Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type - SEDK
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK) er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og tidlige leddforandringer (artrose).
Diagnosebeskrivelse
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK) tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Les om spondyloepifyseal dysplasi Kimberly type hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 93283, OMIM: 608361
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, Oslo Universitetssykehus.
- Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling for ikke maligne rygglidelser hos barn - Oslo universitetssykehus HF
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist oppdatert 04.12.2025