Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis Imperfecta (OI), også kalt «medfødt benskjørhet», er en gruppe genetiske bindevevssykdommer som først og fremst påvirker skjelettet med økt bruddtendens, nedsatt bentetthet og ulik grad av feilstillinger. Andre deler av kroppen som ofte er påvirket er øyne, tenner, hørsel, ledd og ulike indre organer.

Bilde av voksen og barn som ser på røntgenbilde sammen med lege

Kort om osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mangel på, eller endret funksjon i, proteinet kollagen type 1. Dette er et av de viktigste proteinene i kroppens bindevev, og spesielt i benvevet (skjelettet). Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved økt tendens til brudd, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer med tynn, svak og gjennomskinnelig emalje (dentinogenesis imperfecta, DI) og kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som mage/tarm, lunger og hjerte være påvirket. 

​Alle symptomer og funn ved OI forekommer i varierende grad, og i ulike kombinasjoner. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad fra helt mild OI med få brudd og kun små organforandringer til svært alvorlig OI med, mange brudd, store feilstillinger og større grad av annen organpåvirkning.

Klinisk deles OI inn i mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig type . Alvorlighetsgraden danner utgangspunkt for hvilken oppfølging og behandling den enkelte person med OI vil ha behov for.

På tross av mange medisinske utfordringer, så lever de fleste med OI aktive og gode liv. 

​Dia​gnosebetegnelser

ICD-10: Q78.0, ICD-11: LD24.K0, ORPHA: 666 (dette er på gruppenivå, i tillegg finnes det ORPHA koder for hver av undertypene)

​Forek​​​omst

OI er en sjelden diagnose, men likevel en av de vanligste diagnosene blant de sjeldne. Antatt forekomst er 1 – 5 per 10 000 personer. I Norge regner vi med at det er et sted mellom 450 og 500 personer, alle aldre, som lever med OI.

​År​sak

Årsaken til OI er en forandring (genfeil/mutasjon) i et av arveanleggene (genene) som styrer dannelsen av proteinet kollagen type 1. Kollagen type 1 er det viktigste proteinet i bindevevet vårt, og har spesielt stor betydning for styrken i skjelettet. 

  • Tilstanden arves stort sett dominant, som vil si at det er 50% sjanse for at hvert av barna arver OI hvis en av foreldrene har diagnosen. Ved de mer alvorlige formene for OI så er det gjerne en spontan gen-forandring som har oppstått hos den som har diagnosen. 
  • Ved de aller sjeldneste formene så arves OI recessivt. Det vil si at begge foreldrene er friske bærere av genforandringen, og at det vil være 25% sannsynlighet for at hvert av deres barn får diagnosen.

S​​ist faglig oppdatert desember 2022.

Mer​​ om osteogenesis imperf​​ecta

Les mer

TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å leve med osteogenesis imperfecta:

Se filmer om osteogenesis imperfecta​

TRS har laget flere filmer om osteogenesis imperfecta:

I denne filmen får du råd til håndtering av babyer født med osteogenesis imperfecta. Filmen er basert på rådene gitt i den europeiske konsensusen for fysioterapi.

I denne filmen forklarer overlege Lena Lande Wekre på TRS hva OI-klinikken er og hvilke undersøkelser de gjør.

I denne filmen møter vi Tellef på 1 år, han har OI. Han har gjennomgått operasjon med osteotomi og nagling av begge ben.  Etter operasjonen er han i denne videoen på  Sunnaas sykehus for rehabilitering. Målet med rehabiliteringen er å trene opp igjen funksjonen i bena med tanke på å mestre krabbing, ståing og gåing – og å få tilpasset aktuelle hjelpemidler.

I denne filmen møter vi Tellef som er blitt fire år gammel. Han lever med diagnosen Osteogenesis Imperfecta type 3.

Det er viktig å tenke gjennom valg av rullstol ved diagnosen Osteogenesis Imperfecta. I denne filmen forteller ergoterapeut Unni Steen hvorfor.​

I denne filmen møter du to jenter og en gutt som har OI. Hør dem fortelle om hvordan de lever med diagnosen sin.

Sykdom og kritisk informasjon i kjernejournal

Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Har du kritisk informasjon som helsepersonell ikke vet om, kan det føre til at du får feil eller forsinket behandling.
Les mer på Helsenorges nettsider
Sykehus illustrasjon
Sist oppdatert 19.06.2023