Progressiv pseudorheumatoid dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av skjelettforandringer, muskelsvakhet, bøyning av bena og hevelse i fingerledd. Innskrenket leddbevegelighet og smerter utvikles gradvis. Mange har også påvirkning av ryggsøylen. De fleste får begynnede symptomer mellom to og elleve årsalderen, dte er vanligvis ikke symptomer i nyfødtperioden.
Les om progressiv pseudorheumatoid dysplasi hos Orphanet, på engelsk
Progressiv pseudorheumatoid dysplasi tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)
Andre navn
Progressive pseudorehumatoid arthropathy of childhood
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 1159, OMIM: 208230
Interesseforening
Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med progressiv pseudorheumatoid dysplasi og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige