Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis Imperfecta (OI), også kalt «medfødt benskjørhet», er en gruppe genetiske bindevevssykdommer som først og fremst påvirker skjelettet med økt bruddtendens, nedsatt bentetthet og ulik grad av feilstillinger. Andre deler av kroppen som ofte er påvirket: øyne, tenner, hørsel, ledd og ulike indre organer.

Kort om osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mangel på, eller endret funksjon i, proteinet kollagen type 1. Dette er et av de viktigste proteinene i kroppens bindevev, og spesielt i benvevet (skjelettet). Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved økt tendens til brudd, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer med tynn, svak og gjennomskinnelig emalje (dentinogenesis imperfecta, DI) og kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som mage/tarm, lunger og hjerte være påvirket.

Alle symptomer og funn ved OI forekommer i varierende grad, og i ulike kombinasjoner. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad fra helt mild OI med få brudd og kun små organforandringer til svært alvorlig OI med, mange brudd, store feilstillinger og større grad av annen organpåvirkning. Klinisk så deles OI inn i mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig type . Alvorlighetsgraden vil danne utgangspunkt for hvilken oppfølging og behandling den enkelte person med OI vil ha behov for.

På tross av mange medisinske utfordringer, så lever de fleste med OI aktive og gode liv.

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q78.0, ICD-11: LD24.K0, ORPHA: 666 (dette er på gruppenivå, i tillegg finnes det ORPHA koder for hver av undertypene)

Forekomst

OI er en sjelden diagnose, men likevel en av de vanligste diagnosene blant de sjeldne. Antatt forekomst er 1 – 5 per 10 000 personer. I Norge regner vi med at det er et sted mellom 450 og 500 personer, alle aldre, som lever med OI.

Årsak

Årsaken til OI er en forandring (genfeil/mutasjon) i et av arveanleggene (genene) som styrer dannelsen av proteinet kollagen type 1. Kollagen type 1 er det viktigste proteinet i bindevevet vårt, og har spesielt stor betydning for styrken i skjelettet.

Tilstanden arves stort sett dominant, som vil si at det er 50% sjanse for at hvert av barna arver OI hvis en av foreldrene har diagnosen. Ved de mer alvorlige formene for OI så er det gjerne en spontan gen-forandring som har oppstått hos den som har diagnosen.
Ved de aller sjeldneste formene så arves OI recessivt. Det vil si at begge foreldrene er friske bærere av genforandringen, og at det vil være 25% sannsynlighet for at hvert av deres barn får diagnosen.

Mer om osteogenesis imperfecta

Les mer om ulike tema knyttet til diagnosen:

Les også

Filmer om osteogenesis imperfecta

Film om rehabilitering av barn med OI

I denne filmen laget av TRS, møter vi Tellef på 1 år. Tellef har osteogenesis imperfecta (OI). Han har nylig gjennomgått operasjon med osteotomi på begge ben for å rette dem opp. Etter å ha fått operert inn nagler er han i denne videoen på Sunnaas sykehus for rehabilitering. Beina i leggene og lårene har blitt rettet opp med nagler. Målet med rehabiliteringen er å trene opp igjen funksjonen i bena med tanke på å mestre krabbing, ståing og gåing – og å få tilpasset aktuelle hjelpemidler.