Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multiple osteokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der en utvikler godartede benutvekster/kuler i skjelettet, kalt osteokondromer (tidligere kalt eksostoser). Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg. De fleste med MO lever aktive liv til tross for plagene sine.

Diagnos​​​ebeskrivelse

Frem til 2013 ble tilstanden vanligvis kalt multiple hereditære eksostoser (MHE) og dette navnet er fortsatt mye brukt. MO/MHE er en arvelig tilstand som skyldes en genforandring (mutasjon) i EXT1 eller EXT2 genet.

Hvor vanli​g ​​​​er det?

Man antar at MO har en forekomst på 1 person per 50.000 innbyggere. ​

Diagn​ost​​​​​isering

Diagnosen baseres på en klinisk undersøkelse og funn på røntgenbilder av multiple (to eller flere) osteokondromer.

Diagnos​ebete​​gnelser

ICD-10: Q78.6, ORPHA: 321, OMIM: 133700, 133701, 600209

Andr​​​e lig​ne​nde tilstander 

Multiple osteokondromer kan også forekomme ved andre sykdommer som tricho-rhino-phalangealt syndron type 2 (TRPS type 2), metakondromatose ​og dysplasia epiphysealis hemimelice (Trevors sykdom). 

​S​​ymtomer, ​​​op​​pfølging og behandling

Personer med MO kan ha påvirkning av skjelettet og nervesystemet i ulik grad. Mange opplever økt grad av smerter og utmattelse. Personer med MO har økt risiko for utvikling av benkreft. Det er derfor viktig med regelmessig medisinsk oppfølging. Se for​øvrig mer utfyllende informasjon under medisinske forhold ved MO/ MHE i lenken nedenfor.​

Film om multiple osteokondromer

Denne animasjonsfilmen forklarer mer om diagnosen

Mer om ​multiple osteokondromer​

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med multiple osteokondromer:​​

​Filmer om diagnosen multiple osteokondromer

​​Hva ​​​er​ MO? -​ en film

I denne filmen laget av TRS, forteller overlege Svein Fredwall hva MO er.


​​​​​Ungdom me​​d MO og Olliers syndrom

I denne filmen laget av TRS, møter du to gutter og fire jenter. De forteller om hvordan det er å leve med MO og Olliers sykdom.

 

Sist faglig oppdatert juli 2022.



Sist oppdatert 29.08.2024