TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) jobber systematisk med å overvåke, samle, utvikle, dokumentere og spre kunnskap om ulike forhold ved de sjeldne diagnosene TRS har ansvar for.
Kompetansebygging og kunnskapsspredning er sentrale oppgaver for kompetansesenteret (1). Kunnskapen er bygd på forskning og erfaring fra de som har en sjelden diagnose, pårørende og fagmiljøer (2). Det er et mål at det skal være kort vei fra ny kunnskap utvikles til den kan tas i bruk.
Kunnskapsbasert praksis
I tråd med internasjonale anbefalinger (3), bygger kunnskapsgrunnlaget for arbeidet på TRS både på forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Dette kalles også "Kunnskapsbasert praksis ". Kunnskapsbasert praksis er å ta faglige avgjørelser basert på systematisk innhentet forskningsbasert kunnskap, erfaringsbasert kunnskap og pasientens ønsker og behov i en gitt situasjon (figur 1) (4). Mer infomasjon om kunnskapsbasert praksis finner du her:
Figur 1. Kunnskapsbasert praksis, gjengitt med tillatelse fra Kunnskapsbasertpraksis.no. Illustrasjonen viser hvordan forskningsbasert kunnskap, erfaringsbasert kunnskap og brukerkunnskap og brukermedvirkning forenes i kunnskapsbasert praksis. Alt innenfor rammen av kontekst.
På TRS anvender vi alle kunnskapsformene i all type arbeid, som individuell rådgiving, kurs og nettinformasjon.
Brukerkunnskap
Brukerkunnskap handler om erfaringer personer med en diagnose og deres pårørende har om det å leve med en sjelden diagnose. TRS jobber systematisk for å innhente denne kunnskapen gjennom individuelle møter med de som har en sjelden diagnose, i møte med interesseforeningene, kartlegging på kurs mm.
Erfaringsbasert kunnskap
Erfaringsbasert kunnskap handler om den kunnskapen og erfaringen fagpersoner opparbeider seg i møte med dem som har en sjelden tilstand og tjenesteapparat. For eksempel om gode løsninger for tilrettelegging i skole og arbeidsliv for personer med ulike diagnoser. TRS forsøker å systematisere denne kunnskapen gjennom kartlegging og oppsummering av fagpersoners erfaringer.
Forskningsbasert kunnskap
Forskningsbasert kunnskap baserer seg på fagfellevurderte vitenskapelige publikasjoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som referanser i vår nettinformasjon forsøker vi å angi hvor i kunnskapspyramiden (se under) referansene kan plasseres. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Kunnskapspyramiden er en modell som viser «grader» av kunnskapsnivå. Kunnskapsbaserte retningslinjer ligger øverst i pyramiden og enkeltstudier ligger nederst. Vi bestreber å bruke referanser som har størst mulig grad av pålitelighet i metodene de har brukt. Studier i de lavere nivåer kan vi ikke ha like høy tillit til.
På TRS velger tverrfaglige team studiene som skal informere om ulike aspekter ved en diagnose, utfra om de er relevante og viktige. Når det finnes gode oversiktsstudier brukes disse. Utfordringen i sjeldenfeltet er at vi ofte hovedsakelig finner små studier eller kasuistikker som omhandler det temaet vi vil belyse (3). Vi starter i toppen av kunnskapspyramiden (figur 2), men må ofte nøye oss med studier som hører til lenger ned (3, 5, 6).
Vi ønsker så langt som mulig å belyse et tema eller en problemstilling med flere typer kilder, basert på en kombinasjon av bukerkunnskap, erfaringer og forskning. Vi forsøker å synliggjøre eventuell usikkerhet i kunnskapen.
Figur 2. Kunnskapspyramiden, tilpasset etter Eitzen 2019 (4). Figuren viser at det laveste nivået består av enkeltstudier, ekspertuttalelser og ikke-systematiske oversikter. Neste nivå er kunnskapsnivået med systematiske oversikter. Øverst i pyramiden finner vi det høysete nivået, med kunnskapsbaserte retningslinjer.
De ulike studietypene i kunnskapspyramiden - hva er de?
En kunnskapsbasert retningslinje er anbefalinger for praksis som skal gi beslutningsstøtte og være basert på beste tilgjengelige kunnskap (7). I sjeldenfeltet vil kunnskapsbaserte retningslinjer ofte være basert på diskusjoner og enighet i internasjonale fagmiljøer (konsensusbasert) (3, 8).
En systematisk oversiktsartikkel (systematic review) er en oppsummering av tidligere publisert forskning. I systematiske oversikter samler man inn, sorterer, vurderer kritisk og oppsummerer forskningen på en systematisk og gjennomsiktig måte. Å benytte seg av allerede eksisterende systematiske oversikter er viktig, mindre ressurskrevende og forebygger unødvendig dobbeltarbeid (9). Det finnes mange ulike typer systematiske oversiktsartikler, både av kvantitativ og kvalitativ forskning (10).
Det finnes mange ulike studiedesign for enkeltstudier. Hvilket design som egner seg, er avhengig av hvilken problemsstilling man vil finne ut av (11). Tabell 1 viser eksempler på noen studiedesign og hvilke spørsmål de kan være egnet til å besvare. Noen studiedesign beskrives kort nedenfor.
Sammenheng mellom kjernespørsmål , kunnskapstyper og studiedesign
Kjernespørsmål
Kunnskap
Foretrukket studiedesign
Hvor mange har et helseproblem?
Forekomst (prevalens)
Tverrsnittsstudie
Hvorfor får noen dette problemet mens andre holder seg friske?
Årsak (etiologi)
Kohortstudie, kasus-kontrollstudie
Hvordan kan vi avgjøre om noen har dette problemet?
Diagnostikk
Tverrsnittsstudie
Hva kan vi gjøre for å forebygge eller behandle problemet?
Effekt av tiltak
Randomisert kontrollert studie (RCT)
Hvordan går det med den som har problemet?
Sykdomsforløp, prognose
Kohortstudie
Hvordan oppleves det? Hva er det som gjør at det virker?
Erfaringer og holdninger
Kvalitative metoder
Hvordan arter symptomer seg hos en eller noen få pasienter?
Beskrivelse av symptomer
Kasusstudier
Randomiserte kontrollerte studier
For å vite om et tiltak har effekt, benytter forskerne seg av en randomisert kontrollert studie (randomised controlled trial, RCT). Da brukes en metode der to grupper sammenlignes ved å tilfeldig fordele (randomisere). Den ene gruppen skal motta tiltaket, mens den andre gruppen ikke får det eller de får en annen variant av tiltak. En randomisert kontrollert studie kan for eksempel brukes til å undersøke effekt av en medisin, en type operasjon, en rehabiliteringsmetode, eller effekt av hvordan man organiserer helsetjenester (12).
En tverrsnittstudie samler informasjon på en planlagt måte om en definert gruppe på et gitt tidspunkt. Dette kan for eksempel være en spørreskjemaundersøkelse om levekår til personer med en sjelden diagnose. Metoden brukes mest når en skal beskrive forekomst (prevalens) av et fenomen, men kan også utforske sammenhenger. En tverrsnittsundersøkelse kan ikke si noe sikkert om årsaksforhold, fordi man undersøker fenomenet på et gitt tidspunkt og ikke kan vite hva oppsto først og derfor førte til noe annet (13).
Kvalitative studier brukes for å undersøke og beskrive menneskers opplevelse og erfaringer. Det finnes forskjellige måter å fremskaffe denne kunnskapen på. Innsamling av kvalitative data skjer hovedsakelig gjennom intervju eller observasjon, men kan også ha andre former. For å oppnå et rikt beskrivende datamateriale, har man et relativt lite utvalg deltagere (14,15).
Ordet kasus kommer fra latinsk "kasus", som betyr tilfelle, casestudie på engelsk. Kasusstudier brukes gjerne til å beskrive én enhet inngående, for eksempel en sykdomstilstand hos en eller noen få personer (16,17). Dette er relativt vanlig metode ved sjeldne diagnoser og brukes gjerne for å beskrive en tilstand man ofte ikke har sett før. Svakheten ved kasusstudier er at de i liten grad kan generaliseres til å gjelde alle innen en gruppe.
Det publiseres også informasjon som ikke tydelig er fremkommet gjennom en vitenskapelig studie. I noen tilfeller er dette informasjon som bidrar til å belyse viktige sider av et tema eller en problemstilling. Det kan for eksempel være områder der det er debatt, eller områder som ikke er belyst gjennom studier. Eksempler kan være lederartikler, fagbøker og avhandlinger.
En ikke-systematiske oversikt er en oversiktsartikkel som ikke har brukt en systematisk søkestrategi for å lete etter vitenskapelige studier. Den mangler også ofte andre krav som stilles til systematiske oversikter (18).
Finne og vurdere forskningsbasert kunnskap
TRS har rutiner for å fange opp relevant forskning fortløpende og til konkrete prosjekter. Så langt vi har mulighet, vurderer vi en studies styrker og svakheter når det gjelder dens forskningsprosess, resultater og relevans. Helsebiblioteket har utviklet flere ressurser og sjekklister for vurdering av kvaliteten på ulike typer forskningsartikler, målgruppe for disse er i hovedsak fagpersoner
Nettportalen Sunn Skepsis er utviklet for pasienter og andre helseinteresserte. Sunn Skepsis gir råd om kvalitetskriterier for helseinformasjon og bedre tilgang til forskningsbasert helseinformasjon.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser jobbet i 2020 med å lage korte oppsummeringer av noen utvalgte oversiktsartikler som vi har funnet i systematiske søk. Meningen er å gjøre forskningen lettere tilgjengelig for fagfolk. Oppsummeringene kalles "Sjelden - kort sagt" og lages med utgangspunkt i malen for "Kort oppsummert" utarbeidet av Cochrane Norway (19). Ferdige oppsummeringer her:
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner.
Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
