Beskrivelse

Diagnosen stilles basert på typiske kjennetegn beskrevet nedenfor, og kan eventuelt bekreftes med en gentest (1-3). Robinows syndrom inndeles i to undertyper; en recessiv (vikende) og en dominant arvelig type (1-5).  Den recessive undertypen er den mest alvorlige, med mest tydelige symptomer og funn.  Den dominant arvelige typen er en mildere variant med mindre tydelige organforandringer.

Robinows syndrom er svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under en av en million (1-3).

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q87.1, OMIM: 180700 (dominant type),268310 (recessiv type), ORPHA: 3107 (dominant type), 1507 (recessiv type).

Årsaker til Robinows syndrom 

Recessivt arvelig Robinows syndrom

Skyldes en genfeil (mutasjon) i begge gen-strengene i ROR2-genet. Begge foreldre er vanligvis friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Dominant arvelig Robinows syndrom

Skyldes en genfeil i et av flere gener som påvirker ROR2-genet. Hittil kjenner man til genfeil i genene WNT5A, DVL1 og DVL3 (5-7). Ved den dominant arvelige tilstanden er det 50 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver tilstanden, hvis en av foreldrene har den.

Symptomer og kjennetegn på Robinows syndrom

Robinows syndrom recessiv type

Personer med Robinows syndrom, recessiv type, kan ha følgende symptomer og kjennetegn i ulik grad: Følgende kan forekomme i ulik grad (1-4):

Skjelettet

• Tydelig kortvoksthet som er til stede allerede ved fødsel.
• Korte rørknokler i armer og bein, spesielt underarmer og legger.
• Korte og butte fingre og tær (bradydactyli).
• Sammenvokste fingre (syndaktyli).
• Forandringer i ryggvirvlene som kan føre til skjev rygg (kyfose, skoliose).
• Sammenvokste og manglende ribbein.

Hodet

• Karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, utstående øyne som sitter langt fra hverandre, liten nese med nesetipp oppover og bred nesebro.
• Leppe- og eller ganespalte.
• Ulike typer tannhelseproblemer som for mange tenner, tannfeilstillinger, tannråte og ekstra tannkjøttdannelse.

Andre organsystemer

• Underutviklete kjønnsorganer (liten penis hos gutter, og underutviklet klitoris eller kjønnslepper hos jenter).
• Medfødte nyreforandringer og hjertefeil.
• Negleforandringer.
• Veksthormonmangel. 
  

Mental utvikling:

De fleste har normal intelligens, men noen kan ha nedsatt mental utvikling .

Robinows syndrom, dominant type

Ved Robinows syndrom dominant type ser vi de samme symptomene og kjennetegnene som ved den recessive formen, men med mindre tydelige funn (2, 4-7). Det er vanlig med lett til moderat redusert høyde. Vi ser sjelden  forandringer i rygg og ribbein.

Behandling og oppfølging av personer med Robinows syndrom

Behandling og oppfølging har som mål å forebygge komplikasjoner, behandle symptomer og bidra til best mulig funksjon. Behandlingen må tilpasses den enkelte.

Personer med Robinows syndrom bør:

• Følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus.
• Ha rutinemessig undersøkelse med ultralyd av hjerte og urinveier kort tid etter fødsel for å se etter mulige misdannelser.
• Ha rutinemessig vurdering av tannhelsemessige forhold. TAKO-senteret kan kontaktes for veiledning om oppfølging og behandling.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/

Andre ressurser og fagmiljøer

• Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssjukehus, Oslo universitetssykehus)
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn

• Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)
• Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) ved Lovisenberg Diakonale sykehus 

• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus

• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Referanser

1. Mazzeau J. Robinow syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2017.12.01].
2. Roifman M, Brunner H, Lohr J, m.fl. Autosomal Dominant Robinow Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, m.fl. editors. [Internett]. University of Washington, Seattle. GeneReviews. 2015. [hentet 2017.12.01].
3. Bacino C. ROR2-Related Robinow Syndrome. [Internett]. University of Washington, Seattle. GeneReviews. 2005. [hentet 2017.12.01].
4. Mishra S, Agarwalla SK, Pradhan S. Robinow Syndrome: A Rare Diagnosis. Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. 2015;9(12):SD04-SD05.
5. Roifman M, Marcelis CL, Paton T, m.fl. De novo WNT5A-associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype. Clin Genet. 2015;87(1):34-41.
6. White JJ, Mazzeu JF, Hoischen A, m.fl. DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome. Am J Hum Genet. 2016;98(3):553-61.
7. White J, Mazzeu JF, Hoischen A, m.fl. DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(4):612-22.
8. Jain PS, Gupte TS, Jetpurwala AM, m.fl. Robinow Syndrome and Fusion of Primary Teeth. Contemp Clin Dent. 2017;8(3):479-81.

Sist faglig oppdatert desember 2017.