Diagnosebeskrivelse
Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Mange får tidlige leddforandringer (artrose). Forandringene er synlige på røntgenbilder og kan forekomme ved mange ulike diagnoser (1-5):
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT) Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)Kniests dysplasi Spondyloperiferal dysplasi Schimkes immunoosseøs dysplasi Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
Hvor vanlig er det?
Antatt forekomst beskrives under den enkelte diagnose.
Kjennetegn og symptomer ved spondyloepifyseal dysplasi
Tilstander med spondyloepifyseal dysplasi medfører kortvoksthet i varierende grad. Personer med SED kan ha kort rygg, kort kropp og kort nakke. Diagnosene i SED-gruppen kan ha andre fellestrekk, men har også trekk som ikke er felles (1-5).
Noen tilstander som SEDC og Kniests dysplasi er vanligvis synlige ved fødsel, mens andre tilstander, som SEDT, vanligvis blir synlig med alderen.
Årsak til spondyloepifyseal dysplasi
Diagnosene i SED-gruppen er arvelige, men arvegangen til de ulike tilstandene er forskjellig (1-5).
Betegnelsen spondyloepifyseal dysplasi sier ikke noe om årsaken til tilstanden. Noen av diagnosene med spondyloepifyseale forandringer er forårsaket av genforandringer (mutasjoner) i kollagen 2A1- genet, for eksempel SEDC, Kniests dysplasi og spondyloperiferal dysplasi.
Andre tilstander med spondyloepifyseale forandringer kan ha genforandringer i andre gener, for eksempel SEDT (X-bundet og recessiv), Schimkes immunoosseøs dysplasi og progressiv pseudorheumatoid artritt.
Diagnostisering
For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres ved barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor finnes på Genetikkportalen.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).
Behandling og oppfølging av personer med spondyloepifyseal dysplasi
Behandling og oppfølging vil avhenge av personens symptomer og hvilken underdiagnose av SED det er snakk om. Les mer om de ulike underdiagnosene i SED gruppen:
Mer om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
Mer om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepifyseal dysplasi og deres fagpersoner:
Les også
Referanser
- Barat-Houari M, Sarrabay G, Gatinois V, m.fl. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat 2016; 37(1):7-15.
- Kannu P, Bateman J, Savarirayan R. Clinical phenotypes associated with type II collagen mutations. J Paediatr Child Health. 2012;48(2):E38-43.
- Terhal PA, Rutger JAJ, Nievelstein EJJ, m.fl. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. Am J Med Genet Part A. 2015; 167(1):461-475.
- Spranger JW, Brill PW, Superti-Furga A, m.fl. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
- Orphanet. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2009. [hentet 2018.11.21].
Sist faglig oppdatert mai 2018.