Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Ellis-van Crevelds syndrom
Ellis-van Crevelds syndrom, også kalt kondroektodermal dysplasi, er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi). Vanlige kjennetegn er ekstra fingre og / eller tær (polydactyli), kortvoksthet med korte armer og ben, påvirkning av tenner og negler, samt medfødte hjertefeil.
Diagnosebeskrivelse
Hvor vanlig er det?
Ellis-van Crevelds syndrom (EVC) er en svært sjelden tilstand, og vi kjenner ikke til hvor mange som har tilstanden i verden (1-4).
Årsak og arvelighet
EVC skyldes en genforandring (mutasjon)i flere ulike gener, de vanligste er EVC og EVC-2 genet(1-4).Tilstanden arves i de fleste tilfeller autosomalt recessivt (1). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genforandringen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genforandringen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genforandringen.
Andre navn
Ellis van Crevelds syndrom, chondroectodermal dysplasia, mesodermic dysplasia
Diagnosen stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over, og skjelettrøntgen. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing (1).
Det er ingen spesifikk behandling for Ellis-van Crevelds syndrom. Behandling og oppfølging rettes mot å forebygge og håndtere symptomer og komplikasjoner som beskrevet over (1-4).
Tverrfaglig tilnærming er viktig, inkludert barnelege, kardiolog, tannlege, lungespesialist, ortoped, urolog, fysioterapeut, og ergoterapeut.
Regelmessig oppfølging av barn er anbefalt (1):
følge med på høydevekst årlig frem til voksenalder
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med kondroektodermal dysplasi og deres fagpersoner:.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen vi lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.