Diagnostisering av arvelige bindevevssykdommer

Det finnes mange ulike arvelige bindevevssykdommer med overlappende symptomer og tegn. Mange av symptomene og tegnene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske.  Personer med symptomer bør utredes dersom disse gir nedsatt funksjon i dagliglivet eller når det er mistanke om en sykdom som kan få alvorlige komplikasjoner.

Flere tilstander har en egen fremgangsmåte for diagnostisering (diagnostiske kriterier). I en del tilfeller er DNA-analyse med sekvensering av en rekke ulike gener nødvendig. Slike undersøkelser kan imidlertid være vanskelige å tolke fordi de ofte avdekker genetiske varianter med usikker betydning for sykdom. Undersøkelsene må derfor være velbegrunnede. 

Hvem skal utrede pasienten?

  1. Legen som har gjort funn som gir mistanke om arvelig bindevevssykdom, bør ivareta videre utredning og henvise til (andre) spesialavdeling(er) i henhold til funn. Den diagnostiske utredningen kan omfatte organundersøkelser, bildediagnostikk og DNA-undersøkelse. Alle leger kan rekvirere genetisk undersøkelse for spesifikke bindevevssykdommer hos pasienter med symptomer, men rekvirering av omfattende genomiske undersøkelser med høykapasitetssekvensering («genpaneler») er forbeholdt spesialister i enkelte fag. Les mer: Genetikkportalen,  Seksjon for laboratoriediagnostikk, Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus
  2. Dersom det tidligere er gjort funn av en DNA-forandring hos en slektning og pasienten har symptomer på samme sykdom, kan pasienten testes for familiemutasjonen dersom slektningen som har forandringen har gitt pasienten en kopi av prøvesvaret eller skriftlig samtykke til innsyn i journal der prøvesvaret fremgår. 
  3. Der muskel-/skjelettforandringer eller plager har utløst mistanken, kan pasienten henvises til regionens avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering for videre undersøkelse og utredning.
  4. Genetisk veiledning er aktuelt i følgende tilfeller:
  • Når det er gjort funn ved DNA-undersøkelse av pasienten eller pasientens slektninger, kan disse henvises til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.
  • Dersom pasienten selv (ennå) ikke har symptomer på arvelig bindevevssykdom, men en slektning har påvist en mutasjon i DNA, kan pasienten testes prediktivt for familiemutasjonen dersom slektningen som har forandringen har gitt pasienten en kopi av prøvesvaret eller skriftlig samtykke til innsyn i journal der prøvesvaret fremgår. Genetisk veiledning av pasienten er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.
  • Prediktiv genetisk testing av barn under 16 år er tillatt dersom påvisning av en sykdomsgivende DNA-forandring kan utløse forebygging eller behandling av tilstanden. Genetisk veiledning av foreldrene er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.

Hva bør henvisning til (andre) spesialist(er) inneholde?

Anamnese og funn:

  • Utvidelse av eller sprekk i hovedpulsåren (aorta) eller andre blodårer (arterier)
  • Sprekk av organ (for eksempel tarm, livmor, milt, lever, øye)
  • Løse linser. Kan sees som skjelvende iris (iridodonese)
  • Mange brudd/brudd ved ubetydelige traumer
  • Punktert lunge /blødning i lunge uten traume (spontanpneumothorax/hematothorax)
  • Utvidelse av ryggmargskanalen (dural ectasi)
  • Påfallende hudforandringer (brede, atrofiske arr, utpreget overstrekkbarhet, strekkmerker fra pubertet på uvanlige steder)
  • Uvanlig blødningstendens / blåmerker
  • Tannproblemer
  • Muskel-/skjelett forandringer som sammen med andre funn kan øke mistanken om genetiske bindevevssykdommer:
    • Brystkassedeformiteter
    • Feilstillinger i rygg
    • Fotfeilstillinger
    • Hofteluksasjon
    • Overbevegelige (hypermobile) ledd (angi Beighton skår) og luksasjoner
    • Redusert bevegelighet i ledd (kontrakturer)
    • Unormale proporsjoner med unormalt lange eller korte lemmer
    • Langvarige muskel-skjelettplager og funksjonssvikt

Familieopplysninger:

Opplysninger om nære slektninger som kan være relevant for diagnosen, spesielt diagnostisert genetisk bindevevssykdom eller brå død eller hjerte-/kardød (før 50-årsalderen). Slektninger kan gi skriftlig samtykke til innsyn i sin journal.

Mulige symptomer ved arvelige bindevevstilstander

Les mer

Les mer om diagnostisering av Marfans syndrom

Les mer om diagnostisering av Loeys-Dietz' syndrom

Les mer om diagnostisering av vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom

 

Sist faglig oppdatert november 2017.