HELSENORGE

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)

Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er en gruppe av sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier), med endringer i skjelettet, tidlige leddforandringer (artrose) og kortvoksthet.  

Diag​nosebeskrivelse

Det finnes mange undertyper spondyloepimetafyseal dysplasi, blandt annet SEMD med overbevegelige ledd og SEMD med multiple dislokasjoner.

Les om SEMD med overbevegelige ledd hos Orphanet, på engelsk

Les om SEMD med dislokasjoner hos Orphanet, på engelsk

Andre nav​​​n

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, SEMD-JL, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, SEMD-MD.

Diagnosebeteg​​​​nelser

ICD-10: Q77.7

ORPHA: 253 (spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi:), 93359 (SEMD med overbevegelige ledd), 93360 (SEMD med multiple dislokasjoner)

​​Mer informa​​sjon
​Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandr​​inger (artose)

​​​TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret​​​

Om ​​​sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepimetafyseal dysplasi og deres fagpersoner:

​​

Les også

​​


 

 
 
Fant du det du lette etter?