Post. doc. og doktorgradsprosjekter
Akondroplasi-studien
Type: Doktorgradsarbeid
Ansvarlig TRS: Overlege Svein Otto Fredwall
Status: Pågår, startet februar 2017
Les mer om prosjektet
Andre forsknings- og utviklingsprosjekter
En studie av utfordringer og muligheter i arbeidslivet for personer med sjeldne diagnoser
Type: Annet forskningsprosjekt
Ansvarlige: Gry Velvin, Brede Dammann og Trond Haagensen
Pågående: oppstart november 2019
Les mer om prosjektet
Livskvalitet og psykisk helse hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi
Type: Annet forskningsprosjekt
Ansvarlige: Svein Fredwall, Anne-Mette Bredahl, Elisabeth Fagereng
Oppstart: November 2021
Les mer om prosjektet
Middelaldrende og eldre personer med ryggmargsbrokk – en 4 års oppfølgingsstudie
Type: Fagutvikling
Status: Pågående (Oppstart mars 2021, planlagt slutt i 2022)
Ansvarlig: Overlege Ingeborg Lidal, TRS
Les mer om prosjektet
RareSleep - et forskningsprosjekt om sjeldne diagnoser og søvn
Type: Annet forskningsprosjekt
Ansvarlig: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, i samarbeid med TRS og flere andre instanser.
Ansvarlig TRS: Karina Heldal
Status: Pågående, oppstartet 2020.
Les mer om prosjektet på nettsidene til Frambu
Søvnapne, hjerte-kar og kraniofaciale forhold hos voksne med Marfans syndrom
Type: Annet forskningsprosjekt
Prosjektleder: Stefan Axelsson, TAKO senteret Lovisenberg Sykehus
Ansvarlige TRS: Nina Riise og Trine Bathen
Status: Pågående
Les mer om prosjektet
Voksne med akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet
Type: Annet forskningsprosjekt.
Ansvarlig: Anne-Mette Bredahl, TRS, i samarbeid med interne og eksterne samarbeidspartnere
Status: Pågående, oppstartet 2017.
Les mer om prosjektet
Voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) og andre familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD): Psykososiale forhold
En tverrsnittstudie om livskvalitet, utfordringer i fysisk aktivitet, utdannelse, arbeid og familieliv.
Type: Annet forskningsprosjekt.
Ansvarlig: Prosjektledere Gry Velvin og Heidi Johansen, TRS.
Samarbeid med: Professor Kerstin Fuglmeyer, Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm, Marfanforeningen og Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom.
Status: Pågående (oppstart 2017, planlagt slutt 2024)
Les mer om prosjektet
Internasjonale prosjekter og nettverk
TRS deltar i mange ulike internasjonale prosjekter og nettverk:
Internasjonale prosjekter
Key4OI - felles undersøkelsesverktøy for barn og voksne med osteogenesis imperfecta (OI)
Key4OI er et internasjonalt prosjekt hvor både fagpersoner og personer med OI har vært med. Prosjektet har jobbet for å oppnå internasjonal, tverrfaglig enighet om et standard sett av resultatmål med tilhørende måleinstrumenter til bruk i oppfølging av personer med osteogenesis imperfecta. Dette vil gi sammenlignbare data på tvers av institusjoner og landegrenser, og dermed danne et godt utgangspunkt for forbedring av behandling, oppfølging og forskning på større populasjoner med OI.
Det er laget en film som beskriver prosjektet:
En artikkel om prosjektet ble publisert i Orphanet Journal of Rare diseases i mars 2021: A standard set of outcome measures for the comprehensive assessment of osteogenesis imperfecta.
TRS er representert i arbeidsgruppen i prosjektet og med i pilotprosjekt for utprøving av verktøyene i Norge.
Ansvarlig på TRS: Lena Lande Wekre.
The impact survey - en internasjonal studie av konsekvensene av å leve med osteogenesis imperfecta (OI).
Det pågår i 2021 en stor global studie på OI – og hvilken påvirkning OI har på den enkelte med diagnosen, deres liv og deres økonomi. TRS er representert i styringsgruppen for dette prosjektet.
Du kan lese mer om prosjektet på nettsiden til den internasjonale OI foreningen OIFE
Ansvarlig på TRS: Lena Lande Wekre.
Europeiske referansenettverk ERN
TRS ble i desember 2021, i samarbeid med andre norske fagmiljøer, godkjent som medlemmer i to Europeiske referansenettverk for sjeldne diagnoser:
VASCERN, Europeisk referansenettverk for sjeldne multisystemiske vaskulære sykdommer. Les mer om VASCERN på deres nettside.
ERN BOND, Europeiske referansenettverkfor sjeldne bensykdommer. Les mer om ERN BOND på deres nettside.
Andre internasjonale nettverk
European Achondroplasia Forum
Dette er en fagnettverk bestående av klinikere og forskere som jobber med akondroplasi, inkludert noen pasient-representanter, fra flere land i Europa og Midtøsten. Fagnettverket møtes digitalt 3-4 ganger i året og diskuterer behandling og oppfølgingsrutiner for akondroplasi.
Målet for møtene er å ende opp med et dokument/konsensus om behandling og oppfølgingsrutiner. Den første artikkelen fra arbeidet ble publisert i Orphanet Journal of rare diseases i juli 2021: The first European consensus on principles of management for achondroplasia.
Ansvarlig på TRS: Svein Otto Fredwall.
European Registry for Rare Bone and Mineral Disorders (EuRR Bone)
EuRR Bone er et europeisk register nært knyttet til det europeiske referansenettverket for sjeldne bensykdommer: ERN BOND.
Les mer om EuRR Bone på registerets hjemmeside
TRS, ved Svein Otto Fredwall er representert i en av arbeidsgruppene som jobber med kjerne-variabler for registeret.
Nordisk samarbeid vedrørende arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Samarbeid med fagmiljøer i Norge, Danmark og Sverige
Aktivitet: årlige møter for fagpersoner der fokus er å dele kunnskap og erfaringer
Ansvarlig TRS: Unni Steen
Nordisk samarbeid vedrørende dysmeli
Samarbeid med fagmiljøer i nordiske land
Aktivitet: Nordisk dysmeliseminar annethvert år
Ansvarlig TRS: Anne-Karin Vik
Nordisk samarbeid vedrørende skjelettdysplasier
Samarbeid med fagmiljøer i Norge, Sverige, Danmark og Finland
Aktivitet: Nordisk workshop annethvert år
Mål: Få kunnskap om og utveksle erfaringer om drift av skjelettdysplasiklinikk.
Ansvarlig TRS: Svein Otto Fredwall og Lena Lande Wekre
Internasjonalt faglig nettverk om Marfans syndrom og lignende tilstander
Ansvarlig TRS: Nina Riise
Samarbeid med: Marfanklinikken i Hamburg; Marfanklinikken i Berlin; Rehabiliteringsklinikken i Bad Malente; Universitetssykehuset i Ghent; Bindevevsklinikken ved Oslo Universitetssykehus; Universitetssykehuset i Seattle; LHL klinikken Gardermoen; Marfanforeningene i Belgia, Hamburg og Norge .
Planlagt resultat: Systematisk, likeverdig og god oppfølging av personer med Marfans syndrom og lignende tilstander.
Les mer om nettverket
Andre internasjonale fagnettverk TRS deltar i
Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE). TRS ved Lena Lande Wekre er representert i medisinskfaglig rådgivende utvalg.
Care4BrittleBones. TRS ved Lena Lande Wekre er representert i medisinskfaglig rådgivende utvalg.
International Conference on Osteogenesis Imperfecta. TRS, ved Lena Lande Wekre er representert i vitenskapelig komite som er ansvarlig for internasjonale OI koneranser hvert 4. år.
International Federation for Spina Bifida,
Nettverk rundt Transition-modell MMC
Avsluttede prosjekter og publikasjoner
Avsluttede prosjekter og publikasjoner beskrives på en egne sider:
Les om avsluttede TRS prosjekterSe oversikten over TRS publikasjoner