Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type - SEDK
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK) er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og tidlige degenerative leddforandringer.
Diagnosebeskrivelse
Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK) tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Les om spondyloepifyseal dysplasi Kimberly type hos Orphanet, på engelsk
Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 93283, OMIM: 608361
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Andre fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus