Diastrofisk dysplasi

Diagnos​​ebeskrivelse

Diastrofisk dysplasi tilhører en gruppe tilstander forårsaket av genfeil (mutasjoner) i genet SLC26A2, også kalt DTDST. Diastrofisk kommer fra det greske ordet diastrophos, som betyr bøyd eller vridd, og dysplasi betyr vekst som ikke er riktig.

Gruppen omfatter de svært alvorlige og vanligvis dødelige tilstandene achondrogenesis 1B og atelosteogenesis 2, via diastrofisk dysplasi til recessiv multippel epifyseal dysplasi (rMED), som er den mildeste formen (1, 2).  Graden av kortvoksthet er avgjørende for å skille mellom diastrofisk dysplasi og rMED (1). Diastrofisk dysplasi fører til uttalt kortvoksthet, mens personer med rMED vanligvis bare vil ha lett redusert høyde.

Diagn​​​osebetegnelser

ICD10: Q77.5, OMIM: 222600, ORPHA: 628

Årsak

Diastrofisk dysplasi skyldes en forandring i genet SLC26A2 (1, 3). Tilstanden er arvelig, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av genforandringen er vanligvis ikke påvirket (1).

Forekomst

Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand. Antatt forekomst er rundt en person pr 100 000 fødsler (2). I Finland er forekomsten langt høyere med omtrent 200 personer med diagnosen (1).

Symptomer og kjennetegn ved diastrofisk dysplasi

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen, og kan bekreftes med en gentest. Personer med diastrofisk dysplasi har normal intelligens (3). Følgende kan forekomme i ulik grad:

Skjelettet

• Uttalt kortvoksthet allerede ved fødsel. Gjennomsnittlig slutthøyde hos voksne er ca 136 cm for menn og 129 cm for kvinner (4). Hodeomkretsen er normal.
• Feilstillinger i ryggsøylen er vanlig, i form av økt krumning i nakken (kyfose), økt svai i korsryggen (lumbal lordose) og/eller skjevstilling i ryggen (skoliose) (1, 5, 6). Forandringene kan oppstå allerede i tidlig barnealder, og kan forverres med alderen (5).
• Uttalte feilstillinger i ryggen kan føre til trykk på ryggmargen (spinal stenose) (3).
• Andre vanlige skjelettforandringer er:
• korte armer og ben
• klumpfot i begge føtter (1, 3, 7)
• flere bøyde og stive ledd, mest vanlig i skuldre, albuer, fingerledd og hofteledd.
• korte og butte fingre
• overbevegelige (hypermobile) tomler («haike-tommel»)
• Forsinket mototisk utvikling og gangvansker er beskrevet (8-10).

Øret

• Fortykninger (cystiske masser) på ytre del av øret er vanlig og kan opptre i løpet av de første ukene etter fødsel (1, 3).

Ganen

• Om lag en tredjedel er født med åpen gane (ganespalte) (3).

Diagnostisering

Diagnosen baseres på de typiske kliniske kjennetegnene beskrevet over og funn på røntgenbilder. Diagnosen kan bekreftes ved funn av sykdomsgivende mutasjon av SLC26A2 genet (3).

Oppfølging og behandling

Personer med diastrofisk dysplasi bør følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus.

• Behandling av klumpføtter med tøyninger og gips bør starte så tidlig som mulig. Behandlingen kan være vanskelig og det er risiko for tilbakefall (3, 7). Operasjon kan være nødvendig.
• Fysioterapi ved feilstillinger i leddene (kontrakturer) (3). Les mer om fysioterapi på siden om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer

• Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen (5, 6). Korsett har ingen dokumentert effekt (6).
• Ryggvirvlene i nakken kan være underutviklede (hypoplastiske). Det bør derfor tas funksjonsbilder (fleksjon- og ekstensjonsbilder) av nakken dersom det er aktuelt med narkose (1).
• Mange utvikler tidlig slitasje (artrose) i de store leddene (blant annet kne- og hofteledd) (3, 7). Les mer om behandling av artroseplager på siden om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer.
• Overvekt bør unngås, da det kan forverre rygg- og leddproblemene (3).

Å leve med diastrofisk dysplasi

En studie fra Finland fant at personer med diastrofisk dysplasi rapporterte klart redusert fysisk funksjon og mere smerter sammenlignet med den generelle finske befolkningen (11). Den mentale helsen var derimot lik.

​

​Me​​r om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med diastrofisk dysplasi og deres fagpersoner.

​Andre ressurser og fagmiljøer

• Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus)
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i undekstremiteter hos barn
• Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)

• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus

• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse, Lovisenberg Diakonale Sykehus. 

Se også