Loeys-Dietz' syndrom

Loeys-Dietz' syndrom er en sjelden og arvelig bindevevssykdom med flere undertyper. Flere deler av kroppen kan være påvirket: hjertet og blodårene, skjelettet, huden, lungene, nervesystemet, øynene og mage- og tarmsystemet.

​Loeys-Dietz' syndrom (LDS) skyldes forandringer i gener som inngår i ett system for blant annet dannelse av bindevev (Transforming Growth Factor, TGF-beta) (1). LDS ble først beskrevet med to undertyper i 2005; LDS type 1 og type 2, forårsaket av genforandringer (mutasjoner) i genene TGFBR1 eller TGFBR2. Senere er flere gener beskrevet å kunne gi LDS, per 2017 fem forskjellige gener (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 og TGFB3) (2).

Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.

Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Følgende områder kan være involvert:

  • Hjertet og blodårene
  • Skjelettet
  • Hodet
  • Huden
  • Magen og tarmen 
  • Lungene
  • Nervesystemet
  • Øynene

Mer om Loeys-Dietz' syndrom​​

​​

Referanser

  1. MacCarrick G, Black JH, 3rd, Bowdin S, El-Hamamsy I, Frischmeyer-Guerrerio PA, Guerrerio AL, et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2014;16[8]:576-87.
  2. Aida M, Gillis E, Morisaki H,  Verhagen j et al. Mutations in TGF-β Ligand, TGFB3, Cause Syndromic Aortic Aneurysms and Dissections. J Am Coll Cardiol 2015;65:1324-36

Sist faglig oppdatert juni 2022.

Se også

 

 

Sykdom og kritisk informasjon i kjernejournal

Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Har du kritisk informasjon som helsepersonell ikke vet om, kan det føre til at du får feil eller forsinket behandling.
Les mer på Helsenorges nettsider
Sykehus illustrasjon
Sist oppdatert 03.01.2024