Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)

Multiple osteokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der en utvikler godartede benutvekster/kuler i skjelettet, kalt osteokondromer (tidligere kalt eksostoser).

Frem til 2013 ble tilstanden vanligvis kalt multiple hereditære eksostoser (MHE) og dette navnet er fortsatt mye brukt.

Diagnosen baseres på beskrivelse av symptomer og funn på røntgenbilder av multiple (to eller flere) osteokondromer hos ett eller flere familiemedlemmer.

Diagnosen kan eventuelt bekreftes med gentest, der en genfeil (i genene EXT1 eller EXT2) kan påvises hos omkring 90 prosent av personene med MO/MHE. Antallet personer som lever med MO/MHE i Norge er usikkert. Vi antar at det fødes rundt ett til tre barn hvert år med tilstanden.

Symptomer og kjennetegn 

Det er stor variasjon i hvilke symptomer og plager den enkelte får, både innad i familier med samme genmutasjon og mellom familier. Nedenfor beskrives symptomer som kan oppstå i ulik grad.

Skjelettet

Benutvekstene (osteokondromene) forekommer oftest på endene av lange rørknokler, og oppstår hyppigst 

  • i lårbenet og leggbenet (over og under kneleddet)
  • øverst på overarmen
  • i underarmsbena og ved anklene
  • på skulderbladene og ribbena

De kan også forekomme i andre knokler inkludert i bekkenet og ryggsøylen. Ansiktsknoklene får ikke osteokondromer.

Benutvekstene er vanligvis ikke til stede ved fødselen, men over 95 prosent har utviklet osteokondromer før 12-årsalderen. Antall og plassering av osteokondromene varierer sterkt, men øker med alderen, både i antall og størrelse.

Benutvekstene (osteokondromene) slutter vanligvis å vokse når skjelettet er ferdig utvokst. Hos noen blir nye  osteokondromer oppdaget også etter avsluttet pubertet. 

Fordi ostekondromer kan gi vekstforstyrrelser i knoklene kan tilstande også føre til

  • kortvoksthet
  • benlengdeforskjell
  • feilstillinger som bøyde rørknokler og forkortning i blant annet underarmen eller leggen 

Nedsatt leddbevegelighet og låsninger av ledd kan oppstå fordi osteokondromer kan vokse nær leddet.

Nevrologiske symptomer

Osteokondromer kan også vokse i ryggraden (knoklene) og trykke på nervebanene i ryggmargen. Det kan gi nevrologiske symptomer som

  • utstrålende smerter til armene eller bena
  • nedsatt kraft og bevegelighet (motorikk)
  • nedsatt føleevne

Mistanke om nevrologiske symptoemrkreves rask utredning med MR-undeersøkelse av ryggsøylen.

Smerter og tretthet

Benkuler kan gi lokalt trykk mot omliggende vev (sener, muskler, nerver og blodårer) og dette kan gi smerter.

MO/MHE kan medføre kroniske smerter og noen er plaget med uttalt tretthet og kronisk slitenhet (fatigue).

Økt risiko for kreft

Det anslås at mellom 0,5-5 prosent av personer med MO/MHE kan utvikle benkreft (kondrosarkom).

Årsaker til MO/MHE

MO/MHE er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil (mutasjon i et av genene EXT1 eller EXT2).  Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (dominant arvegang) og dermed utvikler MO/MHE. Hos cirka 10 prosent finner man ikke genfeilen. 

Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

Behandling

Operasjon er aktuelt hvis osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser. Operasjon er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende benlengdeforskjell.

Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på MO/MHE.

Oppfølging og kontroller ved MO eller MHE

Hos barn

  • Nydiagnostiserte barn med MO/MHE anbefales henvist første gang til universitetssykehus med erfaring med MO/MHE, og som har barneortoped og hånd-/overekstremitetskirurg.
  • Videre bør det legges opp et individuelt kontrollopplegg avhengig av antallet osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner.
  • Som hovedregel anbefales årlig, rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset med røntgen ved behov.

Hos voksne

  • Individuelt kontrollopplegg basert på antall osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner anbefales.
  • De fleste kan følges av fastlege med kontroll hvert 2. til 3. år, og med lav terskel for å henvise til sykehusspesialist på universitetssykehus ved nye symptomer.

Det er risiko for utvikling av benkreft (kondrosarkom). Vi anbefaler at alle pasienter som har MO/MHE blir henvist til sarkomortoped ved 18 til 20 års alderen for en individuell vurdering. Sarkomortopeder finnes på Oslo universitetssykehus, Radiumhospitalet og Haukeland universitetssykehus.

Se for øvrig mer utfyllende informasjon under medisinske forhold.

Brukerforening

Norsk MO-forening  http://norskmheforening.no

Mer om MO eller MHE

Utdypende om medisinske forhold og litt om dagliglivet:

Medisinske forhold Dagliglivet Referanser Fagmiljøer Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Teksten ble faglig oppdatert i mars 2017.