Diagnosebeskrivelse

Diagnosebet​​​egnelser

ICD-10: Q78.4, OMIM: 156250, ORPHA: 2499

​Årsak til ​metakon​​​dromatose

Metakondromatose skyldes en genfeil (mutasjon) i PTPN11-genet og er en arvelig tilstand. Når en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv). Genfeilen kan også oppstå spontant, dvs. at barnet er den første i familien med diagnosen. Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans) (1).

​​​​​Hvor vanlig er me​​takondromatose?

Metakondromatose er en svært sjelden sykdom, mindre enn 100 tilfeller er rapportert i litteraturen (2).

Sym​​​ptomer og kjennetegn​ ved metakondromatose

Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad (3):

Skjele​​ttet

Vanlige skjelelettf​​​orandringer:

• Benutvekster (exostoser). Disse oppstår mest i hendene og føttene.
• Benutvekstene dannes både i endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).  
• Benutvekstene peker mot leddet. Dette er forskjellig fra diagnosen multiple osteochondromer (MO), hvor benutvekster peker bort fra leddet.
• Benutvekster hos personer med metakondromatose blir ofte mindre over tid og kan også forsvinne av seg selv, i motsetning til ved diagnosen MO.
• Benutvekstene ved metakondromatose har en annerledes struktur enn ved diagnosen MO:
• Ved metakondromatose har benutvekstene en fibrøs kappe, uorganisert bruskkjerne og benvev rundt.
• Ved diagnosen MO består benutvekstene av benvev som er dekket med brusk.
• Brusksvulster (enkondromer). Disse oppstår oftest i metafyser av lange rørknokler (figur 1), og i bekkenet.
  

• bøying av bein og problemer med lengdevekst
• forkalkninger rundt leddene
• Dårlig blodforsyning av lårbeinets leddhode (avaskulær nekrose i caput femoris) er beskrevet hos rundt 26 prosent av personer med metakondromatose (4). Dette kan gi smerter i hoftene.
  

Andre​​ kompli​​kasjoner

• Komplikasjoner på grunn av trykk på nervus peroneus hvor pasientene utvikler lammelser i foten (dropfot) eller komplikasjoner pga trykk på blodårene kan forekomme.
• Lokal vevsdød (nekrose) av huden som ligger over en lesjon er beskrevet (5).
• Ved metachondromatose virker det å være mindre fare for kreftutvikling. Det er beskrevet to tilfeller av benkreft (kondrosarkomer) (3, 6).

Diag​​​nostise​​ring

Diagnosen metakondromatose stilles ved påvisning av både brusksvulster (enkondromer) og benutvekster (exostoser). Diagnosen kan bekreftes ved en gentest hos de aller fleste. Differensialdiagnoser er multiple osteokondromer, Olliers syndrom (enkondromatose) og Maffuccis syndrom.

Behandlin​g og oppfølging​​ 

• Det er viktig å følge med på utvikling av trykksymptomer på nerver eller blodårer, da dette kan kreve en operativ behandling.
• Avhengig av plagene bør barn med metakondromatose følges opp av barneortoped som har erfaring med diagnosen.
• Man bør være tilbakeholdende med operative inngrep siden exostosene har en tendens til å bli mindre med tiden og kan også forsvinne av seg selv.
• Fare for kreftutvikling virker til å være mindre enn ved andre sykdommer med benutvekster eller brusksvulster, likevel bør det være lav terskel for henvisning til spesialisthelsetjenesten ved nyoppståtte symptomer som smerter eller vekst av utvekster i voksenalder.
• Personer med metakondromatose bør få genetisk veiledning siden sykdommen er arvelig.

​Mer om sjeldne bensykdommer

​​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med diagnosen multiple osteokondromer, en diagnose som har mange fellestrekk med metakondromatose. Samtidig virker det slik at exostosene ved metakondromatose er mindre påvirkende, kan bli mindre over tid og kan forsvinne av seg selv.​ 

​​

Aktuelle fagmiljøer