Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er en gruppe av sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier), med endringer i skjelettet, tidlige leddforandringer (artrose) og kortvoksthet.

Diag​nosebeskrivelse

Det finnes mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi, nedenfor beskriver vi noen av de vanligste.

Diagnosebetegnelser spondyloepimetafyseal dysplasi

ICD-10: Q 77.7, ORPHA: 253 (Spondyloepiphyseal dysplasi og spondyloepimetaphyseal dysplasi)

Undertyper av SEMD

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1 (SEMD JL type 1) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av overbeveglighet i ledd og endringer i ryggvirvler og ligamenter som fører til progredierende ryggskjevhet.

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q 77.7, OMIM 261640, ORPHA: 642099

Andre navn

SEMD-JL1, SEMDJL1, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type

Les om SEMD JL1 hos Orphanet, på engelsk

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2

Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2 (SEMD JL type 2) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av ledd som er overbevegelige og lett går ut av stilling (multiple dislokasjoner), i tillegg til feilstillinger i ledd og ryggskjevhet 

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q 77.7, OMIM 603546, ORPHA: 93360

Andre navn

SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type

Les om SEMD med dislokasjoner hos Orphanet, på engelsk

Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type

Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.

Les mer om SEMD aggrecan type

 

Les mer

​Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandr​​​inger (artose)

​​​TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

​​​Om ​​​sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepimetafyseal dysplasi og deres fagpersoner:

​​Andre fag​miljøer og ressurser

​​

 
 
Sist oppdatert 19.06.2023