Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mangel på, eller endret funksjon i, proteinet kollagen type 1. Dette er et av de viktigste proteinene i kroppens bindevev, og spesielt i benvevet (skjelettet). Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved økt tendens til brudd, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer med tynn, svak og gjennomskinnelig emalje (dentinogenesis imperfecta, DI) og kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som mage/tarm, lunger og hjerte være påvirket.
Alle symptomer og funn ved OI forekommer i varierende grad, og i ulike kombinasjoner. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad fra helt mild OI med få brudd og kun små organforandringer til svært alvorlig OI med, mange brudd, store feilstillinger og større grad av annen organpåvirkning.
Klinisk deles OI inn i mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig type . Alvorlighetsgraden danner utgangspunkt for hvilken oppfølging og behandling den enkelte person med OI vil ha behov for.
På tross av mange medisinske utfordringer, så lever de fleste med OI aktive og gode liv.
ICD-10: Q78.0, ICD-11: LD24.K0, ORPHA: 666 (dette er på gruppenivå, i tillegg finnes det ORPHA koder for hver av undertypene)
OI er en sjelden diagnose, men likevel en av de vanligste diagnosene blant de sjeldne. Antatt forekomst er 1 – 5 per 10 000 personer. I Norge regner vi med at det er et sted mellom 450 og 500 personer, alle aldre, som lever med OI.
Årsaken til OI er en forandring (genfeil/mutasjon) i et av arveanleggene (genene) som styrer dannelsen av proteinet kollagen type 1. Kollagen type 1 er det viktigste proteinet i bindevevet vårt, og har spesielt stor betydning for styrken i skjelettet.
Sist faglig oppdatert desember 2022.
TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å leve med osteogenesis imperfecta:
TRS har laget flere filmer om osteogenesis imperfecta:
