Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vekstskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. I tillegg påvirker diagnosen ansiktsskjelettet, syn og hørsel.
Diagnosebeskrivelse
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC er en av flere spondyloepifyseale dysplasier og tilhører gruppen kondrodysplasier (kondro =brusk, dysplasi=unormal vekst eller forandring), som kjennetegnes av forstyrrelse av skjelettets utvikling.
Ordene i diagnosenavnet betyr:
spondylo = ryggvirvel,
epifyseal = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
dysplasi = unormal vekst eller forandring.
congenita = tilstanden er medfødt eller synlig ved fødsel
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, OMIM: 183900, ORPHA 94068.
Årsak og arvelighet
SEDC er forårsaket av en genforandring (mutasjon) i COL2A1 genet, Genet har betydning for dannelse av type II kollagen som er viktig for brusk og bindevev.
SEDC er en dominant arvelig tilstand. Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert enkelt barn arver den. SEDC kan være nytt i en familie og skyldes da en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen (1,2).
Forekomst
Forekomsten er ukjent. Diagnosen er veldig sjelden.
Kjennetegn og symptomer ved spondyloepifyseal dysplasi congenita
Følgende symptomer og kjennetegn kan finnes i ulike grad hos personer med SEDC (1-4):
Generelt
Barn fødes ofte betydelig kortere og med disproporsjonal vekst. Armer og bein er ofte kortere enn forventet (under 5. persentil).
Gjennomsnittlig slutthøyde er 138,2cm, men det er stor variasjon mellom personene, også innad samme familie (3).
Noen ganger kan man allerede før fødsel oppdage korte armer og ben og kort overkropp (bol/truncus) når man gjennomfører ultralyd under svangerskapet.
Etter hvert som barna vokser til blir det mer synlig at brystkassen og nakken er særlig korte, men overarmene og lårben er også korte.
Det sees forsinket forbening av skjelettet på røntgen-bildene.
Virvelsøylen
Instabilitet i nakken (i atlantoaksial-leddet) grunnet liten (hypoplastisk) "tapp" på halsvirvel nummer 2, (odontoid hypoplasi), løse leddbånd og slapp muskulatur kan være tilstede.
Forandringer i ryggvirvelenes form kan gi skjevhet i ryggraden (skoliose og/ eller kyfose). Dette kan forekomme fra tidlig barndom og forverres over tid. Alvorlig deformitet kan påvirke ryggmargen og nervene og føre til nevrologiske symptomer som lammelser, sensibilitetsfortyrrelser og tarm og blæreproblemer.
Ledd
Diagnosen kan påvirke alle ledd og gi tidlige slitasjeforandringer (artose)
Mange opplever smerter i leddene i varierende grad.
Hoftene er i stor grad påvirket. Det er beskrevet forandringer i hofteleddet som ligner Legg-Calvé- Perthes sykdom, dvs at lårbeinshodet (hoftekulen) kan bli delvis ødelagt eller nedbrutt. Dette kan føre til smerter, stivhet og nedsatt funksjon i hoften.
Coxa vara (unormal vinkel i lårhals som fører til hjulbeinthet i hoften) og genu valgus (knærne peker innover, også kalt kalvbeinthet) forekommer hyppig og påvirker bevegelse og belastning på leddene.
Tilbakefall av tungen til svelget (glossoptose) som kan medføre:
Alvorlige pustevansker som krever tett oppfølging.
Alvorlige spise- og svelgevansker.
Sure oppstøt (refluks) av mageinnhold til spiserøret hos noen
Bakre ganespalte som er en medfødt åpning eller spalte i den myke delen av ganen (bak i munnen)
Noen av barna fødes med isolert ganespalte.
Flat ansiktsprofil, med stor avstand mellom øynene
Nærsynthet sees hos cirka 50 %, kan gi risiko for netthinneløsning med fare for alvorlig synstap.
Hos noen øker nærsyntheten gradvis med alderen.
Skjeling, forandringer i øyeeplet (vitrøse anomalier), medfødt grå stær (katarakt) og grønn stær (glaukom) kan også forekomme.
Nedsatt hørsel er vanlig hos personer med denne diagnosen. I én studie hadde 37 % av 93 pasienter problemer med hørselen (2, 4).
Hørselsproblemer kan skyldes ulike ting:
Sensorinevralt hørselstap: når det er skade i det indre øret eller hørselsnerven.
Konduktivt hørselstap: når lyden ikke kommer ordentlig fram til det indre øret, ofte på grunn av problemer i mellomøret.
Noen har begge typer hørselstap.
Konduktivt hørselstap kan noen ganger komme av kronisk mellomørebetennelse, som igjen kan skyldes at ansiktsskjelettet er annerledes og gir trange forhold i øregangen.
Økt fare for kollaps av myke luftveier (tracheolaryngamalasi) som kan føre til pusteproblemer og hyppigere luftveisinfeksjoner.
Noen utvikler søvnapne på grunn av kompresjon av ryggmargen i nakken (sentral) eller forandringer i ansiktsskjelettet (obstruktiv, grunnet trange forhold).
Motorisk utvikling
Nyfødte kan være mer slappe enn normalt (hypotone).
Motorisk utvikling kan være forsinket.
Problemer med å strekke ut leddene i hofter, knær og albuer kan føre til generell stivhet.
Mental funksjon
Den mentale utviklingen er normal
Diagnostisering
Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn som allerede er synlig ved fødsel. Noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. Diagnosen kan bekreftes ved gentest (1).
Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Noen ganger vil man ikke kunne stille diagnosen med en gang etter fødselen, da man må avvente den kliniske utviklingen.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).
Behandling og oppfølgning
Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SEDC. Behandling må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak (1,5-9).
Følgende er anbefalt:
Regelmessig oppfølgning hos ortopedkirurg ved Universitetssykehus anbefales for en gjennomgang av hele skjelettet. Frekvens og behov for bildediagnostikk vurderes individuelt.
Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips. Noen opereres.
Forandringer og slitasje i ledd kan føre til behov for operasjon som for eksempel en korrigering eller innsettelse av protese, også allerede i ung alder. En studie har vist gode resultater for innsetting av hofteprotese når det gjelder smerter og funksjon (6).
Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (Røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder) ved treårsalder og før narkose.
Hvis det er unormale funn bør barnet henvises til nevrokirurg og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR.
Hvis det er usikkerhet omkring mulig instabilitet i nakken (atlanto-aksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel syvårsalder eller når nevrologiske symptomer opptrer. CT og MR kan brukes til å kartlegge situasjonen ytterlig.
Kontaktidrett og ekstreme bøye og strekkbevegelse bør unngås (7).
Hvis det foreligger nevrologiske symptomer på påvirkning av ryggmargen, skal personen henvises til nevrokirurg for vurdering og eventuelt operasjon. Denne komplikasjon kan komme i alle aldere, helt ned til 3 års alder (8).
Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
Kartlegging av smerter og funksjonstap. Tilknytning til en fysioterapeut ved behov.
Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølgning ved seksmånedersalder, ettårsalder og senere årlig kontroll hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.
Medfødt grå stær opereres, grønn stær behandles med øyedråper for å redusere trykket i øyet, men av og til er det nødvendig med operasjon.
Skjeling behandles ofte med lapp.
Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.
Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden og kontrolleres årlig
Undersøkelse av gane/ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalte-team (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved tolvmånedersalder av plastikkirurg.
Oppfølging hos logoped kan være nødvendig som følge av nedsatt hørsel og sen språkutvikling.
Personen bør utredes for søvnapné og eventuelt få behandling med CPAP eller annet (9).
Hvis det viser seg at søvnapnéen har sentrale komponenter, bør man undersøke om det kan være ustabilitet i nakken.
Utredning av pustefunksjon ved tegn for pusteproblemer som f.eks. myke luftveier
Utredning av lungefunksjon ved alvorlig skjevstilling i ryggen
For kvinner kan det være nødvendig å føde via keisersnitt pga liten bekken. Dette bør kartlegges individuelt.
Fagmiljøer og ressurser
Barneavdelinger ved regionale helseforetak
Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med SEDC og deres fagpersoner:
Gregersen PA, Savarirayan R. Type II Collagen Disorders Overview. 2019 Apr 25 [Updated 2024 Oct 24]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
