Metakondromatose

Metakondromatose er en svært sjelden tilstand, der både flere benete utvekster (exostoser) og brusksvulster (enkondromer) opptrer samtidig.

Årsak til metakondromatose

Metakondromatose skyldes en genfeil (mutasjon) i PTPN11-genet og er en arvelig tilstand. Når en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv). Genfeilen kan også oppstå spontant, dvs. at barnet er den første i familien med diagnosen. Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans) (1).

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q78.4, OMIM: 156250, ORPHA: 2499

Hvor vanlig er metakondromatose?

Metakondromatose er en svært sjelden sykdom, mindre enn 100 tilfeller er rapportert i litteraturen (2).

Symptomer og kjennetegn ved metakondromatose

Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad (3):

Skjelettet

Vanlige skjelelettforandringer:

  • Benutvekster (exostoser). Disse oppstår mest i hendene og føttene.
    • Benutvekstene dannes både i endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).  
    • Benutvekstene peker mot leddet. Dette er forskjellig fra diagnosen multiple osteochondromer (MO), hvor benutvekster peker bort fra leddet.
    • Benutvekster hos personer med metakondromatose blir ofte mindre over tid og kan også forsvinne av seg selv, i motsetning til ved diagnosen MO.
    • Benutvekstene ved metakondromatose har en annerledes struktur enn ved diagnosen MO:
      • Ved metakondromatose har benutvekstene en fibrøs kappe, uorganisert bruskkjerne og benvev rundt.
      • Ved diagnosen MO består benutvekstene av benvev som er dekket med brusk.
  • Brusksvulster (enkondromer). Disse oppstår oftest i metafyser av lange rørknokler (figur 1), og i bekkenet.

Figur 1, knokkel illustrasjon

Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).

Andre skjelettforandringer som kan forekomme:

  • bøying av bein og problemer med lengdevekst
  • forkalkninger rundt leddene
  • Dårlig blodforsyning av lårbeinets leddhode (avaskulær nekrose i caput femoris) er beskrevet hos rundt 26 prosent av personer med metakondromatose (4). Dette kan gi smerter i hoftene.

Andre komplikasjoner

  • Komplikasjoner på grunn av trykk på nervus peroneus hvor pasientene utvikler lammelser i foten (dropfot) eller komplikasjoner pga trykk på blodårene kan forekomme.
  • Lokal vevsdød (nekrose) av huden som ligger over en lesjon er beskrevet (5).
  • Ved metachondromatose virker det å være mindre fare for kreftutvikling. Det er beskrevet to tilfeller av benkreft (kondrosarkomer) (3, 6).

Diagnostisering

Diagnosen metakondromatose stilles ved påvisning av både brusksvulster (enkondromer) og benutvekster (exostoser). Diagnosen kan bekreftes ved en gentest hos de aller fleste. Differensialdiagnoser er multiple osteokondromer, Olliers syndrom (enkondromatose) og Maffuccis syndrom.

Behandling og oppfølging av personer med metakondromatose

  • Det er viktig å følge med på utvikling av trykksymptomer på nerver eller blodårer, da dette kan kreve en operativ behandling.
  • Avhengig av plagene bør barn med metakondromatose følges opp av barneortoped som har erfaring med diagnosen.
  • Man bør være tilbakeholdende med operative inngrep siden exostosene har en tendens til å bli mindre med tiden og kan også forsvinne av seg selv.
  • Fare for kreftutvikling virker til å være mindre enn ved andre sykdommer med benutvekster eller brusksvulster, likevel bør det være lav terskel for henvisning til spesialisthelsetjenesten ved nyoppståtte symptomer som smerter eller vekst av utvekster i voksenalder.
  • Personer med metakondromatose bør få genetisk veiledning siden sykdommen er arvelig.

Brukerorganisasjon

Personer med metakondromatose kan bli medlemmer av:

Norsk MO- og Olliersforening

Ressurser og fagmiljøer

Å leve med diagnosen metakondromatose

Dette finnes det enda lite kunnskap om. TRS har laget en film hvor unge med multiple osteokondromer (MO) og Olliers sykdom forteller om hvordan det er å leve med sin diagnose. Disse diagnosene kan ligne på metakondromatose.

 

Les om ulike forhold ved multiple osteokondromer

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i juni 2021 i databasene PubMed og Cochrane, Søkestrategi: «Metakondromatosis». På grunn at diagnosen er svært sjelden, er netteksten hovedsakelig basert på kasus-studier (kasustikker).

Les mer om ulike typer studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1.  Bowen ME, Boyden ED, Holm IA, Campos-Xavier B, Bonafé L, Superti-Furga A, m.fl. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS genetics. 2011;7(4):e1002050. (Enkeltstudie).
  2. Wang Z, Zou Y, Chen Y, Chen Y. Multiple unexpected lesions of metachondromatosis detected by technetium-99m methylene diphosphonate SPECT/CT: A case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(17):e0512. (Enkeltsstudie - kasustikk).
  3. Jamshidi K, Shooshtarizadeh T, Bahrabadi M. Chondrosarcoma in Metachondromatosis: A Rare Case Report. Acta Med Iran. 2017;55(12):793-799. (Enkeltsstudie - kasustikk).
  4. Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop. 2013;7(6):455-64. (Ikke-systematisk oversikt og kasustikk).
  5. Bassett GS, Cowell HR. Metachondromatosis. Report of four cases. The Journal of bone and joint surgery American volume. 1985;67(5):811-814.  (Enkeltsstudie - kasustikk).
  6. Mavrogenis AF, Skarpidi E, Papakonstantinou O, Papagelopoulos PJ. Chondrosarcoma in metachondromatosis: a case report. The Journal of bone and joint surgery American volume. 2010;92(6):1507-1513.  (Enkeltsstudie - kasustikk).

Teksten ble faglig oppdatert i juni 2021.

Fant du det du lette etter?