Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4). Ordene betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, OMIM: 313400, ORPHA: 93284.
Andre navn/ synonymer
X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.
Kjennetegn og symptomer
X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner.
Hos gutter/menn sees:
- Nedsatt lengdevekst sees fra rundt seks til åtteårsalderen. Tilstanden kommer vanligvis tydeligere til uttrykk fra rundt puberteten med slutthøyde hos voksne rundt 137-163 cm.
- Disproporosjonal kortvoksthet, kort overkropp og nakke.
- Skjev rygg (skoliose eller thorakal kyfose) (1).
- Tiltagende smerter i store ledd og rygg er vanlig.
- Økt svai i nedre del av ryggen (lenderyggen) og tidlig innsettende slitasjeforandringer i hofter, knær og skuldre sees i varierende grad. Hofteproteser er ofte nødvendig fra 40-årsalderen (1).
- Små ledd i fingre og tær er oftest ikke påvirket.
- Motorisk og kognitiv utvikling er normal.
- Det er forventet normal livslengde.
Hos kvinner som er bærere av genfeil i TRAPPC2 genet sees:
- Vanligvis ikke kortvoksthet.
- Milde leddforandringer kan forekomme (1).
Forekomst
Forekomsten antas å være rundt 1-9 personer per 1 000 000 innbyggere (2).
Årsaker
X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i
TRAPPC2 (SEDL)-genet. Genfeil i
TRAPPC2-genet er den eneste kjente årsaken til X-bundet SEDT i dag. Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT (genfeilen kan bestå i en skrivefeil i genets kode eller at deler av/hele genet mangler).
Arvegang
Genet ligger på X-kromosomet og det er dermed X-bundet arvegang. Hos gutter med påvist genfeil i
TRAPPC2-genet er mor vanligvis frisk bærer av genfeilen. En kvinnelig bærer har 50 % sannsynlighet i hvert svangerskap for å gi genfeilen videre. Gutter som arver genfeilen vil utvikle tilstanden X-bundet SEDT, mens jenter som arver genfeilen vil bli bærere og vanligvis ikke utvikle tilstanden.
Ingen av sønnene til en mann med tilstanden vil arve genfeilen (gutter arver Y-kromosomet fra far). Alle døtre til en mann med tilstanden vil bli bærere av genfeilen (mannen har et X-kromosom, jenter arver dette kjønnskromosomet fra sin far). Bærertesting og testing av familiemedlemmer er teknisk mulig når genfeilen i familien er kjent.
Diagnose og utredning
Diagnosen kan ofte stilles i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet. Hvis det ikke påvises genfeil i TRAPPC2-genet og de kliniske eller røntgenologiske funnene ikke er entydige, bør andre tilstander som kan ligne vurderes.
X-bundet SEDT bør mistenkes hos gutter/menn med:
disproporsjonal kortvoksthet i tenår eller voksen alder med relativt kort overkropp og tønneformet brystkasse, samt armspenn som ofte er 10-20 cm lenger enn høyden
kort nakke, økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og lumbar hyperlordose)
tidlig debuterende slitasjeforandringer (artrose), særlig i hoftene
familiehistorie forenlig med X-bundet arvegang
Ganespalte eller netthinneløsning er ikke vanlig ved X-bundet SEDT (hvis dette er tilstede er det lurt å vurdere andre diagnoser som spondyloepifyseal dysplasi congenita).
På røntgenbildene kan det sees forandringer før puberteten, dette kan omfatte:
forandringer i knoklenes vekstskiver (epifysene)
avflatede ryggvirvel-legemer (platyspondyli)
trang plass for mellomvirvelskivene i ryggen
liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel (hypoplastisk odontoid)
skjev rygg (skoliose)
kort lårhals
endret vinkel i lårhalsen (coxa vara)
Behandling og oppfølgning
Vurdering ved diagnosetidspunktet
- vurdere om det skal tas ytterligere røntgenbilder
- røntgen av nakkeregionen bør tas for å vurdere om det foreligger underutviklet tapp på 2. halsvirvel.
- vurdere henvisning til genetisk veiledning
Behandling
- Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi, for eksempel hofter, knær og skuldre eller operasjon for skjev rygg.
- Smertebehandling kan være nødvendig.
Oppfølgning
- I barnealder: Årlig oppfølgning hos barneortoped på universitetssykehus for vurdering av leddutvikling, leddsmerter og skoliose.
- Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel.
Unngå
Interesseforening
Norsk interesseforening for kortvokste (NiK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med SEDT og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Referanser
- Tiller GE, Hannig VL. X-linked Spondyloepiphyseal dysplasia tarda [Internett]. Genereviews. 2015. [hentet 2018.05.01].
- Le Merrer M. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda [Internett]. Paris. Orpha.net. 2009. [hentet 2018.05.01].
- McKusick Vm, Hamosch A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked [Internett]. OMIM. 2012. [hentet 2018.05.01].
- Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
Sist faglig oppdatert mai 2018.