Spondyloperiferal dysplasi

Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, høy-gradig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter. Tilstanden er synlig fra fødsel ved kort fødselslengde.

 

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q77.7, OMIM, 271700, Orphakode1856

Andre brukte navn (synonymer)

Spondyloperiferal dysplasia med kort ulna (Spondyloperipheral dysplasia with short ulna)

Forekomst

Hvor mange som har diagnosen SPD er i dag ukjent.

Kjennetegn og symptomer ved Spondyloperiferal dysplasi

SPD er synlig  fra fødsel ved kort fødselslengde og er kjennetegnet ved forandringer av:

Skjelettet:

  • Kortvoksthet, korte hender og føtter, endringer i ryggen, underutviklet mellomansikt (midtansikts hypoplasi),  klumpføtter (hos noen), ganespalte (hos noen)

Synet:

  • høy-gradig nærsynthet (myopi) er beskrevet og kan komme i tidlig barneår eller senere. Netthinneløsning og grå stær er også beskrevet.

Hørselen:

  • Sensorineuralt hørselstap er beskrevet.

Forløp og prognose

Personer med SPD er korte ved fødsel og lengdeveksten holder seg under 3 percentilen. Skjev rygg (skoliose) og økt svai i korsryggen (lumbal lordose) er beskrevet hos flere personer med SPD. Voksen høyde er beskrevet å kunne være 115-150 cm. Leddsmerter forekommer for eksempel ved tidlig hofte artose. 

Årsak

SPD er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil (mutasjon) i COL2A1 genet (alfa 1 type II kollagen). Hvis en av foreldrene har SPD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden (autosomal dominant arv).

Diagnostikk

Diagnosen stilles basert på klinikk og forandringer sett på røntgenbilder, men det kan også være behov for gentesting, da det noen ganger kan være vanskelig å stille spesifikk diagnose. Forandringer som kan sees på røntgenbildene i barneårene er feks korte knokler i hånden (metakarper) og i foten (metatarser), mild avflatning av ryggvirvlene, nedsatt høyde på deler av bekkenskjelettet og avflatede og ujevne vekstsoner i hoften.

Genetisk analyse av COL2A1 genet kan gjøres ved flere av de genetiske laboratoriene i Norge (www.genetikkportalen.no).

 Anbefalte undersøkelser ved diagnosetidspunkt, oppfølging og behandling:

  • Undersøkelse hos øyelege ved diagnosetidspunkt, i første leveår ved 6 mnd og 1 år. Etter dette årlig undersøkelse hvis ikke klinikken tilsier hyppigere kontroll.
  • Undersøkelse av hørsel i nyfødt perioden (med otoacustiske emisjoner eller ABR (auditory brainstem evoked response). Deretter oppfølgning avhengig av resultat hos den enkelte personene.
  • Årlig oppfølgning hos ortoped og barnelege.
  • Regelmessig kontakt med fysioterapeut.

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SPD, behandling tar sikte på å forebygge og behandle symptomer.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no

Aktuell litteratur:


Sist faglig oppdatert november 2017.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.