, 13,23).
Ortoser blir tilpasset individuelt og er et samarbeid mellom ortopediingeniør, lege, ergoterapeut og fysioterapeut. Det finnes både tøynings-ortoser som brukes i hvile, og mer aktive ortoser som bedrer funksjon og brukes i aktivitet.
Ved nedsatt styrke i ankler, knær og hofter er bruk av ortoser nødvendig, enten for fot/ankel (AFO), høye ortoser for fot/ankler/knær (KAFO) eller ortoser som også stabiliserer i hofter (HKAFO). I tillegg vil mange trenge godt tilpassede ortopediske sko og fotsenger (23).
Dersom barnet trenger ytterligere støtte for å kunne stå, kan hjelpemidler som ståstativ og «walkere» være en mulighet (11).
Det anbefales at det etableres en kontakt for familien i det lokale hjelpeapparatet så snart som mulig etter fødsel og når barnet og foreldrene kommer hjem fra sykehuset. Den lokale helsestasjon er ansvarlig for dette. Videre er det viktig at det gjøres avtaler om regelmessige kontroller. Individuell plan og ansvarsgruppe anbefales.
Tverrfaglig samarbeid er viktig for å få gjennomført behandling og tiltak for både barn, unge og voksne med AMC (24). Det er viktig at foreldre til barnet blir godt involvert, det er de som ofte utfører den daglige behandlingen og stimuleringen barnet trenger i hverdagen. Videre er det viktig med godt samarbeid mellom fagpersoner i helsetjeneste, barnehage/skole, arbeidsgiver, NAV med flere.
Gleden ved å bevege seg og være fysisk aktiv bør erfares tidlig. Det er viktig at barn med AMC også får erfare dette på lik linje med andre barn(25). Valg av fritidsaktiviteter bør styres av interesser og påvirkes ofte av hva venner driver med. Med kreativitet og fantasi i tilretteleggingen kan mange aktiviteter bli mulige å delta på for barn, unge og voksne med AMC.
I en episode av podcastserien "ALLE KAN" får du høre om Aron som har AMC. Aron elsker alt på hjul, spesielt amerikanske biler og downhill-sykling. Podcastserien er for barn mellom 5 og 10 år.
Erfaring viser at fysisk aktivitet og trening er to begreper som ofte omtales om hverandre. For å presisere at det er en forskjell definerer vi her fysisk aktivitet som all bevegelse utover hvilenivå, som f. eks. å gå til butikken, gå tur, hagearbeid, husarbeid osv. Trening defineres som fysisk aktivitet i fritiden som gjentas over tid med mål om å forbedre form, prestasjon eller helse (26).
For personer med AMC kan det være behov for tilpasset fysisk aktivitet og trening. Så langt vi vet finnes det lite kunnskap om spesifikke treningsråd for AMC. Vi anbefaler derfor å følge Helsedirektoratets vanlige treningsråd for den generelle befolkningen. Våre erfaringer tilsier at personer med AMC kan følge generelle anbefalinger for trening så lenge det ikke er gitt medisinske restriksjoner mot dette.
Prinsipper for trening
Ved å bruke FITT-prinsippene i en systematisk individtilpasset treningsplan kan man påvirke treningseffekten. Intensitetsprinsippet på treningen blir sett på som den viktigste av disse variablene. I all internasjonal litteratur om trening brukes FITT-VP factor som treningsveiledning (27):
Utholdenhet er en viktig egenskap for prestasjon i mange idretter, men også i sammenheng med arbeid- og hverdagsliv. Vanligvis bruker vi utholdenhetsbegrepet for arbeidsperioder fra 1–2 minutter til flere timer, men utholdenhet kan også benyttes i sammenheng med kortere arbeidsperioder (28). Utholdenhetstrening (langvarig belastning på lav til moderat intensitet) øker musklenes evne til å opprettholde aktivitet på høyere nivå over tid før man blir trett (29).
Utholdenhet defineres som organismens evne til å arbeide med relativt høy intensitet over lengre tid. Vi skiller mellom aerob og anaerob utholdenhet:
Aerob utholdenhet (med oksygen) defineres som organismens evne til å arbeide ved hjelp av aerobe energiprosesser i musklene.
Anaerob utholdenhet (uten oksygen) defineres som organismens evne til å arbeide ved hjelp av anaerobe energiprosesser i musklene (28).
Studier viser at unge med AMC går færre skritt, bruker mindre tid på aktiviteter på høy intensitet og har lavere rapportert aktivitet enn sine jevnaldrende i kontrollgrupper (30). I en studie utført av Nouarei m fl. var personer med AMC betydelig mindre aktive enn befolkningen generelt, mange rapporterte rygg- og leddsmerter (31).
Det er grunn til å tro at personer med AMC vil ha nedsatt aerob kapasitet som følge av de fysiske begrensningene de har og at dette vil variere fra individ til individ.
Eksempler på aktiviteter som kan fremme utholdenhet (aerob kapasitet):
Ballspillaktiviteter og lignende aktiviteter etter intervallprinsippet (10-trekksball, ball-spill leker i små grupper).
Andre aktiviteter på moderat til høy intensitet over tid (ulike bevegelser/øvelser på trampoline, stafetter med og uten hjelpemidler, sykkel, rullebrett, etc..).
Bassengtrening/trening i vann: Gangtrening, trening med wet-vest, vannaerobic, hydroterapi, svømming etc. i basseng har vist seg å være en av de best egnede aktivitetene for personer med AMC.
Erfaring viser at mange med amyoplasi flyter veldig lett, uavhengig av størrelse og vekt. Noen, og særlig de der både armene og beina er påvirket, har så god oppdrift at de har problemer med å få kroppen i vertikal stilling i vann. De kan derfor være avhengig av hjelp for å komme opp i stående stilling. Det er nærliggende å anta at flyteevnen har sammenheng med graden av fettinfiltrasjon i musklene (32).
Styrketrening
Muskelstyrke er den maksimale kraft eller moment en muskel eller muskelgruppe kan skape ved en spesifikk eller forutbestemt hastighet. Dette kan defineres som all trening som er ment å utvikle eller vedlikeholde vår evne til å skape størst mulig kraft ved forskjellige forkortningshastigheter i muskulaturen (33, 34).
Muskel- og skjelettsystemet og nervesystemet er de to hovedfaktorene som påvirker individets evne til å aktivere og styre musklene (35).
For å øke muskelens evne til å utvikle kraft (tverrsnittet i muskelen), må intensiteten (belastningen) på treningen økes. Kortvarige kraftutfoldelser tett opp til maksimal yteevne (1RM) vil ha størst effekt (29).
Det er ikke gjort mange studier på AMC og styrketrening. Det pekes på at de fleste studiene omhandler leddsmerter som den største utfordringen. Regelmessig fysisk aktivitet og trening over tid har vist seg å ha en positiv effekt på kroppsstruktur, aktivitet og deltagelse hos den enkelte med AMC (6).
I flere studier konkluderes det med følgende:
Muskelstyrke skal måles når en muskelbevegelse eller styrketreningsøvelse er ferdig gjennomført.
Bruk av dynamometer for å evaluere forbedring i muskelstyrke.
Selv små forbedringer i muskelstyrke hos barn med AMC kan føre til betydelig funksjonsforbedring.
Med bakgrunn i dette bør validerte verktøy og prosedyrer for vurdering av muskel- og leddfunksjon brukes for å oppdage minimale kliniske, men viktige forbedringer (6).
Eksempler på aktiviteter som kan fremme muskelstyrke:
Styrketrening: Bruk av lette vekter/ egen kroppsvekt /små-apparater/ medelever/ terapimaster/basseng m/motstand i vann (se eget avsnitt Bassengtrening/trening i vann) (32).
Proprioseptiv trening: Bevisstgjøring av kroppsposisjon –øve på å bli bevisst på hvilke deler av kroppen man kan kontrollere, statisk og dynamisk, utøve bevegelse med, gjøre fikseringsøvelser og kjerneøvelser. For å kunne koordinere og utøve hensiktsmessige og smidige bevegelser er den proprioseptive sansen eller muskel- og skjelettsansen viktig (29).
Tøyninger -og bevegelighetstrening
Med mål om å innarbeide gode rutiner for å vedlikeholde av bevegeligheten er tøyning spesielt viktig ved AMC.
Bevegelighet defineres som evnen til å bevege et eller flere ledd gjennom ubegrenset og smertefritt bevegelsesutslag. Bevegeligheten begrenses av muskel- og senesystemet, utslagslengde, elastisitet og kontraksjon av muskler, toleranse for smerte, temperatur, helse og leddstruktur, bekledning med mer.
Målet med bevegelighetstrening er å øke eller vedlikeholde bevegelsesutslag og trenes ved lang holdetid i leddets ytterstilling gjentatte ganger etter en langsiktig plan (36).
Aktivitets- og treningsopphold:
Opphold på et helsesportsenter som Beitostølen og Valnesfjord gir anledning til å prøve ut mange forskjellige aktiviteter og treningsformer for alle aldersgrupper. Utstyr som trengs for å kunne gjennomføre de ulike aktivitetene og treningsformene vil være tilgjengelig, samt veiledning og hjelp fra kvalifiserte fagpersoner.
På disse helsesportsentrene vil en også få informasjon om mulighetene til å fortsette med organiserte aktiviteter i sitt lokalmiljø, og få inspirasjon til å komme i gang med aktiviteter på egenhånd. Det er fastlegen som søker den enkelte inn på opphold på et helsesportsenter. Det er viktig at søknaden har en klar målsetting og en god funksjonsbeskrivelse.
Film om trening med en sjelden diagnose.
I denne filmen forteller personer med flere forskjellige sjeldne diagnoser om hvordan de holder seg form. En av deltakerne i filmen har AMC.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i februar 2020 i databasene : PubMed, EMBASE, CINAHL, PsycINFO, ERIC og AMED, med søkestrategi: Arthrogryposis OR arthrogryposis muliplex congenita OR amyoplasia AND psychosocial OR physical function OR quality of life OR education OR daily living OR activities of daily living OR ADL OR orthotics OR rehabilitation OR pain OR fatigue OR mental health OR parent.
Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. The Journal of bone and joint surgery American volume. 2009;91 Suppl 4:40-46. (Ikke-systematisk oversikt).
Hall JG, Kimber E, Dieterich K, editors. Classification of arthrogryposis. American Journal of Medical Genetics Part C. 2019;181(3):300-303. (Ikke-systematisk review).
Frøyd C, Gjerseth A, Nilsson J, Enoksen E. Utholdenhet og utholdenhetstrening, kapittel 17 i: Idrettens Treningslære. 2015. Gyldendal Norsk Forlag AS. ISBN 978-82-05-39194-9. (Lærebok).
Sand O, Sjaastad ØV, Haug E. Menneskets fysiologi. 2. utg. ed. 2014. Gyldendal akademisk forlag. ISBN139788205423411. (Lærebok).
Wilhelmsen JE, Berg, E., Sollie, A.B. Tilpasset opplæring i kroppsøving for elever med Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. 2002.
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner.
Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
