Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av nærsynthet, kortvoksthet og andre forandringer i skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Skjelettforandringene ved Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type kan innebære:
- lite bekken
- progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose)
- feilstillinger i håndleddet
- kalvbenthet (genu valgum)
- forkorting av lange rørknokler (f.eks. lårben)
Andre navn
SMD Scmidt type, Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type, Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.8, ORPHA: 93316, OMIM: 184253
Les mer
Om diagnosen
Les om spondylometafyseal dysplasi, Schmidt type hos Orphanet, på engelsk
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist oppdatert 29.08.2025