Medisinske forhold ved multiple osteokondromer (MO)

​Multiple ostokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der en utvikler godartede benutvekster/kuler på skjelettet, kalt osteokondromer (før ofte benevnt eksostoser). Frem til 2013 ble tilstanden vanligvis betegnet multiple hereditære eksostoser (MHE) og denne betegnelsen er fortsatt mye brukt.

Diagnosekode

ICD-10 kode: Q78.6

Forekomst

Antatt ca. 1 person per 30.000-50.000 innbyggere.

Diagnostikk

Diagnosen baseres på kliniske og radiologiske funn av multiple (to eller flere) osteokondromer hos et eller flere familiemedlemmer. Diagnosen kan evnt bekreftes med gentest.

Arv/genetikk

Genfeil i genene EXT1 eller EXT2 er kjent å kunne forårsake MO/MHE. Genfeil påvises hos ca. 90 % (EXT1 ca. 60 %, EXT2 ca 30 %) av personene med MO/MHE. Hos ca. 10 % finner man ikke genfeilen. 

MO/MHE følger autosomal dominant arvegang. Penetransen er angitt å være ca. 96 % hos kvinner og 100 % hos menn. Barn av en person som har MO/MHE har 50 % sannsynlighet for å arve den sykdomsgivende genfeilen.

Hos 10 % av personene med MO/MHE er det en nyoppstått genfeil (de novo), det vil si at ingen av foreldrene har MO/MHE fra før. Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.

Komplikasjoner ved MO eller MHE

Osteokondromene kan gi vekstforstyrrelser i knoklene – noe som kan medføre kortvoksthet eller benlengdeforskjell. Det kan også utvikle seg feilstillinger, bøyde rørknokler og forkortning i blant annet underarmen eller leggbenet.

Osteokondromer kan vokse nær leddet, noe som kan gi nedsatt leddbevegelighet og låsninger. Andre komplikasjoner kan være smerter og lokalt trykk mot omliggende vev (sener, muskler, nerver og blodkar).

MO/MHE kan medføre kroniske smerter og noen er plaget med uttalt tretthet og kronisk slitenhet (fatigue). Osteokondromer kan også vokse i knoklene rundt ryggmargen og trykke på denne, noe som kan gi nevrologiske symptomer. Dette kan være utstrålende smerter til armer eller ben, eller symptomer i form av nedsatt kraft, motorikk eller nedsatt føleevne.

Mistanke om nevrologiske symptomer krever rask utredning med MR-undersøkelse av ryggsøylen.

Det er stor variasjon i hvor hardt man blir rammet av MO/MHE, både innad i familier med samme genmutasjon, og mellom familier. Mutasjon i EXT2, kvinnelig kjønn og færre enn 5 osteokondromer er faktorer som er assosiert med en mildere form av MO/MHE. Mutasjon i EXT1, mannlig kjønn og mer enn 20 osteokondromer er assosiert med en mer alvorlig form av MO/MHE.

Behandling ved MO eller MHE

Operasjon er aktuelt om osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser.

Kirurgi er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende benlengdeforskjell. Aktuelle operasjonsmetoder er bl.a hemiepifysiodese (plate på en side av vekstskiven for å rette opp skjevvekst) og benforlengelse (for eksempel av ulna når eksostose stanser veksten i knokkelen).

Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi på pasienter med MO/MHE bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Anbefalinger for medisinsk oppfølging og kontroll

Hos barn

Nydiagnostiserte med MO/MHE bør første gang henvises til universitetssykehus med erfaring med MO/MHE og som har barneortoped og hånd/overekstremitetskirurg. Derfra bør det legges opp et individualisert kontrollopplegg avhengig av blant annet antall osteokondromer, lokalisasjon og grad av komplikasjoner.

Som hovedregel anbefales det en årlig rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset med røntgen på indikasjon (ved behov).

Det må være lav terskel for ny kontakt i mellomtiden om nye symptomer oppstår eller det er mistanke om nyoppståtte komplikasjoner. Behovet for evnt bildediagnostikk (røntgen, MR, CT) avgjøres på sykehuset.

Hos voksne

Også hos voksne vil det være behov for et individualisert kontrollopplegg basert på antall osteokondromer, lokalisasjon og graden av komplikasjoner.

Hos voksne uten sentral lokalisasjon av osteokondromer (det vil si der osteokondromene ikke er lokalisert i bekken, bukhule, brystkasse og så videre), anbefales en klinisk kontroll hos fastlege hvert tredje år, med en gjennomgang av eventuelle nye symptomer og endret leddfunksjon.

Det skal være lav terskel for videre henvisning ved mistanke om komplikasjoner. Henvisning sendes til universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Det er viktig å være klar over risikoen for utvikling av kondrosarkom (kreft). Alle pasienter med MO/MHE skal henvises til sarkomortoped ved 18-20 års alder for en individuell vurdering. Se eget avsnitt om dette under kondrosarkom.

Utvikling av kondrosarkom (bruskkreft)

Det anslås at mellom 0,5-5 % av pasienter med MO/MHE utvikler kondrosarkom. Symptomer på sarkomutvikling er vekst av osteokondromer hos pasienter som er ferdig utvokst, og økende langvarige smerter som ikke gir seg. 

Kondrosarkom kan utvikles fra osteokondromer i alle lokalisasjoner, men oftest i øverst på lårbenet (axial skjelett og proksimal femur). Størrelsen av allerede kjente osteokondromer har ingen betydning for risiko av senere kreftutvikling.

Kondrosarkomer er som regel lavgradig maligne og vokser sakte. Derfor har mange pasienter lang sykehistorie med smerter før kondrosarkom blir oppdaget.

Det er ikke funnet sammenheng mellom alvorlighetsgrad, typen genmutasjon eller kjønn i forhold til risiko for kondrosarkomutvikling. 

Forebyggende kontroll for kondrosarkom/kreft

  • Pasienter med MO henvises til sarkomortoped på Radiumhospitalet eller på Haukeland universitetssykehus ved 18-20 års alder. Henvisningen skal inneholde informasjon om hvor pasienten har vært utredet og fulgt opp før. Gamle bilder skal gjøres tilgjengelige før time hos tumorortoped.
  • Ved første time hos tumorortoped skal det tas følgende radiologiske screeningundersøkelser: MR bekken, hvor egnet protokoll kan være coronal T1 og STIR, axial T2, ingen bruk av kontrastmiddel intravenøst. Røntgen skjelett med thorax, begge scapulae, begge humeri, bekken, begge femora og proksimale tibiae. Røntgen kan sløyfes hvis det er adekvat dekket av tidligere undersøkelser.
  • Pasienten og dennes familie skal få en samtale med grundig muntlig informasjon om risiko for utvikling av kreft (malignitetsutvikling) i ostokondromene, faresymptomer og strategi ved videre oppfølging.
  • Pasienten skal også få et informasjonsskriv som beskriver faresignaler for utvikling av kreft, rutiner for videre oppfølging og klar kontaktinformasjon (utarbeides av Radiumhospitalet)
  • Tumorortoped i samråd med pasienten avgjør på individuelt grunnlag hyppigheten av kontrollene og om pasienten skal kontrolleres på sykehuset eller av fastlege eller en kombinasjon.
  • Familiemedlemmer til pasienter som er rammet av sarkom skal ha individuelt tilpasset kontrollopplegg 

Ved mistanke om kondrosarkom hos en pasient med MO/MHE

Man må ha lav terskel for å ta røntgenbilder av pasienter med MO/MHE ved vedvarende smerter. Kreftutvikling i osteokondromer med sentral lokalisasjon (det vil si der osteokondromene er lokalisert i bekken, brystkasse og så videre) kan være vanskelig å oppdage, og pasienter må derfor undersøkes med MR- eller CT-undersøkelse, selv ved moderate endringer av symptomer.

Ved mistanke om sarkom skal pasienten raskt henvises til sarkomgruppen på Radiumhospitalet eller til Haukeland sykehus. For mer detaljert informasjon om henvisningsrutiner se: Pakkeforløp for kreft – sarkom.

Behandling ved kondrosarkom

Kondrosarkomer oppstått fra osteokondromer er som regel lavgradig maligne. Beste behandlingsmetode er kirurgi. Tumor (svulsten) må fjernes med fri margin. På grunn av hyppig lokalisasjon av kondrosarkomer i sentralskjelettet, kan operasjonene være meget omfattende og ha store konsekvenser for pasientens funksjonsnivå etter operasjonen.  Kondrosarkomer er ikke følsomme for strålebehandling og kjemoterapi (cellegift). Disse behandlingsalternativene brukes kun unntaksvis og i lindrende (palliativ) sammenheng.

Psykologiske forhold

Det å være synlig annerledes og/eller å måtte håndtere fysiske begrensninger, kan for noen i perioder oppleves utfordrende. En samtalepartner kan være en god støtte for bedre mestring av situasjonen.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.