Andre brukte navn (synonymer)
Spondyloperiferal dysplasi med kort ulna (Spondyloperipheral dysplasia with short ulna).
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q77.7, OMIM: 271700, ORPHA:1856.
Hvor vanlig er det?
Hvor mange som har diagnosen SPD er usikkert, men diagnosen er antatt å
være svært sjelden med en forekomst på under en person per 1000 000 innbyggere (4).
Kjennetegn og symptomer ved spondyloperipheral dysplasi
Følgende kjennetegn og sympttomer forekommer i ulik grad:
Skjelettet
kortvoksthet
allerede ved fødsel, forventet slutthøyde 130-150 cm
korte hender og føtter
endringer i ryggen
underutviklet mellomansikt (midtansikts hypoplasi)
klumpføtter (hos
noen)
ganespalte (hos noen)
Synet
Hørselen
Forløp og prognose
Personer med SPD er korte ved fødsel og lengdeveksten holder seg under 3
percentilen. Skjev rygg (skoliose) og økt svai i korsryggen (lumbal lordose) er
beskrevet hos flere personer med SPD. Leddsmerter forekommer for eksempel ved
tidlig hofteartose.
Årsak
SPD er forårsaket av en genfeil (mutasjon) i COL2A1-genet, lokalisert til kromosom 12. Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet kan påvirke lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes også i øyet. Personer med SPD kan derfor ha forandringer i øyeeplet og ulik grad av nærsynthet.
SPD er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har SPD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver tilstanden. SPD kan være en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av, er den så dominant arvelig.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av
typiske kjennetegn og forandringer sett på røntgenbilder. Den kan eventuelt
bekreftes med en gentest. Forandringer som kan sees på røntgenbildene i
barneårene er korte knokler i hånden (metakarper) og i foten (metatarser), mild
avflatning av ryggvirvlene, nedsatt høyde på deler av bekkenskjelettet samt avflatede
og ujevne vekstsoner i hoften (3).
Allerede
ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en
skjelettdysplasi, og noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede
i svangerskapet. For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas en blodprøve
til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres
via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon
vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor, kan finnes på Genetikkportalen.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å hevise familien til
genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes
i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St.Olavs hospital),
Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).
Behandling og oppfølgning
Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SPD. Behandlingen må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak.
Skjelettet
Regelmessig oppfølging hos ortopedkirurg ved Universitetssykehus anbefales.
Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips, noen opereres.
Undersøkelse av gane og ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalteteam (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved 12 måneders alder av plastikkirurg.
Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte, hofteprotese).
Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder) ved 3 års alder og før narkose. Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR. Hvis det er usikkerhet omkring mulig økt bevegelsesutslag mellom første og andre nakkevirvel (atlanto-aksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel 7 års alder.
Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
Synet
Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølging ved 6 måneders alder, 1 årsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen, og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.
Hørselen og språket
OBS!
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.
Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Interesseforening
Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med spondyloperiferal dysplasi og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Referanser
- Barat-Houari M, Sarrabay G, Gatinois V, m.fl. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat 2016; 37(1):7-15.
- Terhal PA, Rutger JAJ, Nievelstein EJJ, m.fl. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenital or a related phenotype. Am J Med Genet Part A. 2015; 167(1):461-475.
- Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
- Oprhanet. Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2018.05.01].
Sist faglig oppdatert mai 2018.