Osteogenesis imperfecta (OI)

OI er en gruppe arvelige bindevevssykdommer der det viktigste kjennetegnet er endringer i skjelettet (benskjørhet). Flere deler av kroppen kan også være påvirket: tennene, leddene, øynene, hørselen og de indre organene.

 

Mor, barn og lege ser på røntgenbilde

OI skyldes vanligvis en mangel på eller svakhet i bindevevet kollagen. Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved økt tendens til benbrudd, overbevegelige og ustabile ledd, blå bindehinner i øynene, svakere tannemalje og -ben, hørselstap og kortvoksthet. Diagnosen er basert på fysiske kjennetegn, røntgenbilder og blodprøver. Det er mulig å ta en gentest for å se etter den genetiske årsaken til OI.


Antallet som fødes med OI i Norge er rundt fire til fem barn hvert år. Rundt 300 personer i alle aldre lever med OI per oktober 2016. De fleste har gode og aktive liv på tross av medisinske utfordringer. Behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer, så konsekvensene for personen som har OI blir minst mulig.

Kjennetegn ved OI

Symptomene og kjennetegnene ved OI forekommer i ulike kombinasjoner og forskjellig grad hos hver enkelt person. De danner grunnlaget for inndeling i undertyper (etter Sillence-klassifikasjonen, modifisert i 2015). Her beskriver vi kjennetegnene uten å skille undertypene fra hverandre.

Skjelettet:

  • Nedsatt benmengde i knoklene (osteopeni) fører til at brudd oppstår ved mindre traumer eller spontant.
  • Lange, slanke og bøyde knokler (feilstillinger) i armene og bena.
  • Feilstillinger i ryggraden (skoliose og kyfose) og endret form på brystkassen (fuglebryst eller traktbryst). Lavere slutthøyde enn familiemedlemmer som ikke har OI.
  • Økt hodeomkrets og relativt lite underansikt.
  • Tennene: DI (dentinogenesis imperfecta) innebærer gjennomsiktige, misfargede tenner som lett brekker. Melketennene er mest påvirket.  

Øynene, synet og hørselen:

Bindehinnen (sklera) i øynene kan være mørkere (blålig) og tynnere enn vanlig. Flere personer med OI er nærsynte enn i resten av befolkningen. Om lag halvparten av voksne med OI har nedsatt hørsel.

Leddene:

Overbevegelige og ustabile ledd på grunn av nedsatt styrke i vevet rundt leddene. Ledd kan gå ut av stilling (luksasjoner/subluksasjoner). Skuldrene, albuene, hoftene og anklene er mest utsatt.  

Nervesystemet og andre organer:

  • Voksne kan ha nummenhet og nedsatt kraft i hendene og føttene (polynevropati). Hydrocephalus (tidligere kalt «vannhode») ses hos enkelte barn med alvorlige former for OI. Mykere hjerneskalle kan bidra til at det dannes et press på hjernestrukturer og nervebaner i overgangen mellom hjernen og ryggraden (basilær impresjon/invaginasjon).
  • Tynn og gjennomskinnelig hud med økt tendens til blåmerker.
  • Lekkasje i hjerteklaffene, utposning på hovedpulsåren (aortaaneurisme), lungeproblemer og forstoppelse forekommer. 

Smerter:

Akutte smerter oppstår ved benbrudd som hos resten av befolkningen. I tillegg er det vanlig med smerter i benvevet (knoklene) uten påvist brudd. Mange har smerter fra feilstillinger i ledd. Voksne kan ha smerter som skyldes trykk på nerver (nevrogene smerter).

Årsak til OI

OI skyldes vanligvis en forandring (genfeil/mutasjon) i arveanleggene som styrer dannelsen av bindevevsproteinet kollagen type I. Dette proteinet har særlig betydning for styrken i knoklene. Hvis en av foreldrene har OI forårsaket av feil i kollagen type 1-genet er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden (dominant arv). Det finnes sjeldne former for OI som arves dersom begge foreldrene er friske arvebærere (recessiv arv). Det er da 25 prosent sannsynlighet for at hvert av deres barn blir født med OI.

Medisinsk oppfølging av OI

Veileder til fastleger:

Anbefalinger for medisinsk oppfølging av barn og voksne med OI (osteogenesis imperfecta) OBS ved anestesi:

Spesielle forholdsregler ved narkose ved kortvoksthet, også OI

Brukerforening

Norsk forening for osteogenesis imperfecta, NFOI: www.nfoi.no

Mer om OI (osteogenesis imperfecta) 

Her finner du utfyllende informasjon om medisinske og psykologiske forhold, bevegelse og aktivitet, tilrettelegging i hverdagen og annet aktuelt for hele livsløpet med OI:

Medisinske forhold Psykologiske forhold Fysisk funksjon, aktivitet og trening Dagligliv: barnehage, skole, utdanning og fritid Andre nettsider, forskning og informasjon Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser 

Teksten ble faglig oppdatert i november 2016.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.