Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Kondroektodermal dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i brystkassen (korte ribben), overtallige fingrer og tær og tannforandringer. Det er også vanlig med hjertefeil.

Diagnosebeskrivelse

An​​dre na​vn

Ellis van Crevelds syndrom, chondroectodermal dysplasia, mesodermic dysplasia

Diagn​​osebet​egnelser

ICD-10: Q77.6, ORPHA: 289, OMIM: 225500, 617088, 618123

Inf​ormasjon om kond​​roektodermal dysplasi

Les svensk diagnosebeskrivelse hos den Svenske Socialstyrelsen​

Les  engelsk diagnosebeskrivelse hos Orphanet

Mer om sjeld​​ne bensykdommer og kortvoksthet

​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for p​ersoner med kondroektodermal dysplasi og deres fagpersoner:.

Sist oppdatert 26.02.2024