Synonymer

Schimke syndrom, Spondyloepifyseal dysplasi – nefrotisk syndrom

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q77.7, OMIM: 242900, ORPHA: 1830

Hvor vanlig er det?

Forekomst er antatt å være mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere (beskrevet 50 tilfeller i litteraturen).

Symptomer og kjennetegn

Skjelettforandringene omfatter:

• disproporsjonal kortvoksthet
• forandringer i ryggvirvlene og i knoklenes vekstskiver (spondyloepifyseal dysplasi),
• endrede (dysmorfe) ansiktstrekk med trekantformet ansikt, bred nedsunket nesebro, smal neserygg og bred nesetipp.

Andre symptomer er:

• T-cellemangel, det vil si mangel av hvite blodlegemer som utgjør en viktig del av kroppens immun-(forsvars-)system): Dette fører til:
• alvorlige infeksjonssykdommer
• betennelser i nyrenes karnøster (glomerulonefritt) med alvorlig nyresykdom (nefrotisk syndrom)

​Årsak

SIOD skyldes genforandringer (mutasjoner) i SMARCAL1-genet, et gen som påvirker ”innpakkingen av DNA til kromosomer”. Dette genet antas å påvirke aktiviteten til andre gener. Ved SIOD påvirkes proteinets funksjon og/eller produksjon. I tillegg må andre genetiske faktorer eller miljøfaktorer være tilstede.

Arv

Autosomal recessiv arv.

Medisinske utfordringer

Kortvoksthet der ryggvirvlene er avflatet og gir kort nakke og trunkus (overkropp). Total høyde er 94 – 156 cm. Mange utvikler hyperlordose (svai rygg). Alvorlig svikt i immunsystemet (mangler T-celler) fører til økt risiko for alvorlige infeksjoner (virus, bakterier og sopp) og progressiv utvikling av nyresvikt hos 2/3 pasienter. Høyt blodtrykk og proteiner i urinen er tidlige tegn på SIOD. Hyperpigmentereing (mørke flekker på huden) spesielt på bryst og rygg, tynt hår, dysmorfe ansiktstrekk og hypothyreose (nedsatt stoffskifte) er vanlig.

Mer sjeldne funn og symptomer inkluderer aterosklerose (en akkumulering av fett og arrliknende vev i arterieveggene), cerebral ischemi (nedsatt blodtilførsel til hjernen, noe som gir små infarkter), migreneliknende hodepine, redusert antall hvite blodlegemer, hypoplastisk pelvis (underutviklete hofteben) og microcephaly (lite hode). I noen tilfeller finner man azoospermi (redusert mengde spermier) hos menn og uregelmessig menstruasjon hos kvinner.

I de mest alvorlige tilfellene sees symptomer på SIOD ved fødsel. Hos personer med mildere varianter av tilstanden sees symptomene litt senere i barnealder.

Behandling

Ut fra symptomer og klinikk.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Brukerforening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Mer informasjon

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med Schimke immuno-ossøs dysplasi og deres fagpersoner.

Les mer kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

• Deguchi K, Clewing JM, Elizondo LI, m.fl. Neurologic phenotype of Schimke immuno-osseous dysplasia and neurodevelopmental expression of SMARCAL1. J Neuropathol Exp Neurol. 2008 Jun;67(6):565-77.
• Elizondo LI, Cho KS, Zhang W, m.fl. Schimke immuno-osseous dysplasia: SMARCAL1 loss-of-function and phenotypic correlation. J Med Genet. 2009 Jan;46(1):49-59.
• Lücke T, Clewing JM, Boerkoel CF, m.fl. Cerebellar atrophy in Schimke-immuno-osseous dysplasia. Am J Med Genet A. 2007 Sep 1;143A(17):2040-5.
• NIH National Library of Medicine. Genetics Home Reference, Schimke immuno-osseous dysplasia. Last update 2008.

Sist faglig oppdatert høsten 2014.