Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi). Endringer er ofte synlig allerede i svangerskapet med kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter, albuer og ankler (klumpfot)).
Diagnosebeskrivelse
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Redusert bevegelighet i store ledd og ryggskjevhet (kyfose og skoliose) er vanlig. Forandringer i hjerte klaffene er beskrevet hos noen få pasienter. Intellekt, syn og hørsel er normalt utviklet.
Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner hos Orphanet (på engelsk)
Andre navn
Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert skjelettdysplasi
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q74.8, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 263463, OMIM: 143095.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist oppdatert 29.08.2025