Orphacode: 3107, ICD-10: Q87.1
Arv
Autosomal dominant og autosomal recessiv
Forekomst
Prevalens: <1 / 1 000 000 Under 200 tilfeller er rapportert i litteraturen
Kliniske kjennetegn
Det finnes to ulike former:
Recessiv form
- Forandringer i ROR2-genet
- Skjelettforandringer
- Korte rørknokler i armer og bein, spesielt underarmer
- Korte fingre og tær (bradydactyli)
- "Vingeformede" ryggvirvler som fører til skjev rygg (kyfoskoliose)
- Sammenvokste og manglende ribbein
- Karakteristiske ansiktstrekk med "bredt forhode", utstående øyne som sitter langt fra hverandre, liten nese med nesetipp oppover og bred nesebro
- Underutviklete kjønnsorganer (genitalia)
- Tannproblemer ("mange tenner")
- Nyre- og hjerteproblemer
- 10 – 15 % har forsinket utvikling, men intelligens er stort sett normal
Dominant form
- Usikker genetikk, men man mener at det er gener som igjen påvirker ROR2-genet som er endret
- Samme symptomer som den recessive, men mindre uttalte funn og mindre alvorlig
- Sjeldent at man finner forandringer i rygg og ribbein
OBS!
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.
Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Mer om kortvoksthet
Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider