Ny forskning viser høy forekomst hos voksne:

Pustestopp ved akondroplasi

Over halvparten (59%) av voksne med akondroplasi hadde pustestopp under søvn (obstruktiv søvnapnè). Dette viser en ny studie fra den norske Akondroplasi-studien gjennomført ved TRS.

​Du kan lese et sammendrag av artikkelen Obstructive sleep apnea in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study, her:

Hvorfor denne studien?

Flere studier på barn med akondroplasi har påvist høy forekomst (over 50%) av obstruktiv søvnapne. Vi har derimot ikke funnet studier som har undersøkt søvnapne på voksne med akondroplasi. I den generelle befolkningen er forekomsten av søvnapnè rundt 4-6%. Vi mistenkte at denne forekomsten kunne være betydelig høyere hos voksne med akondroplasi.


Typiske symptomer ved søvnapnè er tretthet på dagtid, tretthet og uopplagt om morgenen, høy snorking som forstyrrer andre, pustestopp, eller gisping etter luft under søvn. Uoppdaget søvnapnè kan forårsake tretthet og uopplagthet på dagtid og konsentrasjonsvansker. Og kan gi høyt blodtrykk, økt risiko for hjerte-kar-sykdom, og risiko for ulykker i trafikken eller på arbeidsplassen.


Hva fant vi ut?

I denne studien hadde 59% (29/49) søvnapnè, hvorav ca halvparten ikke var diagnostisert fra før. Over halvparten av de med søvnapnè hadde moderat til alvorlig grad av søvnapnè . Variabler som medførte høy risiko for søvnapnè var: Uttalt tretthet på dagtid, følelsen av å ikke være uthvilt etter søvn, pustestopp observert av andre, høyt blodtrykk, alder over 40 år, og kroppsmasseindeks (BMI) over 30 kg/m2.
 
I denne populasjonsbaserte studien på voksne med akondroplasi hadde 59% av deltakerne obstruktiv søvnapnè, hvorav halvparten hadde moderat til alvorlig grad.


Hvordan fant vi ut dette?

Vi undersøkte 49 norske voksne deltagere i Akondroplasi-studien for søvnapnè. Alle som ikke var diagnostisert med søvnapnè fra før gjennomgikk en søvnregistrering (såkalt polygrafi). Apparatet ble koblet på kvelden før, og tatt av på morgenen etter. Det registrerer bl.a oksygenstrøm i nesen, oksygenmetning, pustebevegelser, pulsfrekvens, snorking, og kroppsposisjon. Søvnregistreringen lastes deretter opp på en datamaskin og kan leses av og skrives ut. Alle søvnregistreringene ble gjennomgått og skåret av en erfaren fysiolog ved søvnenheten på Lovisenberg Diakonale sykehus. For de som var diagnostisert med søvnapnè fra før ble journal og søvnregistreringen innhentet. Symptomer på søvnapnè ble kartlagt med den norsk versjonen av spørreskjemaet Berlin Questionnaire (BQ).

Hva har vi lært?

Det var høy forekomst av obstruktiv søvnapnè i denne studiepopulasjonen, noe vi tror kan være representativt for voksne med akondroplasi generelt. Forekomsten var langt høyere enn forventet hos voksne i den generelle befolkningen, men omtrent som tidligere påvist hos barn med akondroplasi. Årsakene til den høye forekomsten av søvnapne ved akondroplasi er ikke fullstendig kjent, men antas å ha sammenheng med ansiktsanatomien.
Voksne med akondroplasi bør undersøkes regelmessig for symptomer og tegn på obstruktiv søvnapè, og med en lav terskel for henvisning til en søvnundersøkelse ved mistanke om søvnapnè.  Symptomgivende obstruktiv søvnapnè kan bl.a behandles med såkalt CPAP-maske.

Anbefalinger for klinisk praksis

• Symptomer/tegn på obstruktiv søvnapnè bør undersøkes regelmessig hos voksne med akondroplasi (f.eks kan fastlege spørre om symptomer og måle blodtrykk en gang i året)
• Obstruktiv søvnapnè bør mistenkes ved symptomer på uttalt tretthet på dagtid,
i kombinasjon med minst en av følgende:
o Høy snorking stort sett hver natt
o Pustestopp om natten observert av andre
o Høyt blodtrykk
o Kroppsmasseindeks > 30 kg/m2
• Ved mistanke om obstruktiv søvnapnè bør det gjennomføres en søvnregistrering, helst med polysomnografi, eller ved polygrafi (bærbart utstyr for hjemmemåling)

• Ved sterk mistanke om obstruktiv søvnapnè, men normal polygrafi-undersøkelse, bør pasienten henvises til polysomnografi

• Om søvnregistreringen har avdekket obstruktiv søvnapnè bør pasienten henvises til et søvnsenter eller søvnspesialist med erfaring med søvnapnè ved akondroplasi

Hovedforfatteren av artikkelen som er publisert i Orphanet Journal of Rare Diseases er overlege og phd-stipendiat på TRS, Svein Fredwall. Studien er gjennomført i samarbeid med Lovisenberg Diakonale sykehus, og er en del av hans doktorgradsprosjekt.