Kniests dysplasi

Kniests dysplasi er en sjelden, arvelig skjelett-tilstand karakterisert ved kortvoksthet, ulike skjelettforandringer og problemer med syn og hørsel.

Diagnosebetegnelser:

ICD-10: Q77.7, OMIM: 156550, Orphakode: 485.

Kort beskrivelse

Kniests dysplasi tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED) (1) – se egen beskrivelse av SED. Hovedkjennetegnene ved Kniests dysplasi er kort overkropp (truncus) med økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og økt lumbal lordose), kort og bred brystkasse med fremtredende brystbein, flatt midtansikt (rundt ansikt med flat nesebro), korte armer og bein med fremtredende ledd og nedsatt leddbevegelighet (1-4). Øyehulene kan være grunne og da sees fremtredende øyne. Nærsynthet og nedsatt hørsel er vanlig. Ganespalte sees hos 50 %. Klumpfot forekommer.

Det er ikke kjent hvor vanlig Kniests dysplasi er, men tilstanden antas å være svært sjelden.

Kjennetegn og symptomer (1-4):

Følgende kan finnes i ulike grad:

Skjelett

  • Ved fødsel er lengden gjerne kortere enn gjennomsnittslengden for nyfødte barn. På ultralyd i svangerskapet kan det noen ganger bli bemerket korte lemmer og kort overkropp (truncus). Noen av barna fødes med klumpfot og ganespalte. 
  • Innen 2-3 årsalder er ofte fremtredende ledd, redusert leddbevegelighet og kortvoksthet til stede.
  • Bøyde, stive ledd (kontrakturer), forandringer i ryggraden og forandringer i leddbrusken kan gi tidlig slitasjeforandringer som kan gjøre det nødvendig med ortopedisk behandling.
  • Instabilitet i nakken (i atlantoaksial-leddet) grunnet liten (hypoplastisk) "tapp" på halsvirvel nummer 2 (odontoid hypoplasi), løse leddbånd og slapp muskulatur kan forekomme. Instabilitet i nakken kan medføre klem på ryggmargen. Før narkose er det derfor viktig at anestesipersonalet er informert om dette. Se eget skriv om anestesi hos kortvokste.
  • Slutthøyde hos voksne er anslått til å være 106-145 cm.

Motorisk utvikling

  • Den motoriske utviklingen kan være forsinket, og det kan hende at barnet ikke går før 2-3 års alder.  

Syn

  • Nærsynthet hos cirka 50 %, mange med alvorlig grad.

  • Hos noen kan nærsyntheten gradvis øke med årene.

  • Noen får netthinneløsning.

  • Grå stær (katarakt) er beskrevet.

Hørsel

  • Nedsatt hørsel er vanlig, noen er døve. Noen har kronisk mellomørebetennelse.

Gane

  • Ganespalte hos cirka 50 %.

Mental funksjon

  • Den mentale utviklingen er normal.

Årsak til Kniests dysplasi (1)

Kniests dysplasi er forårsaket av en genfeil i et gen som heter COL2A1 som er lokalisert til kromosom 12. Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet har betydning for lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes i øyet, og personer med Kniests dysplasi er ofte nærsynte.

Kniests dysplasi er en arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har Kniests dysplasi, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver tilstanden (autosomal dominant arvegang). Kniests dysplasi kan være en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av er den så dominant arvelig.

Forekomst

Forekomsten er ukjent (4)

Diagnose og utredning

Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en skjelettdysplasi, noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. For å stille en sikker diagnose kan det tas en blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor kan finnes på www.genetikkportalen.no.

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Behandling og oppfølgning (2)

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir Kniests dysplasi. Behandling må derfor rettes mot symptomer og å begrense funksjonsnedsettelse.

Skjelett

  • Det anbefales regelmessig oppfølging hos ortoped på universitetssykehus
  • Undersøkelse av gane og ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalteteam (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved 12 måneders alder.
  • Klumpfot behandles med gips/skinne, noen ganger operasjon.
  • Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (røntgen cervicalcolumna med fleksjons- og ekstensjonsbilder) ved 3 års alder og før narkose. Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog, og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR. Hvis det er usikkerhet omkring mulig økt bevegelsesutslag mellom første og andre nakkevirvel (atlantoaksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel 7 års alder.
  • Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.

Syn

  • Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølging ved 6 måneders alder, 1 årsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
  • Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
  • På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen, og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.

Hørsel og språk

  • Gjentatte ørebetennelser kan medføre redusert hørsel.
  • Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.
  • Oppfølging hos logoped kan være nødvendig ved redusert hørsel og forsinket språkutvikling.

Brukerorganisasjon

Norsk interesseforening for kortvokste (Nik). http://kortvokste.no

Mer om kortvoksthet

TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å ha kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med Kniests dysplasi.

Du kan lese mer om kortvoksthet her

Referanser:

  1. Barat-Houari et al, Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies, Hum Mutat 37:7-15, 2016.
  2. Terhal et al, A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. 2015. Am J Med Genet Part A 167A:461-475.
  3. Bok: Bone dysplasia av Spranger et al, Third edition, 2012.
  4.  Orphanet, www.orpha.net.

Sist faglig oppdatert mai 2018.

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.