Pågående forskning og prosjekter

Her finner du informasjon om pågående prosjekter ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Post. doc. og doktorgradsprosjekter, mastergradsprosjekter, andre forsknings- og utviklingsprosjekter, internasjonale samarbeidsprosjekter og nettverk.

Post. doc. og doktorgradsprosjekter

Akondroplasi-studien

Type: Doktorgradsarbeid                                                                

Ansvarlig TRS: Overlege Svein Otto Fredwall                                                 

Status: Pågår, startet februar 2017

Les mer om prosjektet

Andre forsknings- og utviklingsprosjekter

En studie av utfordringer og muligheter i arbeidslivet for personer med sjeldne diagnoser

Type: Annet forskningsprosjekt

Ansvarlige: Gry Velvin, Brede Dammann og Trond Haagensen

 Pågående: oppstart november 2019

Les mer om prosjektet 

Modeller for inkludering og tilpasset opplæring i kroppsøving – en gjennomgang og utvikling av en 'ny' tanke og refleksjonsmodell

Type: Kapittel i en vitenskapelig antologi/bok om Modellbasert kroppsøving

Ansvarlig: Ellen Berg, TRS, i samarbeid med eksterne samarbeidspartnere

Status: Pågående, oppstartet 2017.

Les mer om prosjektet

RareSleep - et forskningsprosjekt om sjeldne diagnoser og søvn

Type: Annet forskningsprosjekt

Ansvarlig: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, i samarbeid med TRS og flere andre instanser.

Ansvarlig TRS: Karina Heldal

Status: Pågående, oppstartet 2020.

Søvnapne, hjerte-kar og kraniofaciale forhold hos voksne med Marfans syndrom

Type: Annet forskningsprosjekt

Prosjektleder: Stefan Axelsson, TAKO senteret Lovisenberg Sykehus

Ansvarlige TRS: Nina Riise og Trine Bathen

Status: Pågående

Les mer om prosjektet

Voksne med akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet

Voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) og andre familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD): Psykososiale forhold

Voksne med ryggmargsbrokk – fokus på fysisk funksjon

Type: Fagutvikling

Status: Pågående (oppstart januar 2017, planlagt slutt 2020)

Ansvarlige: Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen, overlege Ingeborg Lidal og overlege Marie Hoff. TRS

Les mer om prosjektet

Middelaldrende og eldre personer med ryggmargsbrokk – en 4 års oppfølgingsstudie

Type: Fagutvikling

Status: Pågående (Oppstart mars 2021, planlagt slutt i 2022)

Ansvarlig: Overlege Ingeborg Lidal, TRS

Les mer om prosjektet

Internasjonale prosjekter og nettverk

TRS deltar i mange ulike internasjonale prosjekter og nettverk:

Internasjonale prosjekter

Key4OI - felles undersøkelsesverktøy for barn og voksne med osteogenesis imperfecta (OI)

Key4OI er et internasjonalt prosjekt hvor både fagpersoner og personer med OI har vært med. Prosjektet har jobbet for å oppnå internasjonal, tverrfaglig enighet om et standard sett av resultatmål med tilhørende måleinstrumenter til bruk i oppfølging av personer med osteogenesis imperfecta. Dette vil gi sammenlignbare data på tvers av institusjoner og landegrenser, og dermed danne et godt utgangspunkt for forbedring av behandling, oppfølging og forskning på større populasjoner med OI.

Det er laget en film som beskriver prosjektet:

 


 

En artikkel om prosjektet ble publisert i Orphanet Journal of Rare diseases i mars 2021: A standard set of outcome measures for the comprehensive assessment of osteogenesis imperfecta.

TRS er representert i arbeidsgruppen i prosjektet og med i pilotprosjekt for utprøving av verktøyene i Norge.

Ansvarlig på TRS: Lena Lande Wekre.

The impact survey - en internasjonal studie av konsekvensene av å leve med osteogenesis imperfecta (OI).

Det pågår i 2021 en stor global studie på OI – og hvilken påvirkning OI har på den enkelte med diagnosen, deres liv og deres økonomi. TRS er representert i styringsgruppen for dette prosjektet.

Du kan lese mer om prosjektet på nettsiden til den internasjonale OI foreningen OIFE

Ansvarlig på TRS: Lena Lande Wekre.

Internasjonale nettverk

European Achondroplasia Forum

Dette er en fagnettverk bestående av klinikere og forskere som jobber med akondroplasi, inkludert noen pasient-representanter, fra flere land i Europa og Midtøsten. Fagnettverket møtes digitalt 3-4 ganger i året og diskuterer behandling og oppfølgingsrutiner for akondroplasi. 

Målet for møtene er å ende opp med et dokument/konsensus om behandling og oppfølgingsrutiner. Den første artikkelen fra arbeidet ble publisert i Orphanet Journal of rare diseases i juli 2021: The first European consensus on principles of management for achondroplasia.

Ansvarlig på TRS: Svein Otto Fredwall. 

European Registry for Rare Bone and Mineral Disorders (EuRR Bone)

EuRR Bone er et europeisk register nært knyttet til det europeiske referansenettverket for sjeldne bensykdommer: ERN BOND.

Les mer om EuRR Bone på registerets hjemmeside

TRS, ved Svein Otto Fredwall er representert i en av arbeidsgruppene som jobber med kjerne-variabler for registeret.

Nordisk samarbeid vedrørende arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Samarbeid med fagmiljøer i Norge, Danmark og Sverige                

Aktivitet: årlige møter for fagpersoner der fokus er å dele kunnskap og erfaringer

Ansvarlig TRS: Unni Steen

Nordisk samarbeid vedrørende dysmeli

Samarbeid med fagmiljøer i nordiske land                                       

Aktivitet: Nordisk dysmeliseminar annethvert år                            

Ansvarlig TRS: Anne-Karin Vik

Nordisk samarbeid vedrørende skjelettdysplasier

Samarbeid med fagmiljøer i Norge, Sverige, Danmark og Finland                                        

Aktivitet: Nordisk workshop annethvert år                                         

Mål: Få kunnskap om og utveksle erfaringer om drift av skjelettdysplasiklinikk.                                                                    

Ansvarlig TRS: Svein Otto Fredwall og Lena Lande Wekre 

Internasjonalt faglig nettverk om Marfans syndrom og lignende tilstander 

Andre internasjonale fagnettverk TRS deltar i

Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE). TRS ved Lena Lande Wekre er representert i medisinskfaglig rådgivende utvalg.

Care4BrittleBones. TRS ved Lena Lande Wekre er representert i medisinskfaglig rådgivende utvalg.

International Conference on Osteogenesis Imperfecta. TRS, ved Lena Lande Wekre er representert i vitenskapelig komite som er ansvarlig for internasjonale OI koneranser hvert 4. år.

International Federation for Spina Bifida,

Nettverk rundt Transition-modell MMC

Avsluttede prosjekter og publikasjoner

Avsluttede prosjekter og publikasjoner beskrives på en egne sider:

Les om avsluttede TRS prosjekterSe oversikten over TRS publikasjoner



 

Fant du det du lette etter?