Diagnosebeskrivelse
To undertyper av Robinows syndrom
Tilstanden deles inn i to undertyper som kan skilles fra hverandre ved hjelp av alvorlighetsgrad på symptomer og funn samt arvemønster; en recessiv (vikende), arvelig type og en dominant, arvelig type.
Den recessive undertypen er mest alvorlig, og kjennetegnes ved tydelig kortvoksthet, forandringer i rygg og ribbein, karakteristiske ansiktstrekk, underutviklete kjønnsorganer og påvirkning av indre organer som hjerte og nyrer.
Den dominant arvelige undertypen er en mildere variant med moderat kortvoksthet og mindre tydelige organforandringer (1-5).
Diagnosen stilles basert på typiske symptomer og funn, og kan bekreftes med en gentest (1-3).
Hvor vanlig er det?
Begge undertyper av Robinows syndrom er svært sjeldne. Forekomsten er ukjent, men man antar at det er færre enn 1 person per en million innbyggere.
Diagnosebetegnelser
- ICD-10: Q87.1, ICD-11: LD24.A
- ORPHA: 97360 (Robinows syndrom), 3107 (dominant type), 1507 (recessiv type)
- OMIM: 180700 (dominant type),268310 (recessiv type),
Årsaker til Robinows syndrom
Recessivt arvelig Robinows syndrom
Skyldes en genfeil (mutasjon) i begge gen-strengene i ROR2-genet. Begge foreldre er vanligvis friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.
Dominant arvelig Robinows syndrom
Skyldes en genfeil i et av flere gener som påvirker ROR2-genet. Hittil kjenner man til genfeil i genene WNT5A, DVL1 og DVL3 (5-7). Ved den dominant arvelige tilstanden er det 50 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet arver tilstanden, hvis en av foreldrene har den.
Symptomer og kjennetegn på Robinows syndrom
Robinows syndrom recessiv type
Personer med Robinows syndrom, recessiv type, kan ha følgende symptomer og kjennetegn i ulik grad (1-4):
Skjelettet
- tydelig kortvoksthet som er til stede allerede ved fødsel
- korte rørknokler i armer og bein, spesielt underarmer og legger
- korte og butte fingre og tær (bradydactyli)
- sammenvokste fingre (syndaktyli)
- forandringer i ryggvirvlene som kan føre til skjev rygg (kyfose, skoliose)
- sammenvokste og manglende ribbein
Hodet
- karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, utstående øyne som sitter langt fra hverandre, liten nese med nesetipp oppover og bred nesebro
- leppe- og eller ganespalte
- ulike typer tannhelseproblemer som for mange tenner, tannfeilstillinger, tannråte og ekstra tannkjøttdannelse.
Andre organsystemer
- underutviklete kjønnsorganer (liten penis hos gutter, og underutviklet klitoris eller kjønnslepper hos jenter).
- medfødte nyreforandringer og hjertefeil.
- negleforandringer.
- veksthormonmangel.
Mental utvikling
De fleste har normal intelligens, men noen kan ha nedsatt mental utvikling .
Robinows syndrom, dominant type
Ved Robinows syndrom dominant type ser vi de samme symptomene og kjennetegnene som ved den recessive formen, men med mindre tydelige funn (2, 4-7). Det er vanlig med lett til moderat redusert høyde. Vi ser sjelden forandringer i rygg og ribbein.
Behandling og oppfølging av personer med Robinows syndrom
Behandling og oppfølging har som mål å forebygge komplikasjoner, behandle symptomer og bidra til best mulig funksjon. Behandlingen må tilpasses den enkelte.
Personer med Robinows syndrom bør:
- Følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus.
- Ha rutinemessig undersøkelse med ultralyd av hjerte og urinveier kort tid etter fødsel for å se etter mulige misdannelser.
- Ha rutinemessig vurdering av tannhelsemessige forhold. TAKO-senteret kan kontaktes for veiledning om oppfølging og behandling.
OBS! Forholdsregler ved narkose
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.
Les om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Andre fagmiljøer
Mer om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Robinows syndrom og deres fagpersoner.
Informasjon om kortvoksthet Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommer: Diagnostikk, behandling og oppfølgingFysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommerDagliglivet ved sjeldne bensykdommer: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritidPsykologiske forhold ved kortvoksthet
Les også
Referanser
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner.
Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS
Referanser brukt i denne teksten
- Mazzeau J. Robinow syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2017.12.01].
- Roifman M, Brunner H, Lohr J, m.fl. Autosomal Dominant Robinow Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, m.fl. editors. [Internett]. University of Washington, Seattle. GeneReviews. 2015. [hentet 2017.12.01].
- Bacino C. ROR2-Related Robinow Syndrome. [Internett]. University of Washington, Seattle. GeneReviews. 2005. [hentet 2017.12.01].
- Mishra S, Agarwalla SK, Pradhan S. Robinow Syndrome: A Rare Diagnosis. Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. 2015;9(12):SD04-SD05.
- Roifman M, Marcelis CL, Paton T, m.fl. De novo WNT5A-associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype. Clin Genet. 2015;87(1):34-41.
- White JJ, Mazzeu JF, Hoischen A, m.fl. DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome. Am J Hum Genet. 2016;98(3):553-61.
- White J, Mazzeu JF, Hoischen A, m.fl. DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(4):612-22.
- Jain PS, Gupte TS, Jetpurwala AM, m.fl. Robinow Syndrome and Fusion of Primary Teeth. Contemp Clin Dent. 2017;8(3):479-81.
Sist faglig oppdatert desember 2022.