Pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi, også kalt pseudoachondroplastisk dysplasi eller pseudoachondroplastisk spondyloepiphyseal dysplasi.

Pseudoakondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som innebærer moderat til alvorlig kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Barna har vanligvis normal lengde ved fødselen, men lengdeveksten flater ut ved ett til to års alderen. Forventet slutthøyde varierer fra 90 til 150 centimeter.

Diagnosen pseudoakondroplasi stilles på bakgrunn av fysiske tegn og røntgen av skjelettet. Diagnosen kan bekreftes ved gentest ettersom nesten 100 prosent av de som har pseudoakondroplasi har en genforandring (genfeil, mutasjon) i COMP-genet.

Det finnes ikke sikre tall for antallet som fødes med eller har pseudoakondroplasi, men det er anslått at omtrent en person per 30.000 innbyggere har tilstanden.

Diagnosekoder: ICD10 – Q 77.8, OMIM – 177170, ORPHAKode – 750.

Symptomer og kjennetegn ved pseudoakondroplasi

Skjelettet

Pseudoakondroplasi innebærer forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi), og kjennetegnes ved

  • moderat til alvorlig kortvoksthet, der slutthøyden varierer mellom 90 – 150 centimeter
  • uttalt overbevegelige (hypermobile) og ustabile ledd, særlig i skuldrene, anklene og andre små ledd.
  • korte, myke fingerledd
  • feilstillinger i knærne, leggene og anklene øker ofte med alderen som en følge av ustabilitet i leddene.
  • slitasje (degenerasjon) i hofteleddene.
  • avflatede ryggvirvler(platyspondyli).

Omtrent halvparten av personer med tilstanden utvikler skjevheter i ryggen (kyfose og/eller skoliose) og økt svai (hyperlordose) i nedre del av ryggen.

Nedsatt bevegelighet og leddsmerter som utløses av aktivitet er vanlig, og de korte, myke fingerleddene kan gi "tretthet" ved finmotorisk aktivitet.

Pseudoakondroplasi påvirker ikke hodefasong og ansiktstrekk.

Nevrologi

Noen har dårlig utviklet "tapp" på nakkevirvel nummer to (odontoid hypoplasi). Cirka en av seks har ustabilitet i nakken (cervicalt). Derfor er det anbefalt at personer med pseudoakondroplasi blir utredet med tanke på dette før planlagte operasjoner som innebærer narkose.

Sammenpressing (kompresjon) av ryggmargen kan gi symptomer i form av nummenhet i armene og/eller bena.

Pseudoakondroplasi påvirker ikke intelligensen.

Behandling av pseudoakondroplasi 

Det er ikke påvist noen effekt av behandling med veksthormon. Det er fordi pseudoakondroplasi er en tilstand som følger av unormal beinvekst. Operasjoner for å forlenge kroppen og skjelettet er foreslått, men dette er foreløpig kontroversielt. Kirurgien bør utføres av erfarne ortopeder med kunnskap på området.

Cirka halvparten opereres med hofteprotese i 30 - 40 års alderen. Korsett og i sjeldne tilfeller også operasjon vurderes individuelt ved skjev rygg (skoliose). Trening av magemuskulatur for å motvirke svai i ryggen.

Ustabilitet i nakken må det følges nøye med på. Oftest er en tilbakeholden med operasjon, men hos noen kan stabiliseringsoperasjon bli aktuelt.

OBS! Anestesi

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Oppfølging

Personer med pseudoakondroplasi anbefales regelmessig kontroll og eventuelt behandling av degenerative slitasjeforandringer i ledd som gir leddsmerter og/eller der forandringenevises på røntgen.

Det er også viktig å følge med på

  • utvikling av feilstillinger i bena og ryggen,
  • nevrologiske forandringer som en følge av trykk på ryggmargsnervene
  • konsekvenser av overbevegeligheten i leddene 

Årsaker til pseudoakondroplasi


Pseudoakondroplasi er en dominant arvelig tilstand. som skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP-genet). Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv). 

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Litteratur

1. Briggs M, Wright M: Gene Review – Pseudoachondroplasia. Oppdatert 28.02.2013

2. Shetty GM, Song HR, Unnikrishnan R, Suh SW, Lee SH, Hur CY. Upper cervical spine instability in pseudoachondroplasia. J Pediatr Orthop 2007; 7: 782-787.

3. Diangosebeskrivelse på svensk: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/pseudoakondroplasi, oppdatert Mai 2012

4. Orphanet, oppslagssted for sjeldne diagnoser

Sist faglig oppdatertjuni 2014.