Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

Beskrivelse

Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4). Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).

Diagnosebetegnelser

ICD-10 kode: Q77.7, OMIM: 313400, Orphakode: 93284.

Andre navn/ synonymer

X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.

Kjennetegn og symptomer

X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner.

Hos gutter/menn sees:

• Nedsatt lengdevekst fra rundt seks- åtteårsalderen. Tilstanden kommer vanligvis tydeligere til uttrykk fra rundt puberteten med slutthøyde hos voksne rundt 137-163 cm.
• Disproporosjonal kortvoksthet, kort overkropp og nakke.
• Skjev rygg (skoliose eller thorakal kyfose) (1).
• Tiltagende smerter i store ledd og rygg er vanlig.
• Økt svai i nedre del av ryggen (lenderyggen) og tidlig innsettende slitasjeforandringer i hofter, knær og skuldre i varierende grad. Hofteproteser er ofte nødvendig fra 40-årsalderen (1).
• Små ledd i fingre og tær er oftest ikke påvirket.
• Motorisk og kognitiv utvikling er normal.
• Det er forventet normal livslengde.

Hos kvinner som er bærere av genfeil i TRAPPC2 genet sees:

• Vanligvis ikke kortvoksthet.
• Milde leddforandringer kan forekomme (1)
  

Forekomst

Forekomsten antas å være rundt 1-9 personer per 1 000 000 innbyggere (2).

Årsaker

X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i TRAPPC2 (SEDL)-genet. Genfeil i TRAPPC2-genet er den eneste kjente årsaken til X-bundet SEDT i dag. Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT (genfeilen kan bestå i en skrivefeil i genets kode eller at deler av/hele genet mangler).

Arvegang

Genet ligger på X-kromosomet og det er dermed X-bundet arvegang. Hos gutter med påvist genfeil i TRAPPC2-genet er mor vanligvis frisk bærer av genfeilen. En kvinnelig bærer har 50 % sannsynlighet i hvert svangerskap for å gi genfeilen videre. Gutter som arver genfeilen vil utvikle tilstanden X-bundet SEDT, mens jenter som arver genfeilen vil bli bærere og vanligvis ikke utvikle tilstanden.

Ingen av sønnene til en mann med tilstanden vil arve genfeilen (gutter arver Y-kromosomet fra far). Alle døtre til en mann med tilstanden vil bli bærere av genfeilen (mannen har et X-kromosom, jenter arver dette kjønnskromosomet fra sin far). Bærertesting og testing av familiemedlemmer er teknisk mulig når genfeilen i familien er kjent.

Diagnose og utredning

Diagnosen kan ofte stilles i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet. Hvis det ikke påvises genfeil i TRAPPC2-genet og de kliniske eller røntgenologiske funnene ikke er entydige, bør andre tilstander som kan ligne vurderes.

X-bundet SEDT bør mistenkes hos gutter/menn med:

• Disproporsjonal kortvoksthet i tenår eller voksen alder med relativt kort overkropp og tønneformet brystkasse samt armspenn som ofte er 10-20 cm lenger enn høyden. Kort nakke, økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og lumbar hyperlordose).

• Tidlig debuterende slitasjeforandringer (artrose), særlig i hoftene

• Familiehistorie forenlig med X-bundet arvegang.

• Ganespalte eller netthinneløsning er ikke vanlig ved X-bundet SEDT (hvis dette er tilstede er det lurt å vurdere andre diagnoser som spondyloepifyseal dysplasi congenita) (lenke).

På røntgenbildene kan det sees forandringer før puberteten, dette kan omfatte:

• forandringer i knoklenes vekstskiver (epifysene)

• avflatede ryggvirvel-legemer (platyspondyli)

• trang plass for mellomvirvelskivene i ryggen

• liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel (hypoplastisk odontoid)

• skjev rygg (skoliose)

• kort lårhals

• endret vinkel i lårhalsen (coxa vara)
  

Behandling og oppfølgning

Ved diagnosetidspunkt:

• vurdere om det skal tas ytterligere røntgenbilder
• røntgen av nakkeregionen bør tas for å vurdere om det foreligger underutviklet tapp på 2. halsvirvel.
• vurdere henvisning til genetisk veiledning
  

Behandling:

• Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi, for eksempel hofter, knær og skuldre eller operasjon for skjev rygg.
• Smertebehandling kan være nødvendig.
  

Oppfølgning:

I barnealder:

• Årlig oppfølgning hos barneortoped på universitetssykehus for vurdering av leddutvikling, leddsmerter og skoliose.
• Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel.

Unngå:

• Ekstrem bøyning av nakken fremover eller bakover hos personer som har liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel.

• Aktiviteter og arbeid som gir betydelig belastning på de vektbærende leddene.

Mer om kortvoksthet

TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å ha kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med SEDT.

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Brukerorganisasjon

Norsk interesseforening for kortvokste (Nik). http://kortvokste.no.

Referanser

1. Tiller GE, Hannig VL. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Genereviews. 2015.
2. Le Merrer M. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Orphanet. 2009.
3. McKusick Vm, Hamosch A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked OMIM. 2012.
4. Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.

Sist faglig oppdatert mai 2018.