Larsens syndrom

Vi på TRS har møtt svært få med Larsens syndrom, og informasjonen vi har er derfor i hovedsak basert på litteratur (1-7). Fra forskningen finnes kasus-studier (kasuistikker), men få andre typer studier. I tillegg finnes noen gode nettsteder som beskriver diagnosen og behandling, se referanselisten nederst.

Diagnostisering av Larsen syndr​​​om

Diagnosen baseres på typiske (synlige) trekk hos spedbarnet, eller symptomer som utvikles senere – og som sammenstilles med røntgenundersøkelser av skjelettet. Da finner man typisk at ledd er ute av stilling, eller andre skjelettforandringer som ekstra knokler i hender og føtter (1-4). Årsaken til Larsens syndrom er en genforandring (mutasjon) i FLNB-genet og diagnosen kan derfor bekreftes med en gentest (5).   

Legene som utreder vil vurdere andre sjeldne tilstander, som for eksempel Loeys-D​ietz' syndrom (6), siden noen av symptomene overlapper. Derfor gjøres iblant flere tilleggsundersøkelser (f.eks. av hjertet og blodårer), før man er helt sikker på diagnosen. Dersom andre i familien har diagnosen, vil man oftest teste FLNB-genet direkte om barnet har symptomer. Alle spedbarn med klinisk diagnose Larsens syndrom bør gjennomgå røntgenundersøkelse av nakkevirvlene for vurdering av eventuell ustabilitet (instabilitet) i nakken med påvirkning av ryggmargen (7).

Diagnosebetegn​​elser

 ICD-10: Q74.8, OMIM 150250, ORPHA: 503.

Hvor vanlig er​​ det?

Vi vet ikke sikkert hvor vanlig Larsens syndrom er, men antar at det forekommer hos én person per 100.000 levende fødte. Det vil si færre enn én nyfødt per år i Norge (1,7).

Kjennetegn og symptomer v​​ed Larsens syndrom

Kjennetegn og symptomer varierer fra person til person, også innad i samme familie (1-5). Følgende kan forekomme i ulik grad:

Endringer i skj​​elettet

• ledd som er ute av stilling (dislokasjoner) ved fødselen, spesielt gjelder det hoftene, knærne og albuene.
• overbevegelighet (hypermobilitet) kan forekomme i flere ledd
• klumpfot
• små ekstra knokler i hendene og føttene (sees på røntgen)
• spatelformede fingre, brede fingertupper og korte tomler
• skjevhet i ryggsøylen (skoliose) og nakken (cervikal kyfose)
• moderat kortvoksthet

Endringer i ansikt og hodes​​kalle

• høy, bred og fremskutt panne
• flat eller innsunket nesebro og flatt midtre del av ansiktet
• stor avstand mellom øynene (cranial dysmorfisme)

• noen er født med åpen gane (leppe-ganespalte)
• feil form på de små beina i øret, dette kan gi nedsatt hørsel

Endringer i​​ muskulatur

• Det er beskrevet at muskler i armer og ben kan være omdannet til bindevev, spesielt ytre lårmuskel (3).

Årsaker til Larsens​​ syndrom

Larsens syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (mutasjonen) (5). Når Larsens syndrom oppdages i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk ved regionsykehus for veiledning.

Behandling av personer me​​​​d Larsens syndrom

Behandling må tilpasses den enkelte og vil involvere ortopedisk behandling, kirurgi og fysioterapi. Behandlingen innebærer framfor alt å korrigere og forebygge feilstillinger i leddene, og å styrke muskulaturen rundt leddene (1,3). Tilpasninger av omgivelsene er viktig for på best mulig måte å kunne utføre aktiviteter i dagliglivet.

Medisinsk behand​​​ling

• Ved hørseltap anbefales oppfølging av øre- nese-hals spesialist.
• Behandling av klumpføtter starter like etter fødsel, vanligvis ved bruk av Ponseti-metoden. En film laget av TRS beskriver behandling av klumpfot ved ar​trogrypose (AMC) – en diagnose som har mye til felles med Larsens syndrom

 

 

Les mer om behandling av klumpføtter på sidene til Oslo Universitetssykehus

Fysio​terapi

Fysioterapi vil være sentralt for barn med store leddforandringer og bevegelsesvansker. Fysioterapi vil være en kombinasjon av styrke-, stabilitet- og bevegelighetstrening for å fremme optimal utvikling av motoriske ferdigheter og hemme en uheldig utvikling. Før og etter operasjoner kan det være behov for intensiv og målrettet behandling og trening under veiledning av fysioterapeut (1). Du kan finne nyttig informasjon på siden "Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved artrogrypose (AMC)" – en diagnose som har mye til felles med Larsens syndrom

Tilret​​telegging

• Kommunens ergoterapeut vil være en aktuell samarbeidspartner for utprøving og tilpasning av hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene.
• Bruk av støtteskinner (ortoser) kan være hensiktsmessig ved feilstillinger og overbevegelighet i ledd (3). 

Les mer om ortoser og ortopediske hjelpemidler

Mer infor​​​masjon om å leve med Larsens syndrom

Med god oppfølging, forebygging, behandling og tilrettelegging vil personer med Larsens syndrom vanligvis leve aktive liv med vanlige livshendelser (3).

Om dagliglivet (barneh​​age, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid)

TRS har ikke laget en egne informasjonssider om å leve med Larsens syndrom, men følgende sider kan gi nyttige tips og råd om tilrettelegging i barnehage, skole, hjemme, arbeid og fritid:

• «Dagligliv ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer» - om tilrettelegging ved kortvoksthet og leddforandringer; for barnealder, ungdomstid og voksenalder.
• «Dagliglivet ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC)» - om tilrettelegging ved medfødte feilstillinger i ledd og nedsatt muskeldannelse; for barnealder, ungdomstid og voksenalder.

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter o​​​g tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om retti​​​​​gheter og tjenester i det offentlige

Interesseforeni​​​ng

Per 2021 finnes det ikke norsk forening for personer med Larsens syndrom, men det er flere foreninger som kan være aktuelle:

• Dersom kortvokstheten er framtredende, kan Norsk interesseforening for kortvokste (NiK) være aktuell.
• Dersom leddproblemer er det som påvirker funksjonen mest, kan Landsforeningen for AMC være et alternativ.  I Sverige er personer med Larsens syndrom ofte medlemmer av den svenske AMC-foreningen.
• Det finnes også en amerikansk organisasjon, med en informativ nettside: Larsens Syndrome Resource Centre (LSRC).

Andre ressurser​​ og fagmiljøer, nasjonalt og internasjonalt

• Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
• Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
• Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus. Under denne avdelingen ligger følgende behandlingstjenester og klinikker:
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Seksjon for hånd- og mikrokirurgi - Rikshospitalet - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
• International Skeletal Dysplasia Society, ISDS
• European Skeletal Dysplasia Network, ESDN European Skeletal Dysplasia Network - NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org)
• ERN-BOND, ERN BOND | European Reference Network on Rare Bone Diseases

Refera​​​​nser

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i februar 2021 i databasene PubMed, EMBASE, Cinahl, AMED, PsychInfo, Web of Science; Søkestrategi: "Larsen* OR Larsen syndrome"

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser bruk​​​t i ​denne teksten

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Larsen syndrome. [Internett]. 2018. [hentet 2021.03.10]. (Nettsted om sjeldne diagnoser).
2. Robertson S & Wade E Larsen syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2019. [hentet 2021.03.10]. (Nettsted om sjeldne diagnoser).
3. Sosialstyrelsen Sverige. Larsens syndrom. [Internett]. 2016. [hentet 2017.04.02]. (Nettsted om sjeldne diagnoser).
4. Girisha KM, Bidchol AM, Graul-Neumann L, GuptaA, m fl. Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients. BMC Med Genet. 2016 Apr 6;17:27. doi: 10.1186/s12881-016-0290-6. (Enkeltstudie).
5. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P mfl. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. J Med Genet. 2007; 44:89-98. (Enkeltstudie).
6. Rise N, Lindberg BR, Kulseth MA, Fredwall SO, Lundby R, Estensen ME, m fl. Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report. BMC Med Genet. 2018 Aug 31;19(1):155. (Enkeltstudie / kasustikk).
7. Deora H, Singh S, Sardhara J, Behari S. A 360-Degree Surgical Approach for Correction of Cervical Kyphosis and Atlantoaxial Dislocation in the Case of Larsen Syndrome. J Neurosci Rural Pract. 2020 Jan;11(1):196-201. (Enkeltstudie).

Teksten er faglig oppdatert i mars 2021.