Diastrofisk dysplasi

Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand som kjennetegnes av uttalt  kortvoksthet, korte armer og ben, flere bøyde stive ledd (kontrakturer) og feilstillinger i ryggsøylen.

Diagnosebetegnelser:

ICD10: Q77.5, OMIM: 222600, Orphakode: 628

Beskrivelse

Diastrofisk dysplasi tilhører en gruppe tilstander forårsaket av genfeil (mutasjoner) i genet SLC26A2, også kalt DTDST. Diastrofisk kommer fra det greske ordet diastrophos, som betyr bøyd eller vridd, og dysplasi betyr vekst som ikke er riktig.

Gruppen omfatter de svært alvorlige og vanligvis dødelige tilstandene achondrogenesis 1B og atelosteogenesis 2, via diastrofisk dysplasi til recessiv multippel epifyseal dysplasi (rMED), som er den mildeste formen (1).  Graden av kortvoksthet er avgjørende for å skille mellom diastrofisk dysplasi og rMED (1). Diastrofisk dysplasi fører til uttalt kortvoksthet, mens personer med rMED vanligvis bare vil ha lett redusert høyde.

Årsak

Diastrofisk dysplasi skyldes en forandring i genet SLC26A2 (1, 2). Tilstanden er arvelig, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av genforandringen er vanligvis ikke påvirket (1).

Kjennetegn ved diastrofisk dysplasi

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen, og kan bekreftes med en gentest. Personer med diastrofisk dysplasi har normal intelligens (2). Følgende kan forekomme i ulik grad:

Skjelettet:

  • Uttalt kortvoksthet allerede ved fødsel. Gjennomsnittlig slutthøyde hos voksne er ca 136 cm for menn og 129 cm for kvinner (3). Hodeomkretsen er normal.
  • Korte armer og ben.
  • Klumpfot er vanlig i begge føtter (1, 2, 4).
  • Flere bøyde og stive ledd. Mest vanlig i skuldre, albuer, fingerledd og hofteledd.
  • Korte og butte fingre.
  • Overbevegelige (hypermobile) tomler («haike-tommel»)
  • Feilstillinger i ryggsøylen er vanlig, i form av økt krumning i nakken (kyfose), økt svai i korsryggen (lumbal lordose) og/eller skjevstilling i ryggen (skoliose) (1, 5, 6). Forandringene kan oppstå allerede i tidlig barnealder, og kan forverres med alderen (5).
  • Uttalte feilstillinger i ryggen kan føre til trykk på ryggmargen (spinal stenose) (2).

Øret:

  • Fortykninger (cystiske masser) på ytre del av øret er vanlig og kan opptre i løpet av de første ukene etter fødsel (1, 2).

Ganen:

  • Om lag en tredjedel er født med åpen gane (ganespalte) (2).

Forekomst

Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand. Antatt forekomst er rundt en person pr 100 000 fødsler (2). I Finland er forekomsten langt høyere med omtrent 200 personer med diagnosen (1).

Oppfølging av personer med diastrofisk dysplasi

Personer med diastrofisk dysplasi bør følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus.

  • Behandling av klumpføtter med tøyninger og gips bør starte så tidlig som mulig. Behandlingen kan være vanskelig og det er risiko for tilbakefall (2, 4). Operasjon kan være nødvendig.
  • Fysioterapi ved feilstillinger i leddene (kontrakturer) (2).
  • Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen (5, 6). Korsett har ingen dokumentert effekt (6).
  • Ryggvirvlene i nakken kan være underutviklede (hypoplastiske). Det bør derfor tas funksjonsbilder (fleksjon- og ekstensjonsbilder) av nakken dersom det er aktuelt med narkose (1).
  • Mange utvikler tidlig slitasje (artrose) i de store leddene (blant annet kne- og hofteledd) (2, 4).
  • Overvekt bør unngås, da det kan forverre rygg- og leddproblemene (2).

En studie fra Finland fant at personer med diastrofisk dysplasi rapporterte klart redusert fysisk funksjon og mere smerter sammenlignet med den generelle finske befolkningen (7). Den mentale helsen var derimot lik.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/

Andre ressurser og fagmiljøer

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Referanser

  1. Makitie O, Geiberger S, Horemuzova E, Hagenas L, Mostrom E, Nordenskjold M, et al. SLC26A2 disease spectrum in Sweden - high frequency of recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED). Clin Genet. 2015;87(3):273-8.
  2. Diastrophic Dysplasia. GeneReviews [Internet] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1350/. Last updated  July 18th, 2013.
  3. Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediatr. 1997;130(4):641-6.
  4. Al Kaissi A, Kenis V, Melchenko E, Chehida FB, Ganger R, Klaushofer K, et al. Corrections of lower limb deformities in patients with diastrophic dysplasia. Orthop Surg. 2014;6(4):274-9.
  5. Matsuyama Y, Winter RB, Lonstein JE. The spine in diastrophic dysplasia. The surgical arthrodesis of thoracic and lumbar deformities in 21 patients. Spine (Phila Pa 1976). 1999;24(22):2325-31.
  6. Jalanko T, Remes V, Peltonen J, Poussa M, Helenius I. Treatment of spinal deformities in patients with diastrophic dysplasia: a long-term, population based, retrospective outcome study. Spine (Phila Pa 1976). 2009;34(20):2151-7.
  7. Kruger L, Pohjolainen T, Kaitila I, Kautiainen H, Arkela-Kautiainen M, Hurri H. Health-related quality of life and socioeconomic situation among diastrophic dysplasia patients in Finland. J Rehabil Med. 2013;45(3):308-13.

 

Sist faglig oppdatert november 2017.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.