Det er beskrevet over 450 ulike sjeldne medfødte bensykdommer (1,2). I henhold til gjeldende klassifisering (nosologi) er disse delt inn i 42 grupper på grunnlag av molekylære, biokjemiske og/eller radiologiske funn (1). Innen hver av de 42 gruppene finnes beslektede typer bensykdommer av svært ulik alvorlighetsgrad. Disse gruppene inkluderer blant annet:
Hvor vanlig er det?
Forekomsten varier for den enkelte diagnose, men er angitt til omtrent 6-9 personer per 10 000 fødte for gruppen sjeldne medfødte bensykdommer i sin helhet.
Diagnosebetegnelser
Sjeldne bensykdommer tilhører hovedgruppen «Sjeldne genetiske bensykdommer» (ORPHA: 183524) (3) . TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har hovedansvar for undergruppene:
- primære bendysplasier (ORPHA: 364526), som medfører utviklingsforstyrrelser i brusk- og benvev
- sjeldne dysostoser (ORPHA: 364559), som medfører misdannelser (malformasjoner) i ett eller flere skjelettelementer
Symptomer og kjennetegn
De medfødte sjeldne bensykdommene kan gi ulike konsekvenser, symptomer og kjennetegn:
- varierer fra milde skjelettforandringer og ukomplisert kortvoksthet til alvorlig kortvoksthet med varierende grad av feilstillinger
- disproporsjonalitet mellom ulike deler av kroppen
- leddsmerter og eller artrose
- forsinket motorisk utvikling
- det er, med enkelte unntak, sterk sammenheng mellom tidlig debutalder og alvorlighetsgrad av tilstandene
- de mest alvorlige formene for skjelettdysplasier er dødelige
- avhengig av hvilken diagnose som foreligger, kan også en rekke andre organer og vev være påvirket i ulik grad (f.eks. sentralnervesystemet, det indre øret, øyet, ledd, muskulatur, lever, nyre og immunforsvaret)
Årsaker
De sjeldne medfødte bensykdommene skyldes gjerne en forandring i arvematerialet/genene våre. Nye fremskritt innen genteknologi de siste årene har ført til at årsaks-genet eller den genomiske forandringen er identifisert for 92% (425/461) av diagnosene (1). I 2006 var dette tallet 52% (215/372) (1).
De fleste sjeldne medfødte bensykdommer er arvelige. Noen med såkalt autosomal dominant arv, som vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver den. Andre er autosomalt recessivt arvelige, som vil si at begge foreldrene må være bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.
Diagnostisering
Det er grunn til å mistenke en sjelden bensykdom hos barnet når det foreligger veksthemning, bøyde og/eller forkortede lange knokler, deformiteter i ryggen og eller brystkasse/ribbein, brudd og unormal forbening av hodet.Utredningen vil bestå av sykehistorie, familiehistorie, fysisk undersøkelse, bildeutredning, og genetisk utredning.
Behandling
Behandlingen vil variere fra diagnose til diagnose, og må tilpasses individuelt til den enkeltes symptomer og funksjon. Klassifiseringen av disse diagnosene, og forståelsen av bakenforliggende årsaker har imidlertid forbedret seg som følge av fremskrittene innen gentekonologi og molekylære studier. Denne kunnskapen har bidratt til utviklingen av behandlingsalternativer for spesifikke skjelettdysplasier, slik som akondroplasi, hypofosfatasi og osteogenesis imperfecta, men det er fortsatt en lang vei å gå.
De fleste med ulike skjelettdysplasier vil ha behov for:
- utredning og oppfølging av ortoped med tanke på feilstillinger og funksjon
- ulike medisinske spesialister som for eksempel barnelege, nevrokirurg, nevrolog, endokrinolog, øyelege og øre-nese-hals lege, avhengig av symptomer
- genetisk veiledning
- fysioterapi og veiledning om fysisk aktivitet og trening (se lenke nedenfor)
- veiledning om tilpasning av omgivelser, aktiviteter og hjelpemidler i dagliglivet (se lenke nedenfor)
Det å ha en sjelden beinsykdom kan også gi psykologiske utfordringer og behov for støtte og oppfølging (se lenke nedenfor).
Brukerorganisasjoner
Fibrøs dysplasi/McCune Albright syndrom Norge (FD/MAS-Norge)Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)Norsk forening for multiple osteokondromer og Olliers syndrom (MO- foreningen)Norsk forening for osteogenesis imperfecta (NFOI)
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging
Spesifikke skjelettdysplasidiagnoser
Fysisk funksjon, aktivitet og trening
Dagliglivet: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentligeKurstilbud
Kurs for personer med sjeldne bensykdommer, og deres pårørende
I løpet av året arrangerer TRS flere kurs som kan være aktuelle personer med sjeldne bensykdommer, og deres pårørende. Du finner mer informasjon om kursene i vår kurskalender.
Gå til kurskalenderen
Kurs for fagpersoner
TRS har laget et e-læringskurs om skolestart for barn med sjeldne bensykdommer med kortvoksthet. Målgruppe for kurset er lærere og andre skoleansatte.
Gå til e-læringskurs om skolestart for kortvokste barn
Referanser
- Mortier GR, Cohn DH, Cormier- Daire V, m.fl. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet Part A. 2019;1–27. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61366
Spranger JW, Brill PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Furga A, Unger S. Bone Dysplasias, An atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development, Oxford University Press. Fourth edition 2018. ISBN-10: 0190626658
- Orphanet. Rare bone disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2020.03.03]. Tilgjengelig fra www.orpha.net
Sist faglig oppdatert mars 2020.