Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vektskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. Tilstanden er arvelig og del av en gruppe tilstander som kalles skjelett-dysplasier (1-4). 

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q77.7, OMIM: 183900, Orphakode 94068.

Kort beskrivelse

Spondyloepifyseal dysplasi tilhører gruppen kondrodysplasier (kondro =brusk, dysplasi=unormal vekst eller forandring), som kjennetegnes av forstyrrelse av skjelettets utvikling.

Ordene i diagnosenavnet betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Congenita = tilstanden er medfødt eller synlig ved fødsel.

Kjennetegn og symptomer ved SEDC

Følgende symptomer og kjennetegn kan finnes i ulike grad hos personer med SEDC:

Skjelett

  • Ved fødsel er lengden gjerne kortere enn gjennomsnittslengden for nyfødte barn.

  • Noen av barna fødes med klumpfot og ganespalte.

  • På ultralyd i svangerskapet kan det noen ganger bli bemerket korte armer og ben og kort overkropp (bol/truncus).

  • Etter hvert som barna vokser til blir det mer synlig at brystkassen og nakken er særlig korte, men overarmene og lårben er også korte. Det sees forsinket forbening av skjelettet på røntgen-bildene.

  • Andre endringer i skjelettet kan være:

    • Tønneformet brystkasse
    • Fuglebryst
    • Kalvbeinthet eller hjulbenthet
    • Skjevhet i ryggraden (skoliose)
    • Feilstillinger i hoftene.
    • Flat ansiktsprofil, med stor avstand mellom øynene.
  • Disproporsjonal kortvoksthet med kort kropp, kort rygg, kort nakke sees hos voksne. Slutthøyde er anslått til 85 – 140 cm. Hender og føtter er oftest normalt store.

  • Instabilitet i nakken (i atlantoaksial-leddet) grunnet liten (hypoplastisk) "tapp" på halsvirvel nummer 2, (odontoid hypoplasi), løse leddbånd og slapp muskulatur kan være tilstede. Instabilitet i nakken kan medføre klem på ryggmargen. Før narkose er det derfor viktig at anestesipersonale er informert om dette. Se eget skriv om anestesi hos kortvokste.

Motorisk utvikling

  • Nyfødte kan være mer slappe enn normalt (hypotone).

  • Motorisk utvikling kan være forsinket.

  • Feilstilling i ryggen viser seg tidlig og tiltar med årene.

  • Problemer med å strekke ut leddene i hofter, knær og albuer kan føre til generell stivhet.

  • Feilstillinger i hoftene kan gi bevegelsesnedsettelse.

Nevrologi

  • Trykk mot ryggmargen og nevrologiske symptomer kan forekomme på grunn av feilstillinger i skjelettet, forsnevring i ryggraden og instabilitet i nakken.

Syn

  • Nærsynthet sees hos cirka 50 %, kan gi risiko for netthinneløsning.

  • Hos noen øker nærsyntheten gradvis med alderen.

  • Skjeling, forandringer i øyeeplet (vitrøse anomalier), medfødt grå stær (katarakt) og grønn stær (glaukom) kan også forekomme.

Hørsel

  • Nedsatt hørsel er vanlig. Dette kan noen ganger skyldes kronisk mellomørebetennelse.

Gane

  • Ganespalte kan forekomme.

Mental funksjon

  • Den mentale utviklingen er normal

Årsak til SEDC

SEDC er forårsaket av en genfeil i et gen som heter COL2A1, lokalisert til kromosom 12. Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet har betydning for lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes også i øyet. Personer med SEDC kan derfor også ha forandringer i øyeeplet og for eksempel nærsynthet.

SEDC er dominant arvelig (autosomal dominant arvegang). Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert enkelt barn arver den. SEDC kan være nytt i en familie og skyldes da en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av, er den så dominant arvelig.

Forekomst

En antar at det er ca. 1 person per 100 000 levende fødte uavhengig av kjønn.

Diagnose og utredning

Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en skjelettdysplasi og noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas en blodprøve til genetisk analyse.  Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor kan finnes på www.genetikkportalen.no.

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å hevise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Behandling og oppfølgning

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SEDC. Behandling må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak.

Skjelettet

  • Regelmessig oppfølgning hos ortopedkirurg ved Universitetssykehus anbefales

  • Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips. Noen opereres.

  • Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte; hofteprotese).

  • Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (Røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder) ved treårsalder og før narkose. Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR. Hvis det er usikkerhet omkring mulig instabilitet i nakken (atlanto-aksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel syvårsalder.

  • Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.

Syn

  • Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølgning ved seksmånedersalder, ettårsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.

  • Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.

  • På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.

  • Medfødt grå stær opereres, grønn stær behandles med øyedråper for å redusere trykket i øyet, men av og til er det nødvendig med operasjon.

  • Skjeling behandles ofte med lapp.

Hørsel og språk

  • Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden (test av otoakustiske emisjoner, OAE)

  • Gjentatte ørebetennelser kan medføre redusert hørsel.

  •  Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.

  • Undersøkelse av gane/ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalte-team (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved tolvmånedersalder av plastikkirurg.

  • Oppfølging hos logoped kan være nødvendig som følge av nedsatt hørsel og  sen språkutvikling.

Brukerorganisasjon

Norsk interesseforening for kortvokste (Nik). http://kortvokste.no

Mer om kortvoksthet

TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å ha kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med SEDC.

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Referanser

  1. Barat-Houari et al, Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies, Hum Mutat 37:7-15, 2016.
  2. Terhal et al, A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. 2015. Am J Med Genet Part A 167A:461-475.
  3. Bok: Bone dysplasia av Spranger et al, Third edition, 2012.
  4. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Orphanet, www.orpha.net.

Sist faglig oppdatert mai 2018.

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.