Pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som innebærer moderat til alvorlig kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Pseudoakondroplasi er den nest hyppigste formen av skjelettdysplasi (etter akondroplasi).

Barn med pseudoakondroplasi har vanligvis normal lengde og vekt ved fødselen, men lengdeveksten flater ut ved 2-4 års alderen. Forventet slutthøyde varierer fra 90 til 150 centimeter (1).

Pseudoakondroplasi kalles også pseudoachondroplastisk dysplasi eller pseudoachondroplastisk spondyloepiphyseal dysplasi. Mistanke om diagnosen kommer oftest når barnet begynner å gå, da de utvikler en typisk vaggende gange. Diagnosen pseudoakondroplasi stilles på bakgrunn av fysiske tegn, røntgen av skjelettet og gentesting.

Forekomst

Det finnes ikke sikre tall for antallet som fødes med eller har pseudoakondroplasi, men det er anslått at omtrent en person per 60.000 innbyggere har tilstanden (2).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q 77.8, OMIM: 177170, ORPHA: 750.

Årsaker til pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi er en dominant arvelig tilstand, som skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP-genet. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv). Hos de fleste opptrer tilstanden på grunn av en ny mutasjon, det vil si at begge foreldrene er friske.

Symptomer og kjennetegn ved pseudoakondroplasi

Skjelettet

Skjelettendringer ved pseudoankondroplasi involverer både endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).

Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet), med ulike deler av knokkelen

Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).

Følgende skjelettforandringer er vanlige og forekommer i ulik grad (3):

  • Moderat til alvorlig kortvoksthet, der slutthøyden varierer mellom 90 – 150 centimeter
  • Pseudoakondroplasi påvirker ikke hodefasong og ansiktstrekk.
  • Mange utvikler smerter i skjelettsystemet (hovedsakelig i vektbærende ledd og rygg), ofte allerede som barn. Dette påvirker både fysisk aktivitet og livskvalitet (4).
  • Endringer i armer og bein:
    • Korte armer og bein,
    • Korte hender og føtter, ofte med overbevegelige (hypermobile) finger- og tåledd
    • Mange harfeilstillinger i leddene som f.eks kalvbenthet (genu valgum) eller hjulbenthet (genu varus). Også albuene, anklene eller håndleddene kan ha feilstillinger.
    • Uttalt overbevegelige (hypermobile) og ustabile ledd, særlig i anklene og andre små ledd.
    • Både skulder- og hofteleddene kan ha redusert bevegelighet
    • Noen lange rørknoker kan være bøyd.
    • Tidlig utvikling av artrose (degenerasjon) i leddene.
    • Typisk gangmønster med vaggende gange
  • Endringer i ryggen:
    • Forandringer i virvelsøylen, både avflatede ryggvirvler (platyspondyli), trapezoidførmete eller andre forandringer.
    • Omtrent halvparten av personer med tilstanden utvikler skjevheter i ryggen (kyfose og/eller skoliose) og de fleste utvikler økt svai (hyperlordose) i nedre del av ryggen (5).

Nevrologi

  • Noen har misdannelser i halsvirvelsøylen. Oftest i andre halsvirvel (C2) hvor virveltappen (dens) ikke er ordentlig utviklet (os odontoideum eller odontoid dysplasi).
  • Noen med misdannelser i halsvirvelsøylene (10-20%) utvikler instabilitet i nakken (cervicalt) som kan føre til sammenpressing (kompresjon) av ryggmargen. Faren øker med alderen.
    • Dette kan gi symptomer i form av nummenhet i armene og/ eller bena. I verste fall kan det føre til lammelser og varig skade (6, 7).
    • Det er derfor anbefalt at personer med pseudoakondroplasi blir utredet med tanke på dette før planlagte operasjoner som innebærer narkose og at legen må ta spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har pseudoakondroplasi. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Gynekologi

  • Det er beskrevet at kvinner med pseudoakondroplasi har en lengre menstruasjonssyklus (8) og høyere sjanse for å føde med keisersnitt (1, 8).

Andre sykdommer

  • Pseudoakondroplasi påvirker ikke intelligensen.
  • Personer med pseudoakondroplasi virker ikke å være mer utsatt for andre sykdommer eller ha andre organpåvirkninger (1), og er rapportert å ha normal hørsel (9).

Behandling av pseudoakondroplasi 

  • Det er ikke påvist noen effekt av behandling med veksthormoner. Det er fordi pseudoakondroplasi er en tilstand som skyldes unormal beinvekst.
  • Operasjoner for å forlenge kroppen og skjelettet er mulig, men kan innebære en del komplikasjoner. Kirurgien bør utføres av erfarne ortopeder med kunnskap på området.
  • Omtrent halvparten opereres med hofteprotese i 30 - 40 års alderen (Mc Keand 1996).

  • Ved skjev rygg (skoliose) kan korsett være aktuelt, i sjeldne tilfeller operasjon

  • Det er viktig at det følges nøye med på symtomer for ustabilitet i nakken (smerter, nummenhet, lammelser, følelsesforandringer i arm eller bein, nakkeplager). Oftest er en tilbakeholden med operasjon, men hos noen kan stabiliseringsoperasjon bli aktuelt.
  • Personer med pseudoachondroplasi utvikler artrose i vektbærende ledd tidligere enn forventet uten denne diagnosen. Mange beskriver smerter allerede som barn, lenge før en artrose begynner å være synlig. Mange har derfor behov for smertebehandling med medikamenter eller annen form for smertelindrende behandling (4).
  • For å minimere plager relatert til artroseutvikling, men også andre type plager som kommer fra muskel-skjelettsystemet er det viktig med veiledning fra fysioterapeut og tilrettelagt trening.
  • For å kunne utføre aktiviteter og for å minske belastning på smertefulle ledd har barn, ungdom og voksne behov for oppfølging av erergoterapeut for tilpasning av omgivelser og hjelpemidler. Barn trenger tilrettelegging i barnehage og skole.

Oppfølging av personer med pseudoakondroplasi

Personer med pseudoakondroplasi anbefales regelmessig kontroll og eventuelt behandling av degenerative slitasjeforandringer i ledd som gir leddsmerter og/eller der forandringene vises på røntgen.

Det er også viktig å følge med på:

  • utvikling av feilstillinger i bena og ryggen,
  • nevrologiske forandringer som en følge av trykk på ryggmargsnervene
  • konsekvenser av overbevegeligheten i leddene 

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Referanser 

  1. McKeand J, Rotta J, Hecht JT. Natural history study of pseudoachondroplasia. American journal of medical genetics Part A. 1996;63(2):406-410.
  2. Le Merrer M. Pseudoachondroplasia. [Internett]. Paris: Orphanet; 2008.
  3. Weiner DS, Guirguis J, Makowski M, Testa S, Shauver L, Morgan D. Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia. Journal of children's orthopaedics. 2019;13(4):409-416.
  4. Gamble C, Nguyen J, Hashmi SS, Hecht JT. Pseudoachondroplasia and painful sequelae. American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(11):2618-2622.
  5. Unger S, Hecht JT. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments. American journal of medical genetics. 2001;106(4):244-250.
  6. Shetty GM, Song HR, Unnikrishnan R, Suh SW, Lee S-H, Hur CY. Upper cervical spine instability in pseudoachondroplasia. Journal of Pediatric Orthopaedics 2007;27(7):782-787
  7. McKay SD, Al-Omari A, Tomlinson LA, Dormans JP. Review of cervical spine anomalies in genetic syndromes. Spine. 2012;37(5):E269-E277.
  8. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. J Obstetrics Gynecology. 1986;67(1):74-78.
  9. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose‐Hardison D, Hoover‐Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012;158(7):1551-1555.

Sist faglig oppdatert mars 2020.

Fant du det du lette etter?