Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Kniests dysplasi
Kniests dysplasi er en sjelden, arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), karakterisert ved kortvoksthet, ulike skjelettforandringer og problemer med syn og hørsel.
Det er ikke kjent hvor vanlig Kniests dysplasi er, men tilstanden antas å være svært sjelden (1,2).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, OMIM: 156550, ORPHA: 485.
Årsak og arvelighet
Kniests dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i COL2A1 genet (3) og er dominant arvelig (1,2). Det innebærer at hvis en av foreldrene har Kniests dysplasi er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver tilstanden (1,2). Genforandringen kan også oppstå spontant.
Kjennetegn og symptomer
Kniests dysplasi gir ofte flere og alvorligere symptomer enn andre spondyloepifyseale dysplasier som SEDC og andre kollagen 2 diagnoser som Sticklers syndrom. Men det er også stor variasjon i hvordan den enkelte blir påvirket. Følgende kjennetegn og symptomer forekommer i ulik grad (1,2,4,5):
Moderat til alvorlig disproporsjonal kortvoksthet, med kort overkropp og korte armer og ben, som ofte er synlig ved fødsel. Slutthøyde hos voksne er anslått til å være 110-140 cm.
Endringer i knokler og ledd (forstørrede metafyser og epifyser på røntgenbilder
ofte med nedsatt leddbevegelighet, stive ledd (kontrakturer) og smerter
noen fødes med klumpføtter
Forandringer i leddbrusken kan gi tidlige slitasjeforandringer (artose)
Forandringer i ryggvirvelenes form kan gi skjevhet i ryggraden (skoliose og/ eller kyfose).
Kan forekomme fra tidlig barndom og forverres over tid.
Alvorlig deformitet kan påvirke ryggmargen og nervene og føre til nevrologiske symptomer som lammelser, sensibilitetsfortyrrelser og tarm og blæreproblemer.
Instabilitet i nakken (i atlantoaksial-leddet) grunnet liten (hypoplastisk) "tapp" på halsvirvel nummer 2 (odontoid hypoplasi), løse leddbånd og slapp muskulatur.
Noen fødes med Pierre Robin sekvens. Dette kan gi:
Nærsynthet hos cirka 50 %, mange med alvorlig grad.
Hos noen kan nærsyntheten gradvis øke med årene.
Høy risiko for netthinneløsning som kan medføre alvorlig synstap
Høyere forekomst av grå stær (katarakt) er beskrevet.
Nedsatt hørsel er vanlig hos personer med denne diagnosen.
Hørselsproblemene kan skyldes ulike ting:
Sensorinevralt hørselstap: når det er skade i det indre øret eller hørselsnerven.
Konduktivt hørselstap: når lyden ikke kommer ordentlig fram til det indre øret, ofte på grunn av problemer i mellomøret.
Konduktivt hørselstap kan noen ganger komme av kronisk mellomørebetennelse, som igjen kan skyldes at ansiktsskjelettet er annerledes og gir trange forhold i øregangen.
Noen har begge typer hørselstap.
Kollaps av myke luftveier (tracheolaryngamalasi) som kan føre til pusteproblemer og hyppigere luftveisinfeksjoner kan forekomme.
Den mentale utviklingen er normal.
Motorisk utvikling kan være forsinket.
Diagnostisering
Diagnosen baseres på undersøkelse av fysiske kjennetegn og røntgenundersøkelser. Ofte er forandringer synlige allerede ved fødsel, noen ganger på ultralyd i svangerskapet (1,2) Diagnosen kan bekreftes ved gentest.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk ved universitetssykehus i regionen.
Behandling og oppfølgning
Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir Kniests dysplasi. Behandling må derfor rettes mot symptomer og å begrense funksjonsnedsettelse (1,6).
Følgende bør følges opp og undersøkes (6):
Gane og ganefunksjon undersøkes tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalteteam (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus).
Stabilitet i nakken undersøkes med bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (røntgen cervicalcolumna med fleksjons- og ekstensjonsbilder) ved 3 års alder og før narkose.
Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog, og vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR.
Hvis det er usikkerhet omkring mulig økt bevegelsesutslag mellom første og andre nakkevirvel (atlantoaksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel 7 års alder eller når nevrologiske symptomene opptrer.
Ved instabilitet med nevrologiske symptomer kan det være nødvendig med en stabiliserende operasjon.
Regelmessig oppfølging hos ortoped på universitetssykehus anbefales.
Klumpfot behandles med gips/skinne, noen ganger operasjon.
Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
Tidlige leddforandringer (artrose) kan kreve behandling og proteseoperasjon tidligere enn hos andre
Kartlegging av smerter og funksjonstap. Oppfølging av fysioterapeut ved behov.
Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølging ved 6 måneders alder, 1 årsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen, og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.
Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.
Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden og kontrolleres årlig
Oppfølging hos logoped kan være nødvendig som følge av nedsatt hørsel og sen språkutvikling.
OBS! Narkose!
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har utviklet anbefalinger om dette.
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Kniests dysplasi og deres fagpersoner.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen vi lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner.
Gregersen PA, Savarirayan R. Type II Collagen Disorders Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2019.
Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A, m.fl. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
