Medisinske forhold ved AMC

Diagnostisering, behandling og oppfølging

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beskriver tilstander der flere bøyde og stive ledd i ulike deler av kroppen er til stede ved fødselen. Oversatt til norsk betyr ordene: arthro: ledd, gryp: bøyd, multiple: mange, congenita: medfødt.

Begreper og inndeling (klassifikasjon)

Begrepene AMC og arthrogrypose har blitt brukt om hverandre, og i forbindelse med en svært variert gruppe av tilstander som har det til felles at det foreligger flere medfødte stive ledd (multiple kongenitte kontrakturer - MKK). Tilstandene omfatter alt fra veldefinerte syndromer til uspesifikke kombinasjoner av stive (kontrakte) ledd. Det er beskrevet nærmere 400 tilstander der arthrogrypose (AMC/MKK) er en del av bildet. En mye brukt klassifikasjon deler AMC i tre undergrupper (1,2):

  1. Amyoplasi
  2. Distale arthrogryposer
  3. Syndromer hvor AMC er en del av syndromet.

Diagnosebetegnelser

ICD-10-kode: Q74.1, Orphakode: 1037

Undertyper av AMC

Kunnskap om undertype av AMC har betydning for å kunne si noe om forventet forløp, forekomst, arvelighet, forebygging og behandling.

Nedenfor beskrives noen av de vanligste undertypene av AMC som TRS har mest erfaring med.

1. Amyoplasi ("klassisk arthrogrypose")

Dette er den vanligste formen for arthrogrypose, og er ikke arvelig (3).

Kjennetegn på amyoplasi

  • Typiske, symmetriske feilstillinger i alle 4 ekstremiteter (armer og ben).

  • Ved involvering av armene er skuldrene innadroterte, albuene er strake (ekstenderte), håndleddene rotert bakover og hendene kan være skålformede.

  • Ved involvering av bena er det vanligvis klumpfot (equinovarus) på begge føtter.

  • Musklene som beveger de stive leddene er ofte endret som en følge av at muskelcellene er erstattet av bindevev eller fett.

  • Hudfoldene i albuene og/eller knærne mangler ofte, og rundt leddene sees ofte små fordypninger ("smilehull").

  • Det er svært vanlig med et fødselsmerke (hemangiom) i pannen de første leveårene.

Kvinne med myoplasi

Figur: Kvinne med amyoplasi

De fleste har stive ledd i alle 4 ekstremiteter, men noen har i hovedsak påvirkning av bena, og andre har i hovedsak påvirkning av armene (4). Albuene er som regel strake (ekstenderte) hos små barn. Etter hvert som knoklene i armene gror, klarer ikke bindevevsdragene (fibrøse båndene) som har erstattet deler av muskelvevet å gro like fort. Dette kan føre til bøyning (fleksjon) av albuene. Knoklene rundt de stive leddene vil som regel vokse mindre enn vanlig.

Selve kroppen (truncus) er ofte spart. Rundt 10 % av personene med amyoplasi har en endring i mage-/tarmsystemet som blant annet fører til endret passasje for maten (5). Dette er problemer som krever nærmere utredning og behandling. Omtrent 30 % av barna ligger i seteleie ved fødsel, og omtrent 10 % av alle har brudd ved fødsel. Det synes å være en overhyppighet av amyoplasi hos den ene av eneggede tvillinger (3). Amyoplasi er ikke arvelig.

Du kan lese mer om amyoplasi i masteroppgaven: Funksjon hos voksne med amyoplasi og i en artikkel skrevet ut fra masteroppgaven  (6).

2. Distale Arthrogryposer (DA)

Distale arthrogryposer (DA) er den nest vanligste undertypen av AMC, etter amyoplasi (7). DA kjennetegnes av medfødte bøyde stive ledd i 2 eller flere kroppsregioner. Det er særlig hendene og føttene som er berørt(betegnelsen distal betyr det som er ytterst eller lengst borte). Mens amyoplasi ikke er arvelig, er de ulike undertypene av DA arvelige tilstander som skyldes en medfødt genfeil som vanligvis påvirker musklene i fosterlivet. Det er beskrevet minst 11 ulike undergrupper av DA (se tabell 1) og klassifikasjonen av dem er komplisert (7).

De vanligste tre undertypene er DA1, DA2A og DA2B, der DA1 er den mildeste formen uten påvirkning av ansiktsmuskulaturen (8-10). DA2A (Freeman-Sheldon syndrom) involverer ansiktsmuskulaturen med ansiktskontrakturer («plystre-munn»), skjev rygg (skoliose), kortvoksthet og varierende grad av leddpåvirkning. DA2B er en mellomform mellom DA1 og DA2A med mildere grad av påvirkning av ansiktsmuskulaturen.

Nedenfor vil vi kort beskrive typiske kjennetegn for de ulike undergruppene, med hovedvekt på de vanligste typene (DA1, DA2A og DA2B). De andre undertypene er svært sjeldne.

 

TypeNavn/betegnelseAktuelle/kjente gener
DA1Distal arthrogrypose type 1TNNI2, TPM2, MYBPC1, MYH3
DA2AFreeman-Sheldons syndromMYH3
DA2BSheldon-Halsl syndromTNNI2, TNNT3, TPM2, MYH3
DA3Gordons syndromPIEZO2
DA4DA med alvorlig skoliose 
DA5DA med øyepåvirkningPIEZO2, ECEL1
DA6DA med hørselstap og forandringer i hjernen 
DA7Trismus-pseudocamptodactyli-syndromMYH8
DA8Autosomalt dominant multippelt pterygium syndromMYH3
DA9Congenital contractural arachnodactyli (CCA)/Beals syndromFBN2
DA10DA med medfødte plantare fleksjonskontrakturer 

Tabell1: Distale Arthrygryposer (DA). Hentet fra Hall og Kimber (7).

Distal arthrogrypose type 1 (DA1)

DA1 skyldes en medfødt genfeil i ett av flere aktuelle gener (se tabell 1)(7). Tilstanden er autosomal dominant arvelig. Det betyr at når man har tilstanden, er det er 50 % sjanse for at hvert av barna skal arve det. Graden av påvirkning av leddene kan variere stort, fra svært mild påvirkning enten bare i hender eller føtter, til uttalte feilstillinger både i hender og føtter. Typiske funn er knyttede hender, overlappende fingre og at fingrene er skjevstilt mot lillefingersiden (ulnar deviasjon). Hofteleddene kan være påvirket. Ulike former for feilstillinger i føttene er vanlig, inkludert klumpfot. Ansiktsmuskulaturen er ikke påvirket, men gapeevnen kan være noe nedsatt.

Distal arthrogrypose type 2A (DA2A). Freemann-Sheldons syndrom

DA2A kjennetegnes ved liten munn, påvirket ansiktsmuskulatur (ansiktskontrakturer, «plystre-ansikt»), skjev rygg (skoliose), hovedsakelig påvirkning av hender og føtter og kortvoksthet (8,9).  Tilstanden kan ha både dominant og vikende (recessiv) arv.

Distal arthrogrypose type 2B (DA2B).  Sheldon-Halls syndrom

DA2B ligner på DA2A, men er mildere (8). Påvirkning av ansiktsmuskulaturen, skjevstilling i ryggen og høydeveksten er mindre uttalt enn ved DA2A. Typiske kjennetegn er knyttede fingre, fingre som er skjevstilt mot lillefingersiden (ulnar deviasjon), trekantformet ansikt, moderat påvirket ansiktsmuskulatur med liten munn og ulike grad av påvirkning i føttene. Det er en glidende overgang mellom DA1, DA2A og DA2B, der typeinndelingen vil være basert på beskrivelsen av kjennetegn og alvorlighetsgraden.

DA3 (Gordons syndrom)

Svært sjelden. Kjennetegnet ved feilstillinger i hender og føtter som ved DA1, i tillegg til kortvoksthet og ganespalte. Skyldes en genfeil i PIEZO2-genet. Dominant arvelig, det vil si at om man har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna skal arve den.

DA4

Svært sjelden. Som DA1, men med uttalt skjevstilling i ryggen (skoliose). 

DA5

Svært sjelden. Flere undertyper (minst 5 er beskrevet). Kjennetegnes blant annet med nedsatt øyebevegelighet, hengende øyelokk (ptose) og skjeling. Noen har nedsatt lungefunksjon og mangler korsbånd.

DA6

Svært sjelden. Som DA1 i tillegg til uttalt sensorineuralt hørselstap som kan medføre sterkt redusert hørsel eller døvhet.

DA7

Som DA1 i tillegg til låsning av kjeven (trismus) og korte bøyesener.

DA8

Multippelt pterygium syndrom. Kjennetegnes av påvirkning av hender og føtter i tillegg til skjev rygg (skoliose), og bindehinner blant annet i nakke (webbing). En alvorlig variant av denne typen kalles Escobars syndrom (10).

DA9 Congenital Contractural Arachnodactyli (CCA)/Beals syndrom

CCA er kjennetegnet ved stive og bøyde ledd, lange og tynne lemmer, skjevhet i ryggen og endret form på det ytre øret. Tilstanden skyldes en genfeil i FBN2-genet.

DA10

Distal artrogrypose med spesielt korte hælsener (akillessener) som medfører uttalt tåspiss-gang (11)

3. AMC som del av et syndrom

Det er beskrevet flere hundre ulike syndromer hvor bøyde, stive ledd inngår som en del av syndromet (12). AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromet (2).

Larsens syndrom er en sjelden medfødt tilstand med endringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og karakteriseres av medfødte store ledd ute av stilling, endringer i føttene, fingrene, nakke- og ryggsøylen, og karakteristiske endringer i ansikts- og hodeskjelettet. Tilstanden skyldes en genfeil i FLNB-genet.

Mulige årsakssammenhenger

Normal bevegelighet i fosterlivet er en forutsetning for at musklene og leddene skal utvikle seg normalt. Derfor kan alle forstyrrelser som innskrenker denne bevegeligheten, både i fosteret selv (indre årsaker) og utenfra (ytre årsaker) føre til bøyde og stive ledd. Det er en direkte sammenheng mellom når bevegelsesbegrensningen oppstår og alvorlighetsgraden av den nedsatte bevegeligheten (kontrakturene) i leddene ved fødsel.

Fosterets begynner å bevege seg når det er 10–12 uker gammelt. Bevegelse er en forutsetning for normal utvikling av leddene og strukturene rundt leddene. Manglende bevegelse hos fosteret fører til dannelse av ekstra bindevev rundt leddet, hvilket igjen fører til innskrenket bevegelighet og økende stivhet. Desto tidligere begrensningen i bevegelse oppstår og jo lenger den varer, desto mer alvorlig er stivheten i leddene ved fødselen (5, 13).

Det kan være flere årsaker som kan føre til nedsatt bevegelighet hos fosteret (5, 13):

  • Feil/endringer i nerven som stimulerer muskelen er beskrevet som den vanligste årsaken.

    • Feilen kan ligge i dannelsen av nerven, modningen av nerven eller i nervens funksjon.

    • Problemet kan sitte i sentralnervesystemet (hjernen, ryggmargen), i det perifere nervesystemet (nettverket av nerver som går ut fra hjernen og ryggmargen) eller være en kombinasjon.

    • Det kan også sitte i selve overgangen fra nerve til muskel.

  • Feil/endringer i muskulaturens struktur og/eller funksjon regnes som en relativt sjelden årsak til arthrogrypose.

  • Feil/endring i bindevevet som fører til endringer i utviklingen av sener, ben og ledd på en slik måte at normal bevegelighet i fosterlivet hemmes.

    • Eksempler på dette er synostoser (en fast forbindelse/sammenvoksing av to knokler), stive ledd (som ved diastrofisk dysplasi og metatrofisk kortvoksthet), løse ledd som fører til at leddene går ut av stilling (som ved Larsens syndrom) og bindevevsdannelse (som ved multippel pterygium syndrom).

    • Ved noen former for distal arthrogrypose utvikler senene seg normalt, men fester seg ikke på riktig sted rundt leddet. Dette fører til nedsatt bevegelse, som igjen gir kontrakturer over tid.

  • Innskrenket plass i livmoren, for eksempel ved tvillingsvangerskap, strukturelle endringer i livmoren og lignende.

  • Nedsatt blodsirkulasjon kan føre til begrenset næring til nervene som stimulerer musklene eller til knoklene som danner leddene, og dermed hemme bevegeligheten.

  • Det har vært beskrevet en økning av AMC i tilfeller der mor har hatt sykdommer som multippel sklerose, sukkersyke og myastenia gravis. Det er imidlertid usikkert om dette er et tilfeldig sammentreff eller om det kan ha en viss sammenheng.

  • Miljøgifter, medikamentbruk og overoppheting tidlig i svangerskapet har også vært diskutert uten at sikker årsakssammenheng er påvist.

Aktuelle problemstillinger ved AMC

Noen av de tilleggsproblemene en ser ved AMC er at skjelettet endrer seg som en følge av den opprinnelige feilstillingen. Noen utvikler skoliose og/eller endret form på de små knoklene i hender og føtter. Som en følge av innskrenket bevegelighet vil barn med AMC ofte ikke tilegne seg ferdigheter på samme alder ("milepæler") som normalt. Ekstremiteter med langvarige kontrakturer vokser også dårligere.

Naturlige funksjoner kan også være påvirket

  • Vannlating (hyppighet, lekkasje etc. beskrives). Endret vannlatingsmønster kan indikere endringer i nyrer/urinveier.

  • Avføringsmønster (diaré, forstoppelse eller en kombinasjon, blod- eller slimtilblanding). Problemer her kan ha en sammenheng med misdannelser i tarmen og skal utredes nærmere. 

  • Seksualfunksjonen kan være endret av flere årsaker. Endret funksjon, nedsatt bevegelighet i hofteleddene, smerter og misdannelser av kjønnsorganene kan være noen av årsakene. 

  • Matlyst og spisemønster. "Dårlig matlyst" kan også ha en sammenheng med evnen til å få i seg maten. Det kan være vanskelig å tygge maten i mindre biter hvis kjeveleddet har nedsatt bevegelighet og muskulaturen i munnhule og svelg har dårligere funksjon.

  • Søvn. Kramper i muskulatur om natten, bortdovning i armene eller bena og betydelige smerter i muskel-/skjelettsystemet kan påvirke søvnkvaliteten.

Informasjon om hva som er naturlige funksjoner er viktig. Det er mange som sliter med problemer med de naturlige funksjonene, og ved god informasjon kan man utrede problemet nærmere og legge opp en behandlingsstrategi. Vi har erfart at mange har blitt gående med problemene lenge fordi verken fastlegen eller brukeren selv har knyttet dette til grunntilstanden. Andre feilstillinger og misdannelser som det er viktig å se etter når det foreligger arthrogrypose, er presentert under avsnittet om diagnostikk.

Forekomst

Man regner med at AMC forekommer hos cirka 3 av 10 000 fødte (7). Det betyr at det i Norge fødes et sted mellom 15 og 20 nye tilfeller med AMC per år. Amyoplasi er den vanligste formen, med en forekomst på cirka 1 av 10 000 (5).

Forløp

Levealderen er vanligvis normal, men vil være relatert til tilstandens alvorlighetsgrad og andre misdannelser. Ved amyoplasi kan noen få alvorlige pustevansker i nyfødtperioden, men etter denne perioden er overlevelsen normal. Amyoplasi forverrer seg ikke med tiden, men TRS har sett at bevegelsesevnen kan bli dårligere med økende alder (6, 14). Det diskuteres om dette er en følge av redusert muskelmasse, økt bindevevsdannelse (fibrose) og økt fettinfiltrasjon. 

Arv/Genetikk

Amyoplasi opptrer sporadisk og er ikke arvelig (3). Risikoen for at en person med amyoplasi får søsken eller barn med samme diagnose er svært liten. TRS har ikke sett familier med mer enn en person som har amyoplasi.

De fleste andre tilstandene av AMC er genetisk betinget (5,7). Distale arthrogryposer (DA) er genetiske tilstander der både dominant og recessiv (vikende) arv kan forekomme. Ved dominant arv er det 50 % sjanse for at hvert av barna får tilstanden. Ved recessiv arv er foreldrene vanligvis friske bærere, og det er 25 % sjanse ved hvert svangerskap for å få et barn med tilstanden. Mange av tilstandene der AMC er en del av et syndrom er også genetisk betingede (12).

Diagnostikk

Utredning og diagnostisering av en person med arthrogrypose bygger på en systematisk sykehistorie og en grundig klinisk undersøkelse. Med utgangspunkt i de funn og symptomer man finner er det viktig å gå videre med ulike supplerende undersøkelser. 

Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har AMC og noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd i svangerskapet. For å stille en sikker diagnose kan man henvise til en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Korrekt diagnose er viktig både i forbindelse med arvegang og risiko for gjentagelse, og som grunnlag for videre oppfølging og behandling av personer med arthrogrypose. 

Oppfølging og behandling

Hos et nyfødt barn med AMC kan det være stivhet (kontrakturer) i mange ledd. Kontrakturene kan virke voldsomme ved fødselen, men bevegeligheten kan økes en god del i løpet av de første ukene og månedene. Det er viktig å komme i gang med tøyningsbehandling så raskt som mulig, kombinert med bruk av skinner (ortoser) eller gips (15).

Mål med behandling og oppfølging

Hovedmålet med all behandling er å oppnå best mulig stilling og funksjon. For føttene/bena er målsetningen å oppnåen komfortabel sittestilling og selvstendig gangfunksjon. For overarmene/hendene er målsetningen å få best mulig funksjon for å kunne klare seg selv i det daglige (15,16).

Det er viktig at funksjon veies nøye opp mot utseende. Et kirurgisk inngrep for å bedre stilling og utseende vil ikke alltid gir bedre funksjon, og kan i noen tilfeller gi redusert styrke og dårligere funksjon.

Medisinsk behandling må også rettes inn mot de tilleggsproblemene som den enkelte har når det gjelder urinveier, tarm, hjerte/lunger, nevrologiske forandringer etc.

Nedenfor beskrives områder  som kan være viktig å undersøke og behandle hos personer med AMC.

Munnhule og kjeve

Noen har stivhet i kjeveleddene som kan gi gape- og tyggevansker. Andre har nedsatt styrke i muskulaturen i svelg og munnhule. Barn kan ha problemer med å suge og spise, mange av dem må sondeernæres, og det kan være behov for stimulering og trening av motorikken i munnen (orofacial stimulering). Tygge- og svelgmuskulatur kan være endret. TAKO (Tannhelse-kompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander) kan gi råd om tann-/kjeveundersøkelse og undersøkelse av muskulaturen i ansikt og munn for personer med AMC.

Kirurgisk behandling av ben/ føtter

Kirurgisk behandling av ben/føtter  er ofte aktuelt hos barn med AMC. Tidlig mobilisering er svært viktig for best mulig resultat, og er spesielt viktig de første fire levemåneder. Barn med AMC bør så fort som mulig vurderes av ortopedkirurg med erfaring med tilstanden. Ofte vil dette være på et av universitetssykehusene eller store sentralsykehus. Målet med all behandling er å oppnå en best mulig stilling for å kunne stå, sitte og gå. 

NB! Det er svært viktig at behandlingen med tøyning og skinner fortsetter, selv når feilstillingene er korrigert, for å unngå tilbakefall. Behandlingen i seg selv er ikke smertefull, men barnet kan ofte gråte og motsette seg tøyningene og å bli holdt fast.

Barn med AMC kan ha behov for undersøkelse og behandling av både føtter, hofter og knær. Tabellen viser anbefalt alder for behandling.

Anbefalt tidspunkt for kirurgisk behandling av føtter/ ben hos barn med AMC
0-1 år​1-3 år​~ 4 år
​Korrigere føtter og strake knær med mindre enn 90 grader bøyHofteoperasjonRette ut bøyde knær

Nedenfor beskrives anbefalt behandling for feilstillinger i føtter, hofter og knær hos barn med AMC.

Føtter

Feilstilling i føttene forekommer hos 80-90 % av barn med AMC (15). De vanligste feilstillingene er klumpfot, vuggemeiefot og en kombinasjon av spissfot og hulfot.

Klumpfot

Anbefalt behandling er tøyninger og gipsinger etter den såkalte Ponseti-metoden (17). Det innebærer at føttene tøyes til best mulig fotstilling og gipses i den stillingen. Dette gjentas hver uke i en periode på 7-9 uker. Barn med AMC og klumpfot trenger ofte flere gipser enn barn uten AMC, fordi føttene er stivere. De må ofte også ha flere gipseperioder. Gipsene sklir oftere og kan utvikle sår og hudproblematikk på grunn av glidning. 

Hvis man ikke får korrigert føttene med inntil 9 gipsinger, eller det foreligger hudproblematikk, bør man henvise til sykehus med barneortopedisk avdeling med erfaring med AMC (Oslo Universitetssykehus, Haukeland Universitetssykehus, Stavanger Universitetssykehus og St. Olavs Universitetssykehus).

Hos de fleste barn med AMC med klumpføtter må man gjøre et lite inngrep med lokalbedøvelse for å rette opp spissfotstillingen. Det kalles akillotomi og består i overskjæring av akillessenen gjennom et lite hudsnitt. Akillessenen gror sammen igjen etter overskjæringen. Det er ikke uvanlig at akillessenen må overskjæres igjen senere for å oppnå tilfredsstillende korreksjon.

Etter gipseperioden er det avgjørende å begynne med tilpassede dag- og nattortoser/skinner, slik at ikke foten går tilbake til den opprinnelige stillingen. Føttene må også fortsatt tøyes etter «Ponseti-metoden». Barn med AMC må bruke ortoser/skinner frem til 4-5 års alderen (18), og vanligvis lenger. Ortosene må justeres ved behov.

TRS og ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus har laget en film som viser behandling av klumpføtter hos barn med AMC etter Ponsetti metoden.

 

Vuggemeiefot

Kalles også talus vertikalis, og forekommer hos 3-10 % av tilfellene med klumpfot hos barn med AMC (15). Behandling består i tøyning og gipsing i spissfotstilling, såkalt omvendt Ponseti-metode (19). Når maksimal spissfotstilling er oppnådd gjør man en skånsom operasjon for å rettstille foten. Foten gipses så i 6 uker. Deretter bruker man en ortose/skinne hvor begge føttene er koblet sammen på et stag og fortsetter med tøyning

Spissfot og hulfot

Dette er en klumpfotvariant som behandles med tøyning, seriegipsing og overskjæring av akillessenen (se om dette under klumpfot).  Etter avsluttet gipsetid bruker man en ortose. Tøyningsgrepene er litt annerledes enn ved vanlig klumpfot. Foten skal ikke vris utover som man gjør ved klassisk klumpfotstilling.

Hofter

Hofteluksasjoner (en eller begge hofter ut av ledd) og feilstilling i hoftene på grunn av stivhet forekommer hos 50-90 % av personer med AMC (15).

Behandling av hoftene er internasjonalt omdiskutert. Kirurgisk behandling er spesielt aktuelt hvis bare den ene siden er påvirket.

Hofteluksasjoner er mer uttalt og stivere hos personer med AMC sammenlignet med hos andre personer. Ikke-kirurgisk behandling (Freijkas pute, Pavlik bandasje) har ikke effekt ved AMC. Best resultat oppnås ved behandling før 3 års alderen på grunn av økende risiko for komplikasjoner senere. I tilfeller der hofteluksasjonene forekommer på begge sider, vil man ofte være mer tilbakeholdende med kirurgiske inngrep (15).

Ved stive hofter i bøyestilling kan det være aktuelt med bløtdelsløsning i hoftene (15). Den vanligste feilstilling i hoften ved AMC omfatter flere plan samtidig (sprikeevne, rotasjon og bøy). For å rette opp denne feilstillingen kan man gjøre en større operasjon på øvre lårben, såkalt femurosteotomi (20). 

Knær

Knærne kan enten mangle full strekk som gjør det vanskelig å stå og gå eller mangle bøyeevne som gjør det vanskelig å sitte. Bøyde knær er mer vanlig enn strake knær.

For optimal gangfunksjon bør manglende strekk i kneet være mindre enn 15 grader. For vanlig sitting trenger man helst 90 grader bøy i kneet. For sykling trenger man 110 grader bøy i knærne.

Behandling med tøyning og bruk av ortoser så tidlig som mulig er viktig for å oppnå maksimal bevegelighet i kneleddet.

Kommer man ikke i mål med tøyning ved strake knær, er seriegipsing aktuelt for å bøye knærne gradvis. Målet er å komme til minst 90 grader bøy i kne. Ved manglende effekt på seriegipsing er det anbefalt å løsne/forlenge muskelen på forsiden av kneet.

Manglende strekk i kne kan inndeles i 3 alvorlighetsgrader:

  • Lett: mangler mindre enn 30 grader til full strekk
  • Middels alvorlig: mangler mellom 30-60 grader til full strekk
  • Alvorlig: mangler mer enn 60 grader til full strekk

Lett grad behandles med seriegipsing, eventuelt operasjon med 2 små plater på forsiden av kneet. Ved middels alvorlig grad kan man kombinere de to små platene på forsiden av kneet med en bløtdelsløsning i knehasen. Ved alvorlig grad kan man i tillegg bruke ekstern ramme (Ilizarov) for å strekke ut kneet.

Når man er ferdig utvokst kan man gjøre en operasjon på nedre lårben (femurosteotomi) som retter ut kneet.

Kirurgiske inngrep for å rette ut knærne gjøres best etter 4 års alderen (15).

Kirurgisk behandling av armer/hender

Kirurgisk behandling av armer/ hender er ofte aktuelt. Ved vurdering av armene bør man se på funksjonen i hele armen samlet i stedet for å se på funksjonen i de enkelte ledd. Kirurgi på armene er vanligvis ikke aktuelt før barnet er over fem år gammelt (16).

Albuene

Funksjonen er avhengig av evnen til passiv og/eller aktiv bøy. Dersom muskelstyrken er for svak til at albuen kan bøyes aktivt, er man godt hjulpet dersom albuen kan bøyes passivt. Ulike kompenserende strategier kan da benyttes til å utføre daglige gjøremål (6). Se «Dagliglivet med AMC».

Det finnes operasjonsmåter som kan bedre passiv bøyning av albuen, som å kutte kapselen og forlenge sener på strekkesiden av armen (tricepssenen).  Aktiv bevegelighet kan bedres ved kirurgi, ved å flytte senefester for sterk muskulatur på strekkesiden over til bøyesiden, for eksempel tricepssenen (16,21). Dette er høyt spesialisert kirurgi og det er viktig med god funksjonsvurdering før eventuelt operasjon gjøres. En operasjonsmåte som har vært benyttet er å lage en albue permanent bøyd og en strak («spise- og toalettarm»), men flere personer med AMC beskriver dette som uhensiktsmessig fordi det umuliggjør bruk av begge hender sammen (tohåndsaktiviteter) (6).

Håndleddet

Den vanligste deformiteten er bøy med vridning av håndleddet mot lillefingersiden. Denne feilstillingen behandles vanligvis med tøyninger og ortoser, men kirurgi kan være aktuelt 16, 22).

Fingrene

Den vanligste feilstillingen er at tommelen er bøyd inn mot håndflaten (innslått tommel). Alvorlige deformiteter kan bedres ved løsning av bløtdelsvev. Operasjon for å bedre tommelens funksjon er relativt vanlig (16).

Kirurgisk behandling av ryggen

Omtrent en av tre av personer med AMC har en skjevhet (skoliose) i ryggraden (23). Skoliose utvikler seg tidlig, og øker langsomt. Når det utvikler seg en lang C-kurve, er responsen på ortosebehandling dårlig. Kurver over 20 grader skal vurderes med tanke på kirurgi. Ved tegn til begynnende skjevstilling i ryggen anbefales henvisning til ryggkirurg. Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, har landsfunksjon for denne typen skjevstilling hos barn. 

 

Referanser

  1. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-6.
  2. Linnet KM, Balslev T, Moller-Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita. Ugeskr Laeger. 2015;177(33):V12140712.
  3. Hall JG, Aldinger KA, Tanaka KI. Amyoplasia revisited. American journal of medical genetics Part A. 2014;164a(3):700-30.
  4. Hall JG. Amyoplasia involving only the upper limbs or only involving the lower limbs with review of the relevant differential diagnoses. American journal of medical genetics Part A. 2014;164a(4):859-73.
  5. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-72.
  6. Steen U, Wekre LL, Vøllestad NK. Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2017:1-13.
  7. Hall JG, Kimber E, van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S4-s8.
  8. Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, et al. Spectrum of mutations that cause distal arthrogryposis types 1 and 2B. American journal of medical genetics Part A. 2013;161a(3):550-5.
  9. Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, et al. Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome. American journal of medical genetics Part A. 2014;164a(11):2808-13.
  10. Chong JX, Burrage LC, Beck AE, et al. Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3. American journal of human genetics. 2015;96(5):841-9.
  11. Stevenson DA, Swoboda KJ, Sanders RK, Bamshad M. A new distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures. American journal of medical genetics Part A. 2006;140(24):2797-801.
  12. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a Syndrome: Gene Ontology Analysis. Molecular syndromology. 2016;7(3):101-9.
  13. Skaria P, Dahl A, Ahmed A. Arthrogryposis multiplex congenita in utero: radiologic and pathologic findings. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017:1-10.
  14. Riemer G, Steen U. Amyoplasia: a case report of an old woman. Disabil Rehabil. 2013;35(11):950-8.
  15. van Bosse HJP, Ponten E, Wada A, et al. Treatment of the Lower Extremity Contracture/Deformities. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S16-s23.
  16. Oishi SN, Agranovich O, Pajardi GE, et al. Treatment of the Upper Extremity Contracture/Deformities. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S9-s15.
  17. De Mulder T, Prinsen S, Van Campenhout A. Treatment of non-idiopathic clubfeet with the Ponseti method: a systematic review. J Child Orthop. 2018;12(6):575-581.
  18. Matar HE, Beirne P, Garg N. The effectiveness of the Ponseti method for treating clubfoot associated with arthrogryposis: up to 8 years follow-up. J Child Orthop. 2016 Feb;10(1):15-8.
  19. Yang JS, Dobbs MB. Treatment of Congenital Vertical Talus: Comparison of Minimally Invasive and Extensive Soft-Tissue Release Procedures at Minimum Five-Year Follow-up. J Bone Joint Surg Am. 2015 Aug 19;97(16):1354-65.
  20. van Bosse HJ, Saldana RE. Reorientational Proximal Femoral Osteotomies for Arthrogrypotic Hip Contractures. J Bone Joint Surg Am. 2017;99(1):55-64
  21. Lester R. Problems with the upper limb in arthrogryposis. J Child Orthop. 2015;9(6):473-6.
  22. Smith DW, Drennan JC. Arthrogryposis wrist deformities: results of infantile serial casting. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):44-7.
  23. Komolkin I, Ulrich EV, Agranovich OE, van Bosse HJP. Treatment of Scoliosis Associated With Arthrogryposis Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop. 2017;37 Suppl 1:S24-s6. 

Sist faglig oppdatert august 2019. 

Fant du det du lette etter?
Vi kan dessverre ikke besvare tilbakemeldingen din, men den blir lest og håndtert. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer. Din tilbakemelding hjelper oss å forbedre sidene våre.