Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC

OMIM – 183900, ORPHAc – 94068, ICD10 – Q77.7

Synonymer

Congenital spondyloepiphyseal dysplasia, Spranger-Wiedemann disease

Arv

Autosomal dominant (dvs at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna får den)

Forekomst

Ukjent

Beskrivelse

Disproporsjonal kortvoksthet med kort kropp, kort rygg, kort nakke, ”fuglebryst” – tønneformet brystkasse, genu valgum (kalvbeint) – noen er hjulbente, feilstillinger i hoftene – mest på grunn av manglende forbeninger i bekkenet samt i femurhodet (”hodet” på lårbenet). Noen får klumpføtter. Normal størrelse på hender og føtter. Synet rammes - ca 50% er nærsynte, medfødt grå stær (katarakt), grønn stær (glaukom). Noen har ganespalte. Nedsatt hørsel. Bindevevet er påvirket og fører til økt risiko for løse leddbånd og brokk. Mental utvikling er normal. Slutthøyde er; 85 – 140cm.

Motorisk utvikling er forsinket. Vaggende gange. Kalvbeint eller hjulbeint. Feilstilling i ryggen viser seg tidlig og tiltar med årene. Problemer med å strekke ut leddene i hofter, knær og albuer fører ofte til generell stivhet. Feilstillinger i hoftene gir bevegelsesnedsettelse.

Hypoplasi (nedsatt dannelse) av processus odontoideus/dens axis (= ”tapp” på halsvirvel nr 2), løse ligamenter (leddbånd) og hypoton (slapp) muskulatur kan gi instabilitet i atlantoaksial-leddet (overgang mellom hode og rygg).

Tidlige tegn på trykk mot ryggmargsnerven er økt tretthet, unormal pust etc.

Genetikk

Skyldes en mutasjon i COL2A1 genet (locus 12q13.11-q13.2). Et gen som påvirker bindevevet.

Behandling og oppfølging

Tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og begrense funksjonsnedsettelse.

Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips. Noen opereres.

Barna bør undersøkes av øyelege tidlig. Grå stær opereres, grønn stær behandles med dråper for å redusere trykket, men av og til er det nødvendig med operasjon. Skjeling behandles med lapp. De fleste trenger briller.

Gjentatte ørebetennelser kan føre til behov for innlegging av dren. Undersøkelse av gane/ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt evne til å få i seg mat. Behandling av plastikkirurg i flere trinn. Obs. ernæringsfysiolog/dietist og logoped.

Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte). Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.

Ressurser/ fagmiljøer

Barneavdelingene ved regionsykehusene (Haukeland, OUS, UNN, St Olav) Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland, OUS) TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser www.sunnaas.no/TRS Tannkompetansesenteret (TAKO) www.tako.no Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Litteratur

  1. Parikh S, Crawford A, Batra P, Spondyloepiphyseal dysplasia, http://emedicine.medscape.com/article/1260836-overview , oppdatert 25. 11. 2013
  2. Orphanet, oppslagssted for sjeldne diagnoser
  3. Genetics Home Reference, http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita, oppdatert juli 2008
  4. Diangosebeskrivelse på svensk; http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/medfoddspondyloepifysealdyspla, Oppdatert 29.11.2012

Sist faglig oppdatert høsten 2014.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.