En studie om helseutfordringer hos voksne med akondroplasi

Akondroplasistudien

Organisering​​ av studien

Prosjek​ttype

Doktorgradsprosjekt

Om prosjektet

Du kan lese et sammendrag av prosjektet og funnene (på norsk) i dette dokumentet.

Akondroplasistudien Norsk oppsummering.pdf

Prosjektsta​tus

Datainnsamlingen foregikk fra mars 2017 og ble avsluttet i mars 2019. Tilsammen 50 deltagere ble inkludert. Det er hittil publisert fem vitenskapelige artikler fra studien, i tillegg til to artikler utgående fra to mastergradsarbeider tilknyttet Akondroplasi-studien.

Ytterligere to artikler fra studien planlegges publisert i løpet av 2022: En om muskelfett og muskelvolum i lårmuskulaturen, og en om CT funn av ansikt/bihuler.

Doktorgradsavhandlingen

Den 21. mars forsvarte  Fredwall doktorgradsavhandlingen om akondroplasi.

The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in adults with achondroplasia.

Les om disputasen her

Bedømmelseskomiteen har bestått av førsteopponent og professor ved Universitetet i Helsinki Outi Mäkitie, andreopponent og professor ved Universitetet i Bergen Pètur B. Jùliusson, og komiteleder og professor Cecilie Røe ved Universitetet i Oslo.

Her finner du avhandlingen

Ansvarlige for​​​ studien

Prosjekt​​leder:

Svein Otto Fredwall, overlege og ph.d. stipendiat, TRS kompetansesenter og Universitetet i Oslo.

Hovedveil​​eder:

Grethe Månum, 1.amanuensis ved UiO, overlege og medisinsk fagsjef, Sunnaas Sykehus

Biveiled​​ere:

  • Ingeborg B. Lidal, overlege, ph.d., TRS
  • Ravi Savarirayan, professor og leder ved genetisk avdeling, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia

Samarbeidspar​​​tnere:

  • Norsk interesseforening for kortvokste (NIK),
  • Sunnaas Sykehus HF,
  • Lovisenberg Diakonale Sykehus (ØNH-avdelingen og søvnenheten)
  • Oslo Universitetssykehus:
    • Forskningsradiologisk avdeling Ullevål sykehus
    • Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin, Aker sykehus

Referansegrupp​​e:


Det er opprettet en referansegruppe med to brukerrepresentanter fra NIK, en representant fra spesialisthelsetjenesten, to fastleger og senterleder ved TRS.

Fina​​nsiering


TRS kompetansesenter og Sunnaas Sykehus tilrettelegger for gjennomføring av studien. Prosjektet mottar prosjektstøtte fra Stiftelsen DAM (2019/FO249324).

Studien er godkjent av Regional Etisk Komite (REK), Helse Sør-Øst (2016/2271), og er registrert i ClinicalTrials.gov: NCT03780153
 

Resu​ltater

Publis​​erte a​​rtikler


Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia. Svein O. Fredwall, Bjørn åberg, Hanne Berdal, Ravi Savarirayan, Jorunn Solheim. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, November 2021. Les et sammendrag på norsk av artikkelen. Les et sammendrag på norsk av artikkelen.

Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study Svein O. Fredwall, Britt Øverland, Hanne Berdal, Søren Berg, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg B. Lidal, Ravi Savarirayan & Grethe Månum . Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases, April 2021. Les et sammendrag på norsk av artikkelen.

Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia Av:
Svein O. Fredwall, Jennifer Linge, Olof Dahlqvist Leinhard, Lisa Kjønigsen, Heidi Beate Eggesbø, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg Beate Lidal, Grethe Månum, Ravi Savarirayan og Serena Tonstad. Publisert i: Genetics in Medicine, november 2020. Les et sammendrag av artikkelen.

High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Av: Svein O. Fredwall, Unni Steen, Olga de Vries, Cecilie F. Rustad, Heidi Beate Eggesbø, Harald Weedon-Fekjær, Ingeborg B. Lidal, Ravi Savarirayan & Grethe Månum. Publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2020. Les et sammendrag av artikkelen.

Anthropometrics, diet, and resting energy expenditure in Norwegian adults with achondroplasia. Av: Madsen A, Fredwall SO, Månum G, Henriksen C, Slettahjell HB. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, juli 2019.

Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Av: Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Publisert i Clinical Genetics, mars 2019. Les norsk sammendrag

Pres​​​entasjone​​r av studien


Studien har vært presentert i mange ulike sammenhenger, blant annet:

  • 31.mai -2.juni 2017: Workshop. Besøk av professor Ravi Savarirayan (Australia) og Michael Wright (Newcastle). Fagdager og presentasjoner på Sunnaas, Rikshospitalet og Lovisenberg diakonale sykehus
  • Presentasjon om brukermedvirkning i forskning på en pre-konferanse til den 13.Internasjonale OI-konferansen i Oslo 2017
  • Presentasjon av Akondroplasi-studien på Sjeldendagen 28.februar 2018 sammen med leder Åsne Hanto og nestleder Kristine Juvet i NiK
  • 10. November 2018: Presentasjon av Akondroplasi-studien på 2nd Asia Pacific Bone Disorders Symposium, Melbourne
  • 12. September 2019: Presentasjon av del-studien om hjerte-kar risiko og kroppssammensetning ved den internasjonale skjelettkonferansen ISDS 2019 i Oslo
  • Poster ved ISDS 2019: Scoping review artikkelen
  • 14. September 2019: Kick–off for Best Practice Management Guidelines for Achondroplasia. Presentasjon/innledning. Foredragstittel: Management of adults with achondroplasia
  • Presentasjon av status og foreløpige funn på Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) sin sommersamling sommeren 2017, 2018 og 2019 og 2021
  • Muntlig presentasjon på webinar 28.juni 2021 ved Bone Research Society Annual Meeting 2021: Management of achondroplasia in adults
  • Muntlig presentasjon på digital workshop i European Achondroplasia Forum 12.oktober 2021: Managing Achondroplasia into Adulthood
  • Muntlig presentasjon og digital paneldebatt i Achondroplasia Expert Webinar: Understanding Achondroplasia Care: A Framework for Care

 

Tilknytted​e prosjekter

Studien har to tilknyttede delprosjekter:

Maste​rgradsstudie om kosthold og risiko for hjerte- og karsykdom blant norske voksne med akondroplasi

Mastergradsstudie om kartlegging av fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi 

 

 

Hva er TRS?

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner. Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
Les mer om TRS, våre diagnoser og se hva slags tilbud du kan få
Dammen_foto Bård Gudim Sunnaas sykehus HF.jpg
Sist oppdatert 06.01.2023