Diagnosebeskrivelse
Årsak til metakondromatose
Metakondromatose er en dominant arvelig tilstand forårsaket av en genfeil (mutasjon) i PTPN11-genet. Det betyr at hvis en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen. Genforandringen kan også oppstå spontant, dvs. at barnet er den første i familien med diagnosen. Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans) (1).
Hvor vanlig er metakondromatose?
Metakondromatose er en svært sjelden sykdom, mindre enn 100 tilfeller er rapportert i litteraturen (2).
Diagnosekoder
ICD-10: Q78.4, OMIM: 156250, ORPHA: 2499
Symptomer og kjennetegn ved metakondromatose
Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad (3,4):
Vanlige skjelelettforandringer:
- Benutvekster (exostoser). Disse oppstår mest i hendene og føttene.
- Ved metakondromatose har benutvekstene en fibrøs kappe, uorganisert bruskkjerne og benvev rundt.
- Ved diagnosen MO består benutvekstene av benvev som er dekket med brusk.
- Benutvekstene dannes både i endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).
- Benutvekstene peker mot leddet. Dette er forskjellig fra diagnosen multiple osteochondromer (MO), hvor benutvekster peker bort fra leddet.
- Benutvekster hos personer med metakondromatose blir ofte mindre over tid og kan også forsvinne av seg selv, i motsetning til ved diagnosen MO.
- Benutvekstene ved metakondromatose har en annerledes struktur enn ved diagnosen MO:
- Brusksvulster (enkondromer). Disse oppstår oftest i metafyser av lange rørknokler (figur 1), og i bekkenet.
Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).
Andre skjelettforandringer som kan forekomme:
- forandringer i småledd i fingrene
- forkalkninger rundt leddene
- smerter
- dårlig blodforsyning av lårbeinets leddhode (avaskulær nekrose i caput femoris) er beskrevet hos rundt 26 prosent av personer med metakondromatose (5,6). Dette kan gi smerter i hoftene.
Metakondromatose fører vanligvis ikke til forstyrret beinvekst eller feilstillinger
Diagnostisering
Diagnosen metakondromatose stilles ved påvisning av både brusksvulster (enkondromer) og benutvekster (exostoser). Diagnosen kan bekreftes ved en gentest hos de aller fleste. Differensialdiagnoser er multiple osteokondromer, Olliers syndrom (enkondromatose) og Maffuccis syndrom.
Behandling og oppfølging
- Avhengig av plagene bør barn med metakondromatose følges opp av barneortoped som har erfaring med diagnosen.
- Ved smerter i hoftene eller hvis barnet begynner å halte, bør man ta kontakt med legen for å utelukke komplikasjoner på grunn av dårlig blodforsyning av lårbeinets leddhode.
- Man bør være tilbakeholdende med operative inngrep siden benutvekstene har en tendens til å bli mindre med tiden og kan også forsvinne av seg selv.
- Fare for kreftutvikling virker til å være mindre enn ved andre sykdommer med benutvekster eller brusksvulster, likevel bør det være lav terskel for henvisning til spesialisthelsetjenesten ved nyoppståtte symptomer som smerter eller vekst av utvekster i voksenalder.
- Personer med metakondromatose bør få genetisk veiledning siden sykdommen er arvelig.
Aktuelle fagmiljøer
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasipoliklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med diagnosen multiple osteokondromer, en diagnose som har mange fellestrekk med metakondromatose. Samtidig virker det slik at exostosene ved metakondromatose er mindre påvirkende, kan bli mindre over tid og kan forsvinne av seg selv.
Film om unge med MO og Olliers syndrom
TRS har laget en film hvor unge med multiple osteokondromer (MO) og Olliers sykdom forteller om hvordan det er å leve med sin diagnose. Disse diagnosene kan ligne på metakondromatose.