Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Spondyloepifyseal dysplasi (SED) er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.

Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Forandringene er synlige på røntgenbilder og kan forekomme ved mange ulike diagnoser (1-5):

Hvor vanlig er det?

Antatt forekomst beskrives under den enkelte diagnose.

Kjennetegn og symptomer ved spondyloepifyseal dysplasi

Tilstander med spondyloepifyseal dysplasi medfører kortvoksthet i varierende grad. Personer med SED kan ha kort rygg, kort kropp og kort nakke. Diagnosene i SED-gruppen kan ha andre fellestrekk, men har også trekk som ikke er felles (1-5).

Noen tilstander som SEDC og Kniests dysplasi er vanligvis synlige ved fødsel, mens andre tilstander, som SEDT, vanligvis blir synlig med alderen.

Årsak til spondyloepifyseal dysplasi

Diagnosene i SED-gruppen er arvelige, men arvegangen til de ulike tilstandene er forskjellig (1-5).

Betegnelsen spondyloepifyseal dysplasi sier ikke noe om årsaken til tilstanden. Noen av diagnosene med spondyloepifyseale forandringer er forårsaket av genforandringer (mutasjoner) i kollagen 2A1- genet, for eksempel SEDC, Kniests dysplasi og spondyloperiferal dysplasi. Andre tilstander med spondyloepifyseale forandringer kan ha genforandringer i andre gener, for eksempel SEDT (X-bundet og recessiv), Schimkes og progressiv pseudorheumatoid artritt.  

Diagnostisering

For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres ved  barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor finnes på www.genetikkportalen.no.

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Behandling og oppfølging av personer med spondyloepifyseal dysplasi

Behandling og oppfølging vil avhenge av personens symptomer og hvilken underdiagnose av SED det er snakk om. Les mer om de ulike underdiagnosene i SED gruppen:

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Referanser:

  1. Barat-Houari et al, Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies, Hum Mutat 37:7-15, 2016.
  2. Kannu P, Bateman J, Savarirayan R. Clinical phenotypes associated with type II collagen mutations. J Paediatr Child Health. 2012;48(2):E38-43.
  3. Terhal et al, A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. 2015. Am J Med Genet Part A 167A:461-475.
  4. Bok: Bone dysplasia av Spranger et al, Third edition, 2012.
  5. Orphanet.

Sist faglig oppdatert mai 2018.

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.