Beskrivelse
Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4). Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).
Diagnosebetegnelser
ICD-10 kode: Q77.7, OMIM: 313400, Orphakode: 93284.
Andre navn/ synonymer
X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.
Kjennetegn og symptomer
X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner.
Hos gutter/menn sees:
- Nedsatt lengdevekst fra rundt seks- åtteårsalderen. Tilstanden kommer vanligvis tydeligere til uttrykk fra rundt puberteten med slutthøyde hos voksne rundt 137-163 cm.
- Disproporosjonal kortvoksthet, kort overkropp og nakke.
- Skjev rygg (skoliose eller thorakal kyfose) (1).
- Tiltagende smerter i store ledd og rygg er vanlig.
- Økt svai i nedre del av ryggen (lenderyggen) og tidlig innsettende slitasjeforandringer i hofter, knær og skuldre i varierende grad. Hofteproteser er ofte nødvendig fra 40-årsalderen (1).
- Små ledd i fingre og tær er oftest ikke påvirket.
- Motorisk og kognitiv utvikling er normal.
- Det er forventet normal livslengde.
Hos kvinner som er bærere av genfeil i TRAPPC2 genet sees:
- Vanligvis ikke kortvoksthet.
- Milde leddforandringer kan forekomme (1)
Forekomst
Forekomsten antas å være rundt 1-9 personer per 1 000 000 innbyggere (2).
Årsaker
X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i TRAPPC2 (SEDL)-genet. Genfeil i TRAPPC2-genet er den eneste kjente årsaken til X-bundet SEDT i dag. Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT (genfeilen kan bestå i en skrivefeil i genets kode eller at deler av/hele genet mangler).
Arvegang
Genet ligger på X-kromosomet og det er dermed X-bundet arvegang. Hos gutter med påvist genfeil i TRAPPC2-genet er mor vanligvis frisk bærer av genfeilen. En kvinnelig bærer har 50 % sannsynlighet i hvert svangerskap for å gi genfeilen videre. Gutter som arver genfeilen vil utvikle tilstanden X-bundet SEDT, mens jenter som arver genfeilen vil bli bærere og vanligvis ikke utvikle tilstanden.
Ingen av sønnene til en mann med tilstanden vil arve genfeilen (gutter arver Y-kromosomet fra far). Alle døtre til en mann med tilstanden vil bli bærere av genfeilen (mannen har et X-kromosom, jenter arver dette kjønnskromosomet fra sin far). Bærertesting og testing av familiemedlemmer er teknisk mulig når genfeilen i familien er kjent.
Diagnose og utredning
Diagnosen kan ofte stilles i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet. Hvis det ikke påvises genfeil i TRAPPC2-genet og de kliniske eller røntgenologiske funnene ikke er entydige, bør andre tilstander som kan ligne vurderes.
X-bundet SEDT bør mistenkes hos gutter/menn med:
Disproporsjonal kortvoksthet i tenår eller voksen alder med relativt kort overkropp og tønneformet brystkasse samt armspenn som ofte er 10-20 cm lenger enn høyden. Kort nakke, økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og lumbar hyperlordose).
Tidlig debuterende slitasjeforandringer (artrose), særlig i hoftene
Familiehistorie forenlig med X-bundet arvegang.
Ganespalte eller netthinneløsning er ikke vanlig ved X-bundet SEDT (hvis dette er tilstede er det lurt å vurdere andre diagnoser som spondyloepifyseal dysplasi congenita) (lenke).
På røntgenbildene kan det sees forandringer før puberteten, dette kan omfatte:
forandringer i knoklenes vekstskiver (epifysene)
avflatede ryggvirvel-legemer (platyspondyli)
trang plass for mellomvirvelskivene i ryggen
liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel (hypoplastisk odontoid)
skjev rygg (skoliose)
kort lårhals
endret vinkel i lårhalsen (coxa vara)
Behandling og oppfølgning
Ved diagnosetidspunkt:
- vurdere om det skal tas ytterligere røntgenbilder
- røntgen av nakkeregionen bør tas for å vurdere om det foreligger underutviklet tapp på 2. halsvirvel.
- vurdere henvisning til genetisk veiledning
Behandling:
- Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi, for eksempel hofter, knær og skuldre eller operasjon for skjev rygg.
- Smertebehandling kan være nødvendig.
Oppfølgning:
I barnealder:
- Årlig oppfølgning hos barneortoped på universitetssykehus for vurdering av leddutvikling, leddsmerter og skoliose.
- Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel.
Unngå:
Mer om kortvoksthet
TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å ha kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med SEDT.
Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider
Brukerorganisasjon
Norsk interesseforening for kortvokste (Nik). http://kortvokste.no.
Referanser
- Tiller GE, Hannig VL. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Genereviews. 2015.
- Le Merrer M. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Orphanet. 2009.
- McKusick Vm, Hamosch A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked OMIM. 2012.
- Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
Sist faglig oppdatert mai 2018.