Diastrofisk dysplasi

​ (OMIM nr. 222600)

Kliniske kjennetegn

  • Kortvoksthet
  • Korte armer og ben. Mange bøyde og stive ledd (som ved arthrogryposis multiplex congenita, AMC). Mest vanlig i skuldre, albuer, fingerleddene -(interphalangleddene) og hofteleddene
  • Overbevegelige (hypermobile) tomler
  • Klumpfot og/eller økt mellomrom mellom første og andre tå
  • Fortykninger (cystiske masser) på ytre del av øret. Kommer mellom 1. levedøgn og 12. uke
  • Ganespalte (hos ca. 50 %)
  • De fleste utvikler en økende (progredierende) krumning kombinert med skjevhet av rygg-søylen (kyfoskoliose) etter spedbarnsalder

I de fleste tilfellene kan diagnosen stilles rett etter fødsel. Hos noen er det beskrevet funn ved ultralyd i svangerskapet.

Genetikk

  • Autosomal recessiv arv. Diagnostikk er mulig ved ultralyd i fosterlivet (prenatalt). Man kan også se etter forandring (mutasjon) i genmaterialet, hvis det foreligger en kjent mutasjon fra tidligere søsken. Se under „Arvelighet" tidligere i kapittelet
  • Mutasjonene sitter på diastrophic dysplasia -sulfate transporter (DTDST) genet

Prognose

  • Dødeligheten er økt under svangerskapet og i første leveår. Hvis det ikke foreligger alvorlige komplikasjoner fra ryggraden, er forventet -levetid normal

Behandling

  • Ut fra symptomer (symptomatisk)
  • Behandling av klumpføttene fordrer en erfaren ortoped
  • Operativ stabilisering av ryggraden er sjelden anbefalt (indisert) på grunn av rask utvikling (progresjon) av feilstillinger
  • Det anbefales først og fremst konservativ behandling (ikke operasjon), for eksempel fysioterapi, av feilstillingene (kontrakturene) i store ledd på grunn av stor risiko for tilbakefall etter en operasjon
 

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider