Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en gruppe arvelige bindevevssykdommer der det viktigste kjennetegnet er endringer i skjelettet (benskjørhet). Flere deler av kroppen kan også være påvirket: tennene, leddene, øynene, hørselen og de indre organene.

 

Bilde av voksen og barn som ser på røntgenbilde sammen med lege

Kort om OI

OI skyldes vanligvis en mangel på eller svakhet i bindevevet kollagen. Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved økt tendens til benbrudd, overbevegelige og ustabile ledd, blå senehinner i øynene, svakere tannemalje og -ben, hørselstap og kortvoksthet. Diagnosen er basert på fysiske kjennetegn, røntgenbilder og blodprøver. Det er mulig å ta en gentest for å se etter den genetiske årsaken til OI.

Antallet som fødes med OI i Norge er rundt fire til fem barn hvert år. Rundt 300 personer i alle aldre lever med OI per oktober 2016. De fleste har gode og aktive liv på tross av medisinske utfordringer.

Symptomer og kjennetegn ved OI

Symptomene og kjennetegnene ved OI forekommer i ulike kombinasjoner og forskjellig grad hos hver enkelt person. De danner grunnlaget for inndeling i undertyper (etter Sillence-klassifikasjonen, modifisert i 2015). Her beskriver vi kjennetegnene uten å skille undertypene fra hverandre.

Skjelettet:

  • Nedsatt benmengde i knoklene (osteopeni) fører til at brudd oppstår ved mindre traumer eller spontant.
  • Lange, slanke og bøyde knokler (feilstillinger) i armene og bena.
  • Feilstillinger i ryggraden (skoliose og kyfose) og endret form på brystkassen (fuglebryst eller traktbryst). Lavere slutthøyde enn familiemedlemmer som ikke har OI.
  • Økt hodeomkrets og relativt lite underansikt.
  • Tennene: DI (dentinogenesis imperfecta) innebærer gjennomsiktige, misfargede tenner som lett brekker. Melketennene er mest påvirket.  

Øynene, synet og hørselen:

  • Senehinnen (sklera) i øynene kan være mørkere (blålig) og tynnere enn vanlig. Flere personer med OI er nærsynte enn i resten av befolkningen. Om lag halvparten av voksne med OI har nedsatt hørsel.

Leddene:

  • Overbevegelige og ustabile ledd på grunn av nedsatt styrke i vevet rundt leddene. Ledd kan gå ut av stilling (luksasjoner/subluksasjoner). Skuldrene, albuene, hoftene og anklene er mest utsatt.  

Nervesystemet og andre organer:

  • Voksne kan ha nummenhet og nedsatt kraft i hendene og føttene (polynevropati). Hydrocephalus (tidligere kalt «vannhode») ses hos enkelte barn med alvorlige former for OI. Mykere hjerneskalle kan bidra til at det dannes et press på hjernestrukturer og nervebaner i overgangen mellom hjernen og ryggraden (basilær impresjon/invaginasjon).
  • Tynn og gjennomskinnelig hud med økt tendens til blåmerker.
  • Lekkasje i hjerteklaffene, utposning på hovedpulsåren (aortaaneurisme), lungeproblemer og forstoppelse forekommer. 

Smerter:

  • Akutte smerter oppstår ved benbrudd som hos resten av befolkningen. I tillegg er det vanlig med smerter i benvevet (knoklene) uten påvist brudd. Mange har smerter fra feilstillinger i ledd. Voksne kan ha smerter som skyldes trykk på nerver (nevrogene smerter).

Du kan lese mer om symptomer og kjennetegn ved OI ved å følge lenken nedenfor: Medisinske forhold; diagnostikk, oppfølging og behandling.

Årsak til OI

OI skyldes vanligvis en forandring (genfeil/mutasjon) i arveanleggene som styrer dannelsen av bindevevsproteinet kollagen type I. Dette proteinet har særlig betydning for styrken i knoklene. Hvis en av foreldrene har OI forårsaket av feil i kollagen type 1-genet er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden (dominant arv). Det finnes sjeldne former for OI som arves dersom begge foreldrene er friske arvebærere (recessiv arv). Det er da 25 prosent sannsynlighet for at hvert av deres barn blir født med OI.

Du kan lese mer om årsaker til OI ved å følge lenken nedenfor: Medisinske forhold; diagnostikk, oppfølging og behandling.

Medisinsk oppfølging av OI

Behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer, så konsekvensene for personen som har OI blir minst mulig. Du kan lese mer om behandling og medisinsk oppfølging ved OI ved å følge lenken nedenfor: Medisinske forhold; diagnostikk, oppfølging og behandling.

To viktige lenker for fagpersoner er:

Veileder til fastleger:

 OBS ved Anestesi:


Film om OI

I denne filmen laget av TRS møter du to jenter og en gutt som har OI. Hør dem fortelle om hvordan de lever med diagnosen sin

Brukerforening

Norsk forening for osteogenesis imperfecta, NFOI: www.nfoi.no

Les mer om OI:

Her finner du informasjon om medisinske og psykologiske forhold, bevegelse og aktivitet, tilrettelegging i hverdagen og annet for hele livsløpet med OI:

 

Sist faglig oppdatert november 2016.

Fant du det du lette etter?