​Weill-Marchesanis syndrom er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte fingre og tær (brachydactyli), leddstivhet og karakteristiske øyeforandringer; liten øyelinse (microspherophaki), løse linser (ectopia lentis), alvorlig nærsynthet (myopia), og grønn stær (glaucom).

Les mer om Weil-Marchesanis syndrom på engelsk, hos Orphanet

Andre navn

Weill-Marchesani syndrome, WMS, spherophakia-brachymorphia syndrome

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q87.0, ORPHA: 3449, OMIM: 277600, 608328, 614819

Interesseforening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Les mer

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med Weill-Marchesanis syndrom og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige