Diagnostisering av arvelige bindevevssykdommer

Bindevevssykdommer oppstår fordi det har blitt en endring i et eller flere gener som koder for proteiner i bindevevet. Forandringer i disse genene arves fra foreldrene. I mange tilfeller er det slik at dersom en av foreldrene har en bindevevssykdom, er det 50 % sannsynlighet for at hvert av barna også arver denne tilstanden.

Det er mange faktorer som påvirker sykdomsutvikling, derfor er det ulikt fra person til person hvilke symptomer og plager som oppstår, selv med samme genvariant.  

Diagnostisering 

Symptomer på bindevevstilstand kan være uspesifikke og tilhøre normalvariasjonen. Ofte trengs det flere symptomer som til sammen gir mistanke om at bindevevet er påvirket.

Noen av tilstandene har egne diagnostiske kriterier som kan stille diagnosen basert på symptomer og funn. For de fleste tilstandene kan det også gjøres gentester som kan bekrefte en diagnose, dersom det finnes en sykdomsgivende forandring i et spesifikt gen.  

Symptomer ved bindevev​​stilstander 

Flere av de ulike bindevevstilstandene har overlappende symptomer og kliniske funn. Vanlige organsystemer som berøres er store blodårer, huden, ledd og skjelettet, tannstilling og enkelte indre organer.

Enkelte symptomer kan gi svært alvorlige komplikasjoner, og det er derfor viktig å få satt en diagnose. Når diagnosen er fastsatt, kan risiko for alvorlige hendelser reduseres ved regelmessige kontroller og forebyggende tiltak.  

Vanlige symptomer ved ulike tilstander  

Forkortelser brukt i den skjematiske oversikten nedenfor: 

• Marfans syndrom: Marfans 
• Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom: vEDS 
• Loeys-Dietz’ syndrom: LDS 
• Familiær thorakalt aortaaneurisme og disseksjon: FTAAD

Utredning av symptomer og kliniske funn 

Ved symptomer eller funn som kan gi mistanke om en bindevevstilstand, kan man henvise til spesialistavdeling ved sykehus for å utrede symptomet videre. Det kan blant annet være aktuelt med bildediagnostikk av store arterier eller klinisk undersøkelse av ledd og skjelettet.

Tilstander med diagnostiske kriterier

Marfans syndrom: Ghent-kriteriene 

Ehlers-Danlos syndrom: International classification of Ehlers Danlos syndromes 

Arvelighet 

Bindevevstilstander er ofte forårsaket av endringer i et gen som medfører en defekt i en type protein i bindevevet. Denne genforandringen kan nedarves gjennom generasjoner.

For de fleste tilfellene er det  50 % sjanse for at et barn av en forelder med en bindevevstilstand vil arve den samme genvarianten. Dette kalles autosomal dominant arvegang. Det er derfor verdifullt å kartlegge familiehistorikk ved å høre om nær familie og slekt har eller har hatt symptomer på bindevevstilstand uten å få stilt en diagnose.  

Gentesting 

Det finnes i underkant av hundre identifiserte gener som kan gi opphav til ulike bindevevstilstander. Dersom man har sterk mistanke om en bestemt tilstand, eller en genvariant er bekreftet i familien, kan man gjøre en spesifikk gentest av enkelte relevante gener. Dersom man vil undersøke bredere for flere tilstander, kan det rekvireres en gentest med «bindevevspanel» som tester flere forskjellige gener for ulike bindevevstilstander.  

For barn under 16 år kan det gjøres gentesting dersom det er en kjent genfeil hos en av foreldrene og barnet har symptomer på den samme diagnosen. Dersom barnet ikke har symptomer, men har en forelder med en genfeil, må barnet og foreldrene først til genetisk veiledning (se nedenfor).  

Det er genetisk avdeling ved større sykehus som gjennomfører genetisk veiledning og gentesting, og både fastlege og sykehusspesialist kan henvise til dette.   

Genetisk veiledning 

Dersom en person ikke har symptomer på en bindevevstilstand, men denne finnes i familien, kan man bli henvist til genetisk veiledning før eventuell testing. Dette er en samtale med en genetiker hvor det blir drøftet fordeler og ulemper ved å gjennomføre en gentest. For barn under 16 år hvor en av foreldrene har en bindevevstilstand, men hvor barnet ikke har symptomer, skal det alltid gjennomføres en genetisk veiledning før eventuell testing kan utføres.  

Les mer om genetisk veiledning på helsenorge.no  

Genetisk veiledning kan også gis dersom man planlegger å bli gravid for å drøfte alternativer for fosteret.  Les mer om preimplantasjonsdiagnostikk her.  

Les m​​er

Les mer om Marfans syndrom 

Les mer om Loeys-Dietz' syndrom 

Les mer om vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom 

Les mer om FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskeceller 

Les mer om cutis laxa 

Sist faglig oppdatert oktober 2025.