Kort om sjeldne bensykdommer

Det er beskrevet over 450 ulike sjeldne medfødte bensykdommer (1,2).  I henhold til gjeldende klassifisering (nosologi) er disse delt inn i 42 grupper på grunnlag av molekylære, biokjemiske og/eller radiologiske funn (1). Innen hver av de 42 gruppene finnes beslektede typer bensykdommer av svært ulik alvorlighetsgrad. Disse gruppene inkluderer blant annet:

• diagnoser som gir nedsatt bentetthet, for eksempel osteogenesis imperfecta og Brucks syndrom
• diagnoser som gir økt bentetthet, for eksempel Camurati-Engelmans syndrom
• diagnoser som medfører «uorganisert» utvikling av skjelettkomponenter, for eksempel fibrøs dysplasi, multiple osteokondromer og Olliers syndrom
• diagnoser som karakteriseres av korte og ufullstendig utviklede armer og/eller ben (micromelia), for eksempel akondroplasi og diastrofisk dysplasi

Forekomst

Forekomsten varier for den enkelte diagnose, men er angitt til omtrent 6-9 personer per 10 000 fødte for gruppen sjeldne medfødte bensykdommer i sin helhet.

Diagnosebetegnelser 

Sjeldne bensykdommer tilhører hovedgruppen «Sjeldne genetiske bensykdommer» (ORPHA: 183524) (3) . TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har hovedansvar for undergruppene:

• primære bendysplasier (ORPHA: 364526), som medfører utviklingsforstyrrelser i brusk- og benvev
• sjeldne dysostoser (ORPHA: 364559), som medfører misdannelser (malformasjoner) i ett eller flere skjelettelementer

Symptomer og kjennetegn

De medfødte sjeldne bensykdommene kan gi ulike konsekvenser, symptomer og kjennetegn:

• varierer fra milde skjelettforandringer og ukomplisert kortvoksthet til alvorlig kortvoksthet med varierende grad av feilstillinger
• disproporsjonalitet mellom ulike deler av kroppen
• leddsmerter og eller artrose
• forsinket motorisk utvikling
• det er, med enkelte unntak, sterk sammenheng mellom tidlig debutalder og alvorlighetsgrad av tilstandene
• de mest alvorlige formene for skjelettdysplasier er dødelige
• avhengig av hvilken diagnose som foreligger, kan også en rekke andre organer og vev være påvirket i ulik grad (f.eks. sen­tralnervesystemet, det indre øret, øyet, ledd, muskulatur, lever, nyre og immunforsvaret)

Årsaker

De sjeldne medfødte bensykdommene skyldes gjerne en forandring i arvematerialet/genene våre. Nye fremskritt innen genteknologi de siste årene har ført til at årsaks-genet eller den genomiske forandringen er identifisert for 92% (425/461) av diagnosene (1). I 2006 var dette tallet 52% (215/372) (1).

De fleste sjeldne medfødte bensykdommer er arvelige. Noen med såkalt autosomal dominant arv, som vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver den. Andre er autosomalt recessivt arvelige, som vil si at begge foreldrene må være bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.

Diagnostisering

Det er grunn til å mistenke en sjelden bensykdom hos barnet når det foreligger veksthemning, bøyde og/eller forkortede lange knokler, deformiteter i ryggen og eller brystkasse/ribbein, brudd og unormal forbening av hodet.Utredningen vil bestå av sykehistorie, familiehistorie, fysisk undersøkelse, bildeutredning, og genetisk utredning.

Behandling

Behandlingen vil variere fra diagnose til diagnose, og må tilpasses individuelt til den enkeltes symptomer og funksjon. Klassifiseringen av disse diagnosene, og forståelsen av bakenforliggende årsaker har imidlertid forbedret seg som følge av fremskrittene innen gentekonologi og molekylære studier. Denne kunnskapen har bidratt til utviklingen av behandlingsalternativer for spesifikke skjelettdysplasier, slik som akondroplasi, hypofosfatasi og osteogenesis imperfecta, men det er fortsatt en lang vei å gå.

De fleste med ulike skjelettdysplasier vil ha behov for:

• utredning og oppfølging av ortoped med tanke på feilstillinger og funksjon
• ulike medisinske spesialister som for eksempel barnelege, nevrokirurg, nevrolog, endokrinolog, øyelege og øre-nese-hals lege, avhengig av symptomer
• genetisk veiledning
• fysioterapi og veiledning om fysisk aktivitet og trening (se lenke nedenfor)
• veiledning om tilpasning av omgivelser, aktiviteter og hjelpemidler i dagliglivet (se lenke nedenfor)

Det å ha en sjelden beinsykdom kan også gi psykologiske utfordringer og behov for støtte og oppfølging. Dette beskrives nærmere under de enkelte diagnosene.

Brukerorganisasjoner

Fibrøs dysplasi/McCune Albright syndrom Norge (FD/MAS-Norge)Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)Norsk forening for multiple osteokondromer og Olliers syndrom (MO- foreningen)Norsk forening for osteogenesis imperfecta (NFOI)

 Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer:

Medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging

Spesifikke skjelettdysplasidiagnoser

Fysisk funksjon, aktivitet og trening

Dagliglivet: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid

Rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

1. Mortier GR, Cohn DH, Cormier- Daire V, m.fl. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet Part A. 2019;1–27. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61366

2. Spranger JW, Brill PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Furga A, Unger S. Bone Dysplasias, An atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development, Oxford University Press. Fourth edition 2018. ISBN-10: 0190626658

3. Orphanet. Rare bone disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2020.03.03]. Tilgjengelig fra www.orpha.net

Sist faglig oppdatert mars 2020.